Sichelzellkrankheit Sichelzellenanämie
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Sichelzellkrankheit Sichelzellenanämie

Sichelzelleneigenschaft

Die Sichelzellkrankheit (Sickle-Cell-Krankheit, SCD) ist eine schwere, erbliche Erkrankung, die das Blut und verschiedene Organe im Körper beeinflusst. Es betrifft die roten Blutkörperchen und verursacht so genannte "Sicheln", die Schmerzen und andere Symptome hervorrufen. Menschen mit SCD sind normalerweise zwischen den Episoden von Sicheln gesund. Langfristige Komplikationen können auftreten. Eine gute Behandlung, die früh im Leben begonnen wurde, kann Komplikationen verhindern. Daher wird für SCD eine frühzeitige Diagnose und fachkundige Behandlung empfohlen. Sichelzelle Merkmal ist nicht dasselbe wie Sichelzelle Krankheit.

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie

  • Sichelzellenanämie
  • Was ist die Sichelzellenkrankheit?
  • Wer hat Sichelzellkrankheit?
  • Wodurch wird die Sichelzellenkrankheit verursacht?
  • Wie wird die Sichelzellenerkrankung diagnostiziert?
  • Symptome der Sichelzellenanämie
  • Was ist die Behandlung von Sichelzellkrankheit?
  • Was sind mögliche Komplikationen bei der Sichelzellkrankheit und wie werden sie verhindert oder behandelt?
  • Wie ist der Ausblick?

Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie (SCD) ist eine schwerwiegende Gruppe von Erkrankungen, die vererbt werden (genetisch bedingt). Es betrifft die roten Blutkörperchen im Blut. Sichelzellenanämie ist der Name einer spezifischen Form der SCD, bei der es zwei Sichelzellengene gibt (siehe unten).

Was ist die Sichelzellenkrankheit?

Bei der SCD neigen die roten Blutkörperchen dazu, sich zu verformen und (wie ein Halbmond) sichelförmig zu machen - anstelle ihrer normalen Scheibenform. Dies kann - wie später beschrieben - verschiedene Probleme verursachen. Menschen mit SCD fühlen sich zwischen den Episoden der Krankheit wohl.

Blutkörperchen normal und sichelförmig

SCD ist daher eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen rote Zellen sichelförmig werden.

Sichelzelle Merkmal ist nicht dasselbe wie SCD oder Sichelzellenanämie. Sichelzelleneigenschaft bedeutet, dass Sie ein einzelnes Sichelzellengen tragen, das jedoch normalerweise keine Krankheit verursacht. Lesen Sie mehr über Sichelzelleneigenschaften.

Im Rest dieses Merkblatts wird die SCD erörtert, die Sichelzellenanämie und andere, weniger häufige Erkrankungen umfasst.

Wer hat Sichelzellkrankheit?

In Großbritannien haben etwa 12.500 Menschen SCD. Es ist häufiger bei Menschen, deren Familienursprung aus Afrika, Afrika-Karibik oder (seltener im Vereinigten Königreich) aus Asien oder dem Mittelmeerraum besteht. Es ist selten bei Menschen mit nordeuropäischer Herkunft. Im Durchschnitt haben 1 von 2.400 in England geborene Babys SCD, aber in einigen Stadtgebieten sind die Raten viel höher - in einigen Regionen etwa 1 von 300.

SCD ist heute eine der häufigsten Erbkrankheiten bei Babys, die in Großbritannien geboren sind.

Wodurch wird die Sichelzellenkrankheit verursacht?

Die Ursache ist vererbt (genetisch bedingt). Es ist eine Änderung in den Genen, die dem Körper sagen, wie man ein wichtiges Protein namens Hämoglobin bildet. Um SCD zu bekommen, müssen Sie haben zwei veränderte Hämoglobin-Gene, eines von jedem Elternteil. Wenn Sie nur eines dieser Gene haben, haben Sie Sichelzellmerkmale, die sehr viel milder sind.

Sichelzellenvererbung

Die häufigste Art von SCD tritt auf, wenn Sie zwei Sichelzellengene (Sichelzellenanämie) haben. Die medizinische Abkürzung dafür ist Hämoglobin SS (oder HbSS). Andere Arten von SCD umfassen ein Sichelzell-Gen plus ein anderes abnormes Hämoglobin-Gen eines anderen Typs. Dazu gehören: Hämoglobin SC; Hämoglobin S / Beta-Thalassämie; Hämoglobin S / Lepore; Hämoglobin SO Arabisch.

Die Symptome, Diagnose und Behandlung sind bei allen Sichelzellenbedingungen ähnlich.

Wie verursachen die Sichelzellengene SCD?

Sichelzellengene beeinflussen die Produktion einer wichtigen Chemikalie namens Hämoglobin. Hämoglobin befindet sich in roten Blutkörperchen, die Teil des Blutes sind. Hämoglobin trägt Sauerstoff und verleiht Blut seine rote Farbe.

Die Sichelzellengene lassen den Körper anormales Hämoglobin produzieren, das als HbS bezeichnet wird. (Normales Hämoglobin wird als HbA bezeichnet.) HbS verhält sich anders als HbA. Unter bestimmten Bedingungen bewirkt HbS, dass die roten Blutkörperchen ihre Form verändern - statt der normalen Donutform werden sie sichelförmig wie ein Halbmond. Dies nennt man Sicheln. Zu den Bedingungen, die zu Sicheln führen, sind Erkältung, Infektionen, Flüssigkeitsmangel (Austrocknung), Sauerstoffmangel und Säure (bei körperlicher Anstrengung wird Säure produziert).

Was passiert mit den Sichelzellen?

Die sich meistens HbS enthaltenden Sichelzellen sind härter und weniger flexibel als normale rote Blutkörperchen. So können sie in kleinen Blutgefäßen hängen bleiben und diese blockieren. Dies kann ziemlich plötzlich vorkommen und verschiedene Symptome verursachen, die als Sichelzellenkrise bezeichnet werden (siehe unten). Wiederholte Blockaden können auch zu Komplikationen führen.

Die Sichelzellen werden leichter zerstört als normale rote Blutkörperchen. Dies bedeutet, dass Menschen mit SCD tendenziell an roten Blutkörperchen leiden und eine moderate und anhaltende Anämie haben. Eine moderate Anämie ist normalerweise kein Problem, da das HbS (das andere Hämoglobin) Sauerstoff gut transportiert und der Körper dies kompensieren kann. Sie können jedoch aus verschiedenen Gründen Anfälle von schwerer Anämie bekommen. Wenn zum Beispiel zu viel Blut in die Milz gelangt, wenn zu viele rote Blutkörperchen gleichzeitig abbauen, oder aufgrund bestimmter Infektionen, die die Bildung von Blutkörperchen stoppen. Eine schwere Anämie kann Sie sehr krank machen.

Wie wird die Sichelzellenerkrankung diagnostiziert?

Die Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt. Die Blutprobe wird analysiert, um festzustellen, welche Art von Hämoglobin im Blut vorhanden ist (unter Verwendung eines Tests, der als Hämoglobinelektrophorese oder andere Verfahren bezeichnet wird). Dies kann die meisten Fälle von Sichelzellmerkmalen und Sichelzellkrankheiten (SCD) diagnostizieren. Manchmal ist das Ergebnis unklar und zusätzliche Tests wie DNA-Tests (genetische Tests) sind erforderlich.

Die Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt. Die Blutprobe wird analysiert, um zu sehen, welche Art von Hämoglobin im Blut vorhanden ist.

Die Richtlinien für das Screening schwangerer Frauen und Babys unterscheiden sich in ganz Großbritannien. Siehe den Link "Sichern von Zellen und Thalassämie: Programmübersicht" in "Weiterführende Literatur". Die Richtlinien hängen davon ab, ob Sie in einem Gebiet leben, in dem mehr als 1,5 Babys von 10.000 Geburten mit Sichelzellenanämie geboren werden.

Tests für schwangere Frauen

Wenn das Ergebnis zeigt, dass Sie ein Sichelzell-Gen bei sich tragen, wird dem Vater des Kindes (sofern möglich) auch ein Test angeboten. Die Ergebnisse beider Elterntests helfen zu entscheiden, ob Ihr Baby von SCD betroffen sein könnte. Die Ergebnisse werden Ihnen erklärt.

Wenn die Chance besteht, dass das Baby SCD erbt, wird Ihnen eine Beratung angeboten, um zu besprechen, ob Sie einen weiteren Test für das ungeborene Baby haben möchten - einen vorgeburtlichen Test. Bei einem vorgeburtlichen Test wird festgestellt, ob das ungeborene Kind tatsächlich SCD hat. In diesem Fall wird Ihnen eine Beratung angeboten, um zu besprechen, wie sich dies auf das Baby auswirken kann und ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten.

Würde SCD mein Baby während der Schwangerschaft krank machen?
Nein; es wirkt sich nicht auf das Baby im Mutterleib aus. Die Symptome beginnen etwa im Alter von etwa 3 Monaten und die Behandlung der SCD sollte in diesem Alter beginnen.

Wann ist die beste Zeit für einen Test?
Wenn Sie schwanger sind, ist der ideale Zeitpunkt für einen Sichelzellbluttest für Sie selbst, bevor Sie 10 Wochen schwanger sind. Dies gibt Ihnen mehr Zeit, um Ihren Partner oder Ihr Baby bei Bedarf zu testen. Sie können Ihren Arzt zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft um einen Test bitten, wenn er Ihnen zu diesem Zeitpunkt noch nicht angeboten wird. Tests können jedoch zu einem späteren Zeitpunkt noch durchgeführt werden.

Ein vorgeburtlicher Test (für das ungeborene Kind) kann, abhängig von der Art des Tests, ab 10 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Die üblichen angebotenen Tests sind Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese.

Sollten ich und mein Partner vor der Gründung einer Familie Tests haben?

Frauen oder Paare möchten möglicherweise vor der Familiengründung auf das Sichelzellmerkmal getestet werden, insbesondere wenn ihre familiäre Herkunft das Sichelzellenmerkmal wahrscheinlicher macht. Die britische Sickle Cell Society und viele Angehörige der Gesundheitsberufe fördern das Bewusstsein für Sichelzellmerkmale und frühe Tests. Sie können Ihren Arzt um einen Sichelzellentest bitten.

Der Vorteil von Tests vor der Schwangerschaft besteht darin, dass Sie wissen, ob die Möglichkeit besteht, dass Ihr Baby SCD erbt. Dies kann bei Entscheidungen über die Schwangerschaft hilfreich sein. Sie möchten beispielsweise während der Schwangerschaft einen vorgeburtlichen Test durchführen lassen, wenn für das Baby ein SCD-Risiko besteht.

Die aktuellen Empfehlungen lauten, dass Frauen, die sich auf Unfruchtbarkeit testen lassen, und Frauen, die eine Behandlung mit Unfruchtbarkeit erhalten, auf das Sichelzellmerkmal getestet werden sollten.

Tests für Neugeborene

In Großbritannien erhalten alle Neugeborenen 5-8 Tage nach der Geburt einen Blutflecktest. Dies testet auf eine Reihe von Erkrankungen, die als wichtig angesehen werden, da eine frühzeitige Behandlung einen Unterschied macht. Der Test wird durchgeführt, indem ein kleiner Blutfleck von der Ferse des Babys genommen wird. Der Blutflecktest umfasst jetzt Tests für SCD in ganz Großbritannien. Sie erhalten die Ergebnisse ungefähr sechs Wochen später.

Wenn das Baby Sichelzellmerkmale aufweist, sind keine Maßnahmen oder Behandlungen erforderlich. Wenn das Baby SCD hat, wird das Ergebnis erklärt. Sie erhalten einen Termin in der Klinik, um die Diagnose zu überprüfen und mit der Behandlung zu beginnen. Die Behandlung sollte beginnen, wenn das Baby 3 Monate alt ist.

Symptome der Sichelzellenanämie

Symptome von SCD kommen und gehen. Normalerweise gibt es Anfälle (Episoden) von Symptomen, aber zwischen den Episoden fühlen Sie sich gut. Die Symptome kommen und gehen, weil die roten Blutkörperchen die meiste Zeit normal verhalten können. Wenn jedoch etwas zu viele davon zum Sicheln führt, verursachen die Sichelzellen Symptome. Wenn es schwere und plötzliche Symptome aufgrund von Sicheln gibt, spricht man von Sichelzellenkrise.

Es gibt viele individuelle Unterschiede bei den Symptomen - wie viele und wie oft Sie sie bekommen. Einige Menschen mit SCD haben häufige Symptome, während andere sehr wenige Symptome haben und deren SCD kaum wahrnehmbar ist. Bei den meisten Menschen liegen die Symptome irgendwo zwischen diesen beiden Extremen. Die meisten Menschen mit SCD erleiden jedes Jahr einige Episoden einer Sichelzellenkrise.

Die Symptome beginnen in der Regel nach einigen Monaten. (Vor diesem Alter hat das Baby ein anderes Hämoglobin, genannt fötales Hämoglobin, das nicht durch das Sichelzellengen beeinflusst wird.)

Die verschiedenen Symptome, die bei SCD auftreten können, sind:

Schmerzzustände

Diese werden auch als Schmerzkrise oder Vasokklusivkrise bezeichnet. Sie treten auf, wenn Sichelzellen kleine Blutgefäße in den Knochen blockieren, was Schmerzen verursacht. Schmerzen treten normalerweise in Knochen und Gelenken auf. Der Schmerz kann von leicht bis stark schwanken und kann plötzlich auftreten.

Ein häufiges Symptom bei Säuglingen und Kleinkindern sind kleine Knochen in den Fingern und Zehen, die geschwollen und schmerzhaft werden - dies wird als Dactylitis bezeichnet.

Bauchschmerzen (Bauchschmerzen) können auftreten, wenn Sichelzellen Blutgefäße in Ihrem Bauchraum blockieren.

Akutes Thoraxsyndrom

Dies tritt auf, wenn Blutgefäße in der Lunge verstopft sind und manchmal bei einer Lungeninfektion auftreten können.

Die Symptome können Schmerzen in der Brust, hohe Temperaturen (Fieber) und Atemnot sein. Babys und Kleinkinder können vage Symptome haben und sehen im Allgemeinen unwohl aus, haben keine Energie (lethargisch), sind unruhig oder haben ein schnelles Atmen. Das akute Thoraxsyndrom ist sehr schwerwiegend und sollte bei Verdacht auf eine dringende Behandlung im Krankenhaus behandelt werden.

Das akute Thoraxsyndrom kann einige Tage nach einer schmerzhaften Sichelkrise beginnen. Es ist am häufigsten bei Frauen, die schwanger sind oder kürzlich ein Baby bekommen haben.

Infektionen

Menschen mit SCD sind anfälliger für schwere Infektionen, insbesondere von bestimmten Keimen (Bakterien), die Lungenentzündung, Meningitis, Septikämie oder Knocheninfektionen verursachen können. (Dazu gehören die Pneumokokken, Haemophilus influenzae Typ-B- und Meningokokken-Bakterien sowie Salmonellen-Bakterien, die Knochen infizieren können.) Symptome der Infektion sind Fieber, allgemeines Krankheitsgefühl und Schmerzen im betroffenen Körperteil.

Kinder mit SCD haben ein hohes Risiko für schwere oder lebensbedrohliche Infektionen. Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen schnell wenn Sie eine Infektion vermuten oder sich unwohl fühlen.

Hinweis: In einer Sichelzellenkrise kann Fieber auftreten, ohne dass es zu einer Infektion kommt.

Sichelzellenanämie

Anämie ist ein Mangel an Hämoglobin im Blut. Wie bereits erwähnt, leiden Menschen mit SCD in der Regel an einer mäßigen Anämie, die normalerweise keine Probleme verursacht. Menschen mit SCD können jedoch gelegentlich eine schwere Anämie bekommen, die schwerwiegend sein kann. Es kann sehr plötzlich oder langsamer auftreten. Eine dringende Behandlung kann erforderlich sein.

Symptome einer schweren Anämie sind:

  • Müdigkeit, Ohnmacht, Atemnot, Schwindel, Übelkeit oder schnelles Atmen - schlimmer bei körperlicher Aktivität.
  • Babys und Kleinkinder können lethargisch sein, nicht viel füttern oder sich allgemein unwohl fühlen.
  • Eine blasse Hautfarbe (am leichtesten an Lippen, Zunge, Fingernägeln oder Augenlidern zu erkennen).
  • Bei Kindern vergrößert sich die Milz manchmal schnell und verursacht eine plötzliche schwere Anämie. Die vergrößerte Milz befindet sich im Bauch und ist spürbar. Eltern können gezeigt werden, wie sie die Milz ihres Kindes fühlen können. Wenn sich die Milz schnell vergrößert, ist dies ein Zeichen dafür, dass eine dringende Behandlung erforderlich ist.

Was ist die Behandlung von Sichelzellkrankheit?

In der Regel kann SCD nicht geheilt werden, weshalb eine lebenslange Behandlung und Überwachung erforderlich ist. Es gibt eine Reihe verschiedener Behandlungen, die dazu beitragen, Sichelepisoden oder damit zusammenhängende Probleme wie Infektionen zu verhindern.

Grundsätze der Behandlung

  • Sie sollten von einem Facharzt oder einem Team behandelt werden, das Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit SCD hat. Wenn der Spezialist weit weg von zu Hause ist, kann es sein, dass einige Ihrer Behandlungen in einem örtlichen Krankenhaus oder Arzt durchgeführt werden. Die örtlichen Ärzte sollten sich jedoch von Ihrem Spezialisten beraten lassen.
  • Da die Symptome einer SCD plötzlich auftreten können, sollten Sie in der Lage sein, bei Bedarf einen Arzt aufzusuchen und sich im Krankenhaus behandeln zu lassen.
  • Sie können lernen, Symptome (an sich oder Ihrem Kind) zu erkennen, damit die Behandlung schnell beginnen kann.
  • Die Behandlung sollte auf Ihre individuellen Bedürfnisse abgestimmt sein.
  • Es ist wichtig, vorbeugende Behandlungen gegen Infektionen einzulegen und an den Kontrolluntersuchungen teilzunehmen.

Stammzelltransplantation ist die einzige verfügbare Behandlung, die SCD heilen kann. Es wird nur bei schwerer SCD verwendet. Seine Verwendung ist durch die Nebenwirkungen des Verfahrens und die Verfügbarkeit geeigneter Spender eingeschränkt.

Gesund bleiben

  • Ein tägliches Antibiotikum wird normalerweise empfohlen (Penicillin oder Erythromycin, wenn Sie auf Penicillin allergisch sind). Dies ist besonders wichtig zum Schutz vor schweren Infektionen bei Kindern unter 5 Jahren.
  • Impfungen: Es werden alle üblichen Impfungen bei Kindern empfohlen. PLUS Sie sollten sich einmal jährlich eine Impfung gegen Meningitis und Hepatitis B sowie PLUS eine Grippeimpfung (Influenza) machen lassen. Diese Impfstoffe werden sowohl für Erwachsene mit SCD als auch für Kinder mit SCD empfohlen.
  • Vitaminpräparate: Extra Folsäure wird normalerweise empfohlen. Dies hilft dem Körper, neue rote Blutkörperchen zu bilden.
  • Reisen: Wenn Sie sich in einem Land befinden, in dem Malaria herrscht, sollten Sie besonders darauf achten, Malariapräparate einzunehmen und Mückenstiche zu verhindern (Menschen mit SCD können an Malaria erkranken).
  • Vermeiden Sie das Rauchen (was für Blutgefäße schädlich ist) und übermäßigen Alkoholkonsum.

Vermeiden Sie Faktoren, die ein Sicheln auslösen können

Zu den Faktoren, die das Sicheln auslösen können, gehören:

  • Kalt.
  • Sauerstoffmangel.
  • Flüssigkeitsmangel im Körper (Austrocknung).
  • Harte Übung.
  • Hohe Temperatur (Fieber).
  • Infektion.

So kann es helfen:

  • Viel Flüssigkeit trinken.
  • Nehmen Sie regelmäßig Sport (aber vermeiden Sie Überanstrengung) und essen Sie eine gesunde, ausgewogene Ernährung.
  • Vermeiden Sie, sich zu erkälten gut einwickeln. Überanstrengung vermeiden.
  • Behandeln Sie Infektionen und Fieber schnell. In der Regel erhalten Sie ausführliche Hinweise, wie Sie oder sich selbst oder Ihr Kind auf Anzeichen von Fieber oder einer Infektion untersuchen können und wie Sie sich schnell behandeln lassen.
  • Suchen Sie schnell einen Arzt auf, wenn Sie sich unwohl fühlen. Sagen Sie Ärzten und Krankenschwestern, dass Sie SCD haben.

Behandlung von Sichelepisoden

Die große Mehrheit der Menschen, die an einer Sichelzellkrise leiden, muss nicht zur Behandlung in ein Krankenhaus eingeliefert werden. Wenn der Schmerz mild ist und es kein Fieber gibt, kann es möglich sein, zu Hause behandelt zu werden. Die Behandlung umfasst normalerweise:

  • Schmerzmittel. Abhängig von der Schmerzmenge können Sie verschiedene Arten von Schmerzmitteln einnehmen. Milde Schmerzmittel sind Paracetamol oder Ibuprofen. Moderate sind Codein oder Dihydrocodein. Bei starken Schmerzen kann ein starkes Schmerzmittel wie Morphin erforderlich sein - dies wird normalerweise im Krankenhaus verabreicht.
  • Gute Hydratation. Dies bedeutet in der Regel, dass Sie extra Flüssigkeit trinken oder manchmal in eine Ihrer Venen tropfen. Dies ist erforderlich, wenn Sie sich unwohl fühlen oder nicht trinken können.
  • Sauerstoff. Dies wird Ihnen normalerweise durch eine Gesichtsmaske im Krankenhaus gegeben. Wenn Sie nicht genug Sauerstoff bekommen, können sich mehr rote Blutkörperchen sichelförmig entwickeln.
  • Antibiotika Diese werden verwendet, wenn Sie eine Infektion haben oder wenn eine Infektion vermutet wird. (Normalerweise nehmen Sie, wie oben erläutert, bereits regelmäßig ein präventives Antibiotikum ein. Bei Verdacht auf eine aktive Infektion benötigen Sie jedoch ein anderes Antibiotikum in höherer Dosis.)

Menschen mit SCD sollten versuchen, mögliche Auslöser für eine Sichelzellenkrise so weit wie möglich zu vermeiden. Versuchen Sie sich beispielsweise bei kaltem Wetter warm zu halten, vermeiden Sie Dehydrierung, und treffen Sie Vorsichtsmaßnahmen, wenn Sie sich extremen körperlichen Anstrengungen unterziehen.

Bluttransfusionen

Bluttransfusionen sind eine nützliche Behandlung für bestimmte Situationen wie akutes Thoraxsyndrom oder schwere Anämie. Es kann auch verwendet werden, um bestimmte Komplikationen zu vermeiden oder zu behandeln. Die Transfusion hilft, weil sie dem Blut normale rote Blutkörperchen hinzufügt. Dies korrigiert Anämie und verringert die Auswirkungen von Sicheln. Mögliche Nebenwirkungen sind Bluttransfusionen wie Eisenüberladung und Probleme mit dem Immunsystem. Daher werden Transfusionen für ein bestimmtes Bedürfnis und nicht routinemäßig verabreicht.

Behandlung des akuten Thoraxsyndroms

Bei einem akuten Thoraxsyndrom ist die Behandlung zum Teil die gleiche wie bei Sichelepisoden (oben) - Schmerzmittel, Flüssigkeitszufuhr und Antibiotika.Möglicherweise benötigen Sie auch eine Bluttransfusion und Sauerstoff. Eine Art von Brustphysiotherapie, die als Incentive-Spirometrie bezeichnet wird, hilft ebenfalls.

Hydroxycarbamid

Bei regelmäßiger Einnahme von Hydroxycarbamid (auch Hydroxyharnstoff genannt) kann es möglich sein, die Anzahl der Symptome, wie z. B. Schmerzereignisse und akutes Thoraxsyndrom, zu reduzieren. Hydroxycarbamid kann schwerwiegende Nebenwirkungen haben und muss mit Blutuntersuchungen überwacht werden. Es kann eine Option sein, aber Sie und Ihr Arzt müssen über die Vor- und Nachteile der Einnahme nachdenken.

Frauengesundheit

Empfängnisverhütung.
Die Wahl der Verhütungsmethode muss sorgfältig geprüft werden. Das intrauterine Kontrazeptivum (manchmal auch "Spule" genannt) kann besonders starke schmerzhafte Perioden verursachen. Es wurde berichtet, dass injizierbare Verhütungsmittel (wie Depo-Provera®) einen gewissen Schutz gegen Sichelepisoden bieten.

Ein Baby und eine Schwangerschaft planen.
Eine SCD erhöht das Risiko für bestimmte Probleme in der Schwangerschaft, wie Bluthochdruck oder Frühgeburt. Außerdem können Ihre SCD-Symptome während der Schwangerschaft zunehmen. Beachten Sie, dass einige Medikamente wie Hydroxycarbamid vermieden werden sollten, wenn Sie schwanger werden oder schwanger werden möchten. Es wird auch empfohlen, eine höhere Dosis Folsäure (5 mg) einzunehmen, wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen oder schwanger sind, sollten Sie daher frühzeitig Ihren Arzt aufsuchen. Sie werden normalerweise während der Schwangerschaft von einem Spezialisten überwacht.

Möglicherweise möchten Sie Tests für Ihren Partner und Ihr ungeborenes Baby durchführen lassen, um herauszufinden, ob Ihr Baby SCD erben kann.

Anästhetika und Operationen

Eine Operation oder ein Anästhetikum ist eines der Dinge, die das Sicheln auslösen können. Teilen Sie daher Ihrem Anästhesisten, Chirurgen und anderen medizinischen Fachkräften immer mit, dass Sie über eine SCD verfügen, damit Vorkehrungen getroffen werden können, um das Risiko eines Sichlings zu verringern. Beispielsweise kann manchmal eine Bluttransfusion vor der Operation oder ein Anästhetikum empfohlen werden.

Was sind mögliche Komplikationen bei der Sichelzellkrankheit und wie werden sie verhindert oder behandelt?

Mögliche Komplikationen bei Kindern

Wachstum, Entwicklung und Ernährung
Wie bei jeder Langzeiterkrankung kann ein Kind mit SCD langsamer wachsen als üblich oder unterernährt sein, wenn die Krankheit den Appetit beeinträchtigt. Das Wachstum, die Entwicklung und die Ernährung Ihres Kindes sollten regelmäßig überprüft werden und bei Bedarf können Nahrungsergänzungsmittel gegeben werden.

Bei einigen Kindern mit SCD dauert es länger als gewöhnlich, um die Blase nachts unter Kontrolle zu bekommen. Daher kann das Bett benetzt werden (nächtliche Enuresis). Verschiedene Behandlungen können helfen.

Für Teenager kann die Pubertät etwa 2-3 Jahre später als der Durchschnitt beginnen.

Das Knochenwachstum kann ebenfalls beeinflusst werden. Beispielsweise können Veränderungen in den Hüft- oder Schultergelenken durch verstopfte Blutgefäße in diesem Teil des Knochens auftreten. Wenn ein Gelenk stark betroffen ist, kann eine Operation erforderlich sein.

Schlaganfall oder Gehirnverletzung
Dies ist eine schwerwiegende Komplikation und betrifft etwa 1 von 10 Kindern oder Jugendlichen mit SCD. Wenn Sichelzellen Blutgefäße im Gehirn blockieren, kann dies einen Schlaganfall verursachen. Es können Symptome eines Schlaganfalls auftreten, wie z. B. Schwäche des Gesichts oder der Extremität oder Sprachschwierigkeiten. Bei einigen Kindern treten möglicherweise keine offensichtlichen Symptome auf. Viele kleine Schläge können jedoch eine subtile Gehirnverletzung verursachen und das Lernen schwieriger machen.

Schlaganfälle werden mit Bluttransfusionen behandelt, wodurch der Blutfluss zum Gehirn verbessert wird. Die Forschung hat auch gezeigt, dass regelmäßige Bluttransfusionen dazu beitragen, Schlaganfälle zu verhindern. Mit einem Ultraschalltest, einem transkraniellen Doppler, kann der Blutfluss zum Gehirn untersucht werden. Dies hilft Ärzten bei der Entscheidung, ob Ihr Kind zur Vorbeugung Bluttransfusionen benötigt. Kindern im Alter von 3 Jahren sollten diese Scans angeboten werden.

Milzprobleme
Die Milz ist ein Organ, das sich in der oberen linken Seite des Bauches befindet. Seine Funktion besteht darin, das Immunsystem zu unterstützen. Sichelzellen können Blutgefäße in der Milz blockieren. Dies kann dazu führen, dass die Milz plötzlich mit Blut aufquillt - im Grunde ist es, als würde das Blut in die Milz verloren. Dies ist eine Ursache für eine plötzliche und schwere Anämie, wenn Ihr Kind plötzlich krank wird. Der medizinische Begriff ist Milzsequestrierung. Es muss dringend mit einer Bluttransfusion behandelt werden.

Wenn dieses Problem mehr als einmal auftritt, besteht eine Option darin, die Milz zu entfernen. Im Erwachsenenalter löst sich das Problem jedoch normalerweise, da die Milz hart (fibrosiert) wird und nicht anschwellen kann.

Parvovirus-Infektion
Parvovirus ist eine häufige Infektion in der Kindheit. Normalerweise verursacht es eine milde Erkrankung mit hoher Temperatur (Fieber), geröteten Wangen und Hautausschlag. Mit SCD kann das Virus das Knochenmark aufregen, das dann eine Zeit lang keine Blut mehr produziert. Dies führt zu einer schweren Anämie und muss mit Bluttransfusionen behandelt werden, bis sich das Knochenmark erholt.

Komplikationen bei Bluttransfusionen
Transfusionen können Blutreaktionen verursachen. Diese sind weniger wahrscheinlich, wenn das Blut sorgfältig auf Ihren Bluttyp abgestimmt ist. Infektionen wie Hepatitis B und C können durch Transfusion übertragen werden. Dies ist in Großbritannien und in Ländern, in denen Spenderblut auf Infektionen getestet wird, weniger wahrscheinlich. Hepatitis-B-Impfung wird ebenfalls empfohlen.

Wiederholte Bluttransfusionen können das Körpergewebe mit Eisen überlasten. Möglicherweise benötigen Sie Tests, um den Eisengehalt im Körper zu messen. Wenn der Eisenspiegel zu hoch wird, benötigen Sie möglicherweise eine Behandlung, die als Chelat bezeichnet wird. Dies hilft dem Körper, überschüssiges Eisen zu entfernen.

Mögliche Komplikationen bei älteren Teenagern und Erwachsenen

Die Schädigung verschiedener Organe kann sich im Laufe der Teenager- und Erwachsenenjahre allmählich entwickeln, und zwar aufgrund wiederholter kleiner Verstopfungen winziger Blutgefäße. Die Anzahl der Komplikationen variiert von Person zu Person.

Lunge, Herz und Nieren
Jedes dieser Organe kann beschädigt werden. Daher werden Ihnen normalerweise regelmäßige Kontrollen der Herz-, Lungen- und Nierenfunktion angeboten. Verschiedene Behandlungen können helfen.

Augen
Regelmäßige Augenuntersuchungen sind wichtig. SCD kann Veränderungen der Blutgefäße im hinteren Augenbereich (Netzhaut) verursachen; Dies wird Retinopathie genannt. Bei der Retinopathie wird eine Laserbehandlung durchgeführt, um weitere Schäden zu vermeiden.

Sichelzellen können auch ein plötzliches Verstopfen eines Blutgefäßes im Auge verursachen. Wenn dies geschieht, haben Sie eine plötzliche Verminderung Ihrer Sicht. Dies erfordert eine sofortige Behandlung. Suchen Sie also immer schnell einen Arzt auf, wenn sich Ihre Sehkraft plötzlich verringert.

Unerwünschte Erektionen
Bei einigen Teenagern und Männern mit SCD kann es zu unerwünschten Erektionen des Penis kommen, die schmerzhaft sein können. Der medizinische Name dafür ist Priapismus. Dies kann recht kurz sein, aber wenn eine Erektion nicht innerhalb einer Stunde nachlässt, ist eine dringende Behandlung erforderlich. Es gibt verschiedene Behandlungen, um unerwünschte Erektionen zu lindern oder zu verhindern.

Gallensteine
Steine ​​in der Gallenblase treten häufiger bei Menschen mit SCD auf und können Schmerzen in der oberen rechten Seite des Bauches verursachen. Sie benötigen möglicherweise eine Behandlung, bei der es sich normalerweise um eine Operation handelt, um die Gallenblase zu entfernen.

Beingeschwüre
Beingeschwüre können bei SCD auftreten, sind aber nicht üblich. Die Behandlung erfolgt mit Dressings und Zinkergänzungen können helfen.

Komplikationen bei Bluttransfusionen
Diese sind oben für Kinder erläutert und gelten auch für Erwachsene.

Wie ist der Ausblick?

Die Sichelzellkrankheit (Sickle-Cell-Krankheit, SCD) ist eine schwere Erkrankung, die das Leben verkürzen kann. Ohne Behandlung können Menschen mit SCD in der Kindheit an Problemen wie Infektionen sterben. Gute Behandlung macht einen großen Unterschied. Verbesserungen in der Behandlung bedeuten, dass die Lebenserwartung gestiegen ist.

SCD kann trotz moderner Behandlung immer noch schwerwiegende oder lebensbedrohliche Probleme verursachen. Gefährliche Probleme sind schwere Infektionen, akutes Thoraxsyndrom und plötzliche schwere Anämie. Das Bewusstsein für Symptome und eine frühzeitige Behandlung sind wichtig.

Schweregrad und Ausblick (Prognose) der SCD unterscheiden sich stark individuell. Manche Menschen haben nur sehr wenige Probleme mit ihrer SCD. andere haben mehr Symptome oder mehr Komplikationen.

Die Behandlung der Sichelzellenanämie ist ein sich entwickelndes Gebiet der Medizin. Es werden ständig neue Behandlungen entwickelt, und die oben genannten Informationen sind sehr allgemein. Der Fachmann, der Ihren Fall kennt, kann genauere Informationen über die Aussichten für Ihre spezielle Situation geben.

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