Fetales Antikonvulsiva-Syndrom

Fetales Antikonvulsiva-Syndrom

Fetales Antikonvulsionssyndrom (FACS) - auch bekannt als fötales Valproat-Syndrom und fötales Hydantoin-Syndrom - ist eine Gruppe von Missbildungen, die einige Babys betreffen kann, wenn sie im Mutterleib bestimmten Medikamenten ausgesetzt werden, die als Antiepileptika (AED) bezeichnet werden.

Die meisten Frauen mit Epilepsie haben ein gesundes Kind.

Frauen mit Epilepsie, die schwanger sind und sich um ihre Medikamente sorgen, sollten dies tun nicht Beenden Sie die Einnahme, ohne mit ihrem Arzt zu sprechen. Wenn Sie Ihre Medikamente abbrechen, haben Sie häufiger Anfälle, die ebenfalls ein Risiko für das Baby darstellen können.

Fetales Antikonvulsiva-Syndrom

  • Wie häufig tritt das fetale Antikonvulsionssyndrom auf?
  • Welche Epilepsiemedikamente verursachen das Problem?
  • Was sind die Symptome eines fetalen Antikonvulsionssyndroms?
  • Wie wird das fetale Antikonvulsionssyndrom diagnostiziert?
  • Wie wird das fetale Antikonvulsionssyndrom behandelt?
  • Wie kann das fötale Antikonvulsionssyndrom verhindert werden?
  • Wie soll ich mit meinen Sorgen umgehen?

Wie häufig tritt das fetale Antikonvulsionssyndrom auf?

Bei Frauen mit Epilepsie, die keine Arzneimittel einnehmen, die als Antiepileptika (AED) bezeichnet werden, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby ein schwerwiegendes Problem hat (z. B. das fetale Antikonvulsionssyndrom (FACS)), mit dem Risiko von Frauen vergleichbar, die keine Epilepsie haben. Eine Studie zeigte, dass etwa drei von 100 Babys, die von diesen Frauen geboren wurden, eine Missbildung haben.

Bei Frauen, die AEDs einnehmen, hängt das Risiko, dass ihr Baby ein schwerwiegendes Problem (angeborene Missbildung) hat, von der Art, Anzahl und Dosis des Medikaments ab.

Das Risiko für ein Medikament liegt bei etwa 6 von 100 (das ist das Doppelte des Hintergrundrisikos). Das Risiko steigt mit der Anzahl der Medikamente. Dies bedeutet, dass Babys von Frauen, die zwei oder mehr AEDs einnehmen, zwischen 10 und 14 von 100 das Risiko haben, mit einem Problem geboren zu werden. Für diejenigen, die die Kombination von Valproat, Carbamazepin und Phenytoin einnehmen, kann das Risiko bis zu 50 von 100 betragen.

Es gibt auch Hinweise darauf, dass die Einnahme einer größeren Dosis eines Antiepileptikums ein höheres Risiko für das Baby darstellt. Babys von Müttern, die mehr als 1 g Valproat pro Tag einnehmen, haben ein mehr als doppelt so hohes Risiko für angeborene Missbildungen, verglichen mit denen, die 600 mg oder weniger ausgesetzt sind.

Welche Epilepsiemedikamente verursachen das Problem?

Das Risiko für eine schwerwiegende Missbildung des Babys hängt von der Art, Anzahl und Dosis der Antiepilepsiemedikation ab.

Die allgemein bekannten Antiepileptika (AEDs), die mit FACS in Verbindung stehen, sind:

  • Natriumvalproat
  • Carbamazepin
  • Phenytoin
  • Primidon
  • Phenobarbital

Zwischen diesen Medikamenten besteht nur ein geringer Unterschied, mit Ausnahme von Natriumvalproat, von dem angenommen wird, dass es das größte Risiko darstellt.

Es wird berichtet, dass Lamotrigin und Levetiracetam mit FACS in Verbindung stehen, aber weniger Frauen nehmen diese Medikamente ein. Dies bedeutet, dass ohnehin weniger Fälle gemeldet werden.

Unter den oben aufgeführten AEDs hat eine niedrig dosierte Behandlung mit nur einem Medikament - Lamotrigin oder Carbamazepin - das geringste Risiko für eine angeborene Fehlbildung des Kindes.

Es gibt nicht genügend Beweise, um das Risiko einer schwerwiegenden angeborenen Missbildung für andere AED, die allein genommen werden, genau zu ermitteln, z.

  • Eslicarbazepin
  • Gabapentin
  • Lacosamid
  • Oxcarbazepin
  • Perampanel
  • Pregabalin
  • Topiramat
  • Zonisamid
  • Tiagabin
  • Vigabatrin

Benzodiazepin-Medikamente wie Clobazam und Clonazepam, die normalerweise als zusätzliche Therapien eingesetzt werden, schaden dem Baby nicht.

Was sind die Symptome eines fetalen Antikonvulsionssyndroms?

FACS umfasst strukturelle Anomalien sowie Entwicklungs-, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten. Kinder mit FACS können eine Mischung aus leichten bis schwereren Symptomen haben.

Dies kann während der ersten Schwangerschaftswochen geschehen, wenn sich Organe entwickeln. Dies liegt daran, dass die Medikamente die Plazenta überqueren können.

Entwicklungsverzögerungen können ebenso auftreten wie Sprach- und Sprachprobleme, autistische Frequenzstörungen und unzureichende motorische Kontrolle.

Die häufigsten angeborenen Missbildungen, die mit Antiepileptika (AED) einhergehen, sind:

  • Neuralrohrdefekte einschließlich Spina bifida: besonders bei Natriumvalproat und Carbamazepin.
  • Angeborene Herzerkrankungen: besonders bei Phenytoin, Phenobarbital und Natriumvalproat.
  • Orofaziale Spalten wie Lippen- und Gaumenspalte: besonders bei Phenytoin, Carbamazepin und Phenobarbital.
  • Urogenitaldefekte wie Hypospadien.
  • Skelettale Anomalien.

Kleinere Fehlbildungen bei AEDs sind:

  • Ungewöhnliche Gesichtszüge wie v-förmige Augenbrauen, tief angesetzte Ohren, breite Nasenbrücke, unregelmäßige Zähne.
  • Breiter Abstand zwischen den Augen, als Hypertelorismus bekannt.
  • Schlechtes Wachstum von Nägeln und Ziffern.
  • Schlechte Entwicklung der Gesichtsmitte.

Antiepilepsie-Medikamente (insbesondere Natriumvalproat) können die langfristige Gehirnentwicklung Ihres Babys negativ beeinflussen.

Es gibt sehr wenige Fälle von Levetiracetam, aber erste Ergebnisse (basierend auf einer geringen Anzahl von Frauen und Babys) waren beruhigend.

Über andere neue AEDs oder Kombinationen von Behandlungen ist wenig bekannt. Dies bedeutet jedoch nicht immer, dass Ihr Baby in Sicherheit ist. Wenn Sie dies mit Ihrem Berater besprechen, werden sie sagen, dass die Nachweise für die Langzeitergebnisse von Babys auf einer kleinen Anzahl von Kindern basieren.

Wie wird das fetale Antikonvulsionssyndrom diagnostiziert?

Bei Frauen, die Epilepsiemedikamente eingenommen haben, kann während der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft der Verdacht auf FACS bestehen.

Eine Reihe struktureller Anomalien kann während des Ultraschalls in der Schwangerschaft beobachtet werden. Dazu gehören Spina Bifida, Herzfehler oder Gesichtsfehler. Es gibt viele Möglichkeiten, mit diesen Problemen umzugehen. Der richtige Ansatz für die Familie kann nach eingehender Beratung entschieden werden.

Einige charakteristische Gesichtsabnormalitäten können jedoch oft subtil sein und werden wahrscheinlich erst nach der Geburt bemerkt. Wie bei jedem anderen Säugling mit einer Gesichtsanomalie können auch andere genetische oder chromosomale Ursachen diagnostiziert werden. Diese können durch spezielle Blutuntersuchungen diagnostiziert (oder ausgeschlossen) werden.

Wie wird das fetale Antikonvulsionssyndrom behandelt?

Die Behandlung von FACS hängt von der Art des Geburtsfehlers ab. Jeder Geburtsfehler wird individuell behandelt und erfordert in der Regel einen multidisziplinären Ansatz unter Einbeziehung verschiedener Arten von Spezialisten.

Kinder, die mit Entwicklungsverzögerung geboren werden, benötigen eine unterstützende Behandlung unter der Anleitung eines Entwicklungskinderarztes. Dies kann ein Physiotherapeut und ein Sprach- und Sprachtherapeut sein. Kinder mit besonderen pädagogischen Bedürfnissen profitieren von zusätzlicher pädagogischer Unterstützung.

Wie kann das fötale Antikonvulsionssyndrom verhindert werden?

Schwangere Frauen mit Epilepsie sollten Zugang zu einer regelmäßigen, geplanten vorgeburtlichen Behandlung mit einem ausgewiesenen Epilepsie-Betreuungsteam haben. Frauen mit Epilepsie, die Antiepileptika (AEDs) einnehmen, die unerwartet schwanger werden, sollten in der Lage sein, die Therapie dringend mit einem Epilepsiespezialisten zu besprechen.

Seien Sie niemals in der Versuchung, AEDs vor einem informierten Gespräch mit einem Angehörigen der Gesundheitsberufe abrupt zu stoppen oder zu ändern.

Als schwangere Frau mit Epilepsie sollten Sie über das Epilepsie- und Schwangerschaftsregister in Großbritannien informiert werden und zur Registrierung aufgefordert werden.

Als schwangere Frau mit Epilepsie sollte Ihnen ein detaillierter Ultraschall gemäß den Standards des NHS Fetal Anomaly Screening-Programms angeboten werden. Eine frühe Schwangerschaft kann eine Gelegenheit sein, nach strukturellen Anomalien zu suchen. Der Scan der fetalen Anomalie nach 18-20 Wochen der Schwangerschaft kann Herzprobleme (Herzprobleme) sowie Probleme mit dem Gehirn und Rückenmark (Neuralrohr) erkennen.

Um die Anzahl der Hauptprobleme zu reduzieren, sollten Sie ab der Entscheidung, schwanger zu werden, 5 mg / Tag Folsäure einnehmen. Sie sollten es mindestens für die ersten 13 Schwangerschaftswochen einnehmen.

Studien, die die Wirkung von Folsäure-Nahrungsergänzungen in der Schwangerschaft auf schwerwiegende angeborene Missbildungen untersuchen, haben gemischte Ergebnisse gezeigt. Zwei Studien zeigten einen Zusammenhang zwischen niedrigen Folatwerten (oder keinen Ergänzungsmitteln) und schwerwiegenden angeborenen Fehlbildungen. Weitere zwei Studien zeigten keinen Nutzen mit Folsäure zur Verringerung der angeborenen Missbildung. Dies kann auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sein, die FACS verursachen.

Die Einnahme von Folsäure 5 mg pro Tag ab dem Zeitpunkt, ab dem Sie sich entscheiden, schwanger zu werden, kann hilfreich sein, um das Risiko von AED-bedingten Lernschwierigkeiten zu verringern. Langzeituntersuchungen von Kindern, deren Mütter in der Schwangerschaft Lamotrigin, Carbamazepin, Phenytoin oder Natriumvalproat einnahmen, zeigten, dass die durchschnittlichen IQ-Werte (verglichen mit unbelichteten Kindern) höher waren, wenn die Mütter Folsäure eingenommen hatten.

Wie soll ich mit meinen Sorgen umgehen?

Frauen mit Epilepsie sind oft besorgt über die Auswirkungen von Epilepsie und deren Behandlung auf die Mutterschaft. Dies beinhaltet die Furcht vor einem potenziellen Schaden für das Baby oder nicht in der Lage zu sein, die Rolle der Mutter zu erfüllen, wie sie möchte. Wenn Sie diese Sorgen haben, sind Sie nicht alleine.

Frauen mit Epilepsie haben auch das Gefühl, dass es unter den Angehörigen der Gesundheitsberufe mangelndes Verständnis über Epilepsie und die spezifischen Probleme der Schwangerschaft gibt. Ihr medizinisches Fachpersonal sollte Ihre Bedenken anerkennen und sich dessen bewusst sein, dass dies die Einnahme Ihrer Arzneimittel beeinflussen kann. Eine Umfrage unter Frauen mit Epilepsie ergab, dass 87 von 100 Frauen sich über das Risiko von Epilepsie und Antiepileptika (AED) für ihr ungeborenes Kind beraten lassen möchten. Es zeigte sich auch, dass 50 von 100 Frauen mehr in die Diskussion über die Behandlung einbezogen werden möchten. Seien Sie sicher, dass Sie mit Ihren Gesprächen über Ihre Schwangerschaft und Ihre Epilepsiebehandlung zufrieden sind.

Als Frau mit Epilepsie sollten Sie mündliche und schriftliche Informationen zu folgenden Themen erhalten:

  • Pränatales Screening und seine Auswirkungen.
  • Das Risiko, Ihre Epilepsie-Medikamente zu stoppen.
  • Die Auswirkungen von Anfällen und Medikamenten auf das Baby und auf die Schwangerschaft.
  • Stillen und Empfängnisverhütung.

Es kann auch sinnvoll sein, einige Sicherheitsvorkehrungen zu treffen, um das Unfallrisiko erheblich zu reduzieren und die Sorgen zu minimieren. Weitere Informationen finden Sie in separaten Informationsblättern mit dem Titel Leben mit Epilepsie und Epilepsie - Verhütung / Schwangerschaft.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Epilepsie in der Schwangerschaft - Leitlinie Nr. 68 der grünen Spitze; Königliches College der Geburtshelfer und Gynäkologen (2016)

  • Tomson T., Battino D., Bonizzoni E., et al; Dosisabhängiges Risiko für Missbildungen bei Antiepileptika: Eine Analyse der Daten aus dem EURAP-Epilepsie- und Schwangerschaftsregister. Lancet Neurol. 10. Juli 2011 (7): 609-17. doi: 10.1016 / S1474-4422 (11) 70107-7. Epub 2011 5. Juni

  • Bromley R., Weston J., Adab N., et al; Behandlung von Epilepsie in der Schwangerschaft: Ergebnisse der neurologischen Entwicklung beim Kind. Cochrane Database Syst Rev. 2014 Okt 3010: CD010236. doi: 10.1002 / 14651858.CD010236.pub2.

  • Epilepsie-Aktion

Lungenentzündung