Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie

Hoher Cholesterinspiegel Hyperlipidämie Statine und andere lipidsenkende Arzneimittel

Familiäre Hypercholesterinämie ist ein hoher Cholesterinspiegel. Es ist ein Zustand, bei dem Sie einen sehr hohen Cholesterinspiegel im Blut haben.

Familiäre Hypercholesterinämie

  • Woher weiß ich, ob ich eine familiäre Hypercholesterinämie habe?
  • Wie wird eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?
  • Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei familiärer Hypercholesterinämie?
  • Wie ist der Ausblick?

Es wird familiär genannt, weil es in der Familie läuft (das andere Wort dafür ist "vererbt"). Die Erkrankung betrifft etwa 1 von 500 Personen.

Woher weiß ich, ob ich eine familiäre Hypercholesterinämie habe?

  • Ein hoher Cholesterinspiegel führt nicht dazu, dass Sie sich krank fühlen. Sie wissen nicht, dass Sie es ohne Blutuntersuchung haben.
  • Das wichtigste Merkmal ist die Entwicklung einer Herzkrankheit in jungen Jahren. Dies wird durch Flecken (Plaques) des Atheroms verursacht, die sich in den Wänden der Herz- (Koronar-) Arterien entwickeln (siehe unten). Dies kann als junger Erwachsener zu einem Herzinfarkt (Herzinfarkt) führen. Sie könnten auch feststellen:
    • Xanthomas - fettreiche, cholesterinreiche Ablagerungen in der Haut, die normalerweise um die Ellbogen, Knie, Gesäß und Sehnen gefunden werden.
    • Xanthelasma - Fettablagerungen in den Augenlidern.
    • Arcus Senilis - ein weißer Ring um die Hornhaut (der farbige Teil des Auges).

Wie wird eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert?

Sie werden möglicherweise durch Zufall diagnostiziert, wenn Sie eine Vorsorgeuntersuchung durchführen oder Fettablagerungen auf der Haut oder um die Augen feststellen.

Bei einem anderen Familienmitglied wird möglicherweise vor dem 50. Lebensjahr eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert oder erleidet ein Herzinfarkt (Myokardinfarkt). Möglicherweise wird Ihnen auch empfohlen, sich selbst untersuchen zu lassen. Es wird empfohlen, einen Bluttest durchzuführen, um Ihr Cholesterin zu überprüfen.

Familiäre Hypercholesterinämie wird bei Erwachsenen vermutet, wenn das Gesamtcholesterin 7,5 mmol / l oder mehr beträgt oder das LDL-Cholesterin (eine bestimmte Art von Cholesterin) 4,9 mmol / l oder mehr beträgt. Bei Kindern (zwischen 10 und 15 Jahren) liegen die Spiegel bei 6,7 mmol / L bzw. 4,0 mmol / L.

Dieses Foto zeigt die typischen Anzeichen für einen hohen Cholesterinspiegel um die Augen - diese blassen Ablagerungen werden Xanthelasma genannt:

Es gibt detailliertere Möglichkeiten, die familiäre Hypercholesterinämie anhand der Broome-Kriterien zu diagnostizieren. Diese berücksichtigen Ihren Cholesterinspiegel; die Stufen der Verwandten ersten und zweiten Grades; Anzeichen von Cholesterinaufbau auf Sehnen; und einige detaillierte Gentests.

Weitere Informationen zu den Broome-Kriterien finden Sie in den Richtlinien des National Institute for Health & Care Excellence (NICE) im Abschnitt "Weiterführende Literatur".

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei familiärer Hypercholesterinämie?

Als genetische Störung wird familiäre Hypercholesterinämie nicht durch einen ungesunden Lebensstil verursacht. Wenn Sie sich jedoch in bester körperlicher Verfassung befinden, können Sie zukünftige Probleme vermeiden. Was Sie tun können, um sich selbst zu helfen, sind:

  • Gesundes Essen: Im Allgemeinen ist es eine gute Idee, sich gesund zu ernähren. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass das, was Sie essen, sich kaum auf Ihren Cholesterinspiegel auswirkt.
  • Eine vernünftige Menge an Übung erhalten.
  • Vermeiden Sie das Rauchen: Dies ist wichtig, wenn Sie einen hohen Cholesterinspiegel haben.
  • Normalgewicht halten: Aber auch schlanke Menschen können einen hohen Cholesterinspiegel haben. Übergewicht verursacht keinen hohen Cholesterinspiegel.

Ihnen werden Medikamente angeboten, mit denen Sie Ihren Cholesterinspiegel senken können. Die übliche Medizin, um damit zu beginnen, ist ein Statin. Das am häufigsten verwendete Statin wird Simvastatin genannt. Wenn das Niveau nicht sinkt, wird manchmal ein anderes Arzneimittel namens Ezetimib hinzugefügt.

Betroffene Kinder beginnen in der Regel in der späten Kindheit oder im frühen Jugendalter mit Statin-Medikamenten. Einige Kinder benötigen möglicherweise eine Apherese. Dies ist eine Behandlung, die das LDL-Cholesterin aus dem Blut filtert. Es wird denjenigen angeboten, die das größte Risiko haben, an Problemen zu erkranken - insbesondere denjenigen mit der seltenen Form der familiären Hypercholesterinämie, bei denen sie von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen geerbt haben.

Ihr Hausarzt möchte möglicherweise darüber sprechen, Sie an einen Spezialisten zu verweisen. Ein Spezialist kann Sie über Ihre Behandlung beraten und die Untersuchung enger Familienmitglieder veranlassen.

Wie ist der Ausblick?

Die Prognose (Prognose) für Menschen mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie ist in der Regel gut, wenn sie einen gesunden Lebensstil pflegen, regelmäßig kontrolliert werden und ihre Medikamente unbedingt einnehmen. Die bedeutendste Komplikation ist eine Herzerkrankung oder eine andere Herz-Kreislauf-Erkrankung, die sich in einem jüngeren Alter als gewöhnlich entwickeln kann.

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