Chorionisches Villus-Sampling

• 2019

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Chorionisches Villus-Sampling

• Genetische Beratung
• Hinweise
• Gegenanzeigen
• Verfahren
• Risiken und Komplikationen bei der Probenahme von Chorionzotten

Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein invasiver diagnostischer Test, bei dem die sich entwickelnde Plazenta im ersten Schwangerschaftstrimenon spät abgetastet wird, um die Untersuchung des fötalen Karyotyps und / oder des Genotyps zu ermöglichen. Es wird am häufigsten transabdominal durchgeführt, obwohl es auch vor 13 Wochen transzerval durchgeführt werden kann.

CVS ist normalerweise den Frauen vorbehalten, die ein erhöhtes Risiko haben, einen Fetus mit einer chromosomalen oder genetischen Anomalie zu tragen.

Jährlich werden etwa 5% der schwangeren Bevölkerung (etwa 30.000 Frauen in Großbritannien) einem invasiven, vorgeburtlichen diagnostischen Test unterzogen, in der Regel entweder Amniozentese oder CVS^[1].

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung sollte idealerweise vor einer Schwangerschaft angeboten werden, wenn eine familiäre Vorgeschichte vorliegt, die entweder durch Amniozentese oder CVS diagnostiziert werden kann. Es ist eindeutig wichtig, nach Möglichkeit unnötige invasive Tests in der Schwangerschaft zu vermeiden.

Diagnostische Tests sollten im Rahmen der Einwilligung nach Aufklärung und der Autonomie bereitgestellt werden, und zwar sowohl hinsichtlich der getesteten Bedingungen als auch hinsichtlich der Auswirkungen auf die Fortsetzung der Schwangerschaft^[2]. Sowohl die genetische Beratung vor als auch nach dem Test ist angezeigt.

Hinweise

Es ist wichtig zu wissen, dass Frauen entscheiden, ob sie sich einem CVS unterziehen wollen oder nicht. Ziel des Verfahrens ist es, chorionisches Material für die vorgeburtliche Diagnostik von Chromosomen- oder Einzelgen-Anomalien bereitzustellen.

CVS wird am wahrscheinlichsten in den folgenden Situationen verwendet:

• Positiver Test zum vorgeburtlichen Screening - z. B. der kombinierte Test auf Trisomie
• Vorgeschichte einer genetischen oder chromosomalen Abnormalität.
• Familiäre Chromosomenumlagerung.
• Biochemische oder molekulare Diagnostik einer familiären genetischen Störung.

CVS kann nicht zum Screening auf strukturelle Probleme wie Neuralrohrdefekte verwendet werden, die keine bekannte metabolische oder molekulare Basis haben (im Gegensatz zur Amniozentese). Verdacht auf Neuralrohrdefekte sollten mit biochemischen und Ultraschallmarkern untersucht werden.

Siehe auch einen separaten Amniocentesis-Artikel.

Gegenanzeigen

Zu CVS:

• Aktive Blutungen aus der Scheide.
• Infektion.

Der transzervikale Probenahmeweg wird auch kontraindiziert durch:

• Zervikale Polypen.
• Myome
• Fundale Plazenta
• Retrovertierter Uterus mit hinterer Plazentagruppe.

Verfahren

• CVS wird normalerweise zwischen 11 und 13 Wochen durchgeführt (11⁺⁰ und 13⁺⁶)^[1].
• Eine informierte schriftliche Zustimmung sollte eingeholt werden.
• Gegebenenfalls sollte eine Rhesus-Immunprophylaxe verabreicht werden (fetomaternale Transfusionen sind ein Risiko für Amniozentese und CVS).
• Die Plazentaprobe wird entweder durch ultraschallgeführte transabdominale Nadel oder durch ultraschallgeführte transzervikale Kanülenaspiration oder Biopsiezange erhalten
• Die Ergebnisse werden normalerweise innerhalb von 7 bis 14 Tagen erhalten, obwohl neuere Tests die Berichtszeit auf 24 bis 48 Stunden reduzieren können^[3].
• Die Verwendung einer Biopsiezange anstelle der Kanülenaspiration für den transzervikalen Weg kann für die Frau wirksamer und weniger schmerzhaft sein, es besteht jedoch kein Unterschied im Risiko einer Fehlgeburt^[4].
• CVS ermöglicht eine frühere Diagnose in der Schwangerschaft als mit Amniozentese (die nur im zweiten Trimester sicher durchgeführt werden kann) und eine frühere Möglichkeit, den Abbruch der Schwangerschaft bei einer fetalen Anomalie in Betracht zu ziehen.

Die Diagnosegenauigkeit von CVS beträgt 97,5 - 99,6%, abhängig von der untersuchten Anomalie. Es ist etwas ungenauer als Amniozentese aufgrund von Plazentamosaizismus (die Plazenta kann in etwa 0,8-1,6% der Fälle Zellpopulationen mit unterschiedlichem Karyotyp / Genotyp aufweisen). Wenn die Ergebnisse der direkten Präparation nicht eindeutig sind, müssen Amniozyten kultiviert werden.

Risiken und Komplikationen bei der Probenahme von Chorionzotten^[5]

• Ein Probenahmefehler kann aufgrund von Laborversagen, Mosaizismus, mehrdeutigen Ergebnissen, unzureichender Probe oder mütterlicher Zellkontamination auftreten. Eine Ausfallrate von 3% wird als "Goldstandard" angesehen^[1].
• Fehlgeburtsrisiko^{[6, 7]}:
• Fehlgeburten nach CVS sind höher als nach Amniozentese nach dem zweiten Trimenon; Das Hintergrundrisiko ist früher in der Schwangerschaft höher.
• Es gibt Hinweise darauf, dass sich das Risiko verringert, was wahrscheinlich auf Verbesserungen in der Technik zurückzuführen ist^[8].
• In einer Bevölkerung mit niedrigem Risiko beträgt der Schwangerschaftsverlust im Hintergrund etwa 2%. Das allgemeine Risiko einer Fehlgeburt nach CVS liegt bei etwa 3%. CVS wird jedoch häufig bei Erkrankungen durchgeführt, die mit einem höheren Schwangerschaftsabfall verbunden sind^[1].
• Eine systematische Überprüfung und Meta-Analyse, bei der nur seit dem Jahr 2000 veröffentlichte Studien berücksichtigt wurden und daher die derzeitige Praxis widerspiegeln, legt nahe, dass die verfahrensbedingten Risiken mit 0,2% viel niedriger sind^[6].
• Transzervikale CVS ist technisch anspruchsvoller als der transabdominale Weg und führt eher zu Probenstörungen und mehrfachen Insertionen sowie zu Blutungen in der Scheide.
• Sehr erfahrene Chirurgen (mehr als 100 Eingriffe pro Jahr) können höhere Erfolgsraten und geringere prozedurale Fehlgeburten aufweisen^[1].
• Insgesamt ist die Amniozentese des zweiten Trimesters sicherer als das transzervikale CVS und führt weniger zum Versagen im Labor.
• Wenn eine frühzeitige Diagnose erforderlich ist, ist das transabdominale CVS das Verfahren der Wahl.
• Wenn transabdominales CVS technisch nicht möglich ist, sollten transzervikales CVS oder Amniozentese des zweiten Trimesters verwendet werden.
• Fruchtwasseraustritt (0,3-0,7%).
• Vaginalblutungen treten bei 7% auf (höher für transzervikale als transabdominale Route).
• Sepsis (selten).
• CVS nach 8-9 Wochen war in Fällen von Berichten mit einer erhöhten Inzidenz von fötalen Gliedmaßenmängeln (oromandibuläre Hypoplasie der Gliedmaßen und isolierter Gliedmaßenstörung) verbunden. Der Zusammenhang zwischen diesen Abnormalitäten und dem frühen CVS ist ungewiss, da nachfolgende Analysen keinen Link bestätigen konnten, obwohl sie im Allgemeinen Verfahren einschließen, die nach 10 Wochen durchgeführt werden. CVS wird vor 10 Wochen nicht mehr durchgeführt. Dies ist zum Teil auf die größeren technischen Schwierigkeiten zurückzuführen^[1].

Alle Vorteile einer früheren Diagnose mit CVS müssen sorgfältig gegen das etwas größere Risiko eines Schwangerschaftsverlusts im Vergleich zur Amniozentese des zweiten Trimesters abgewogen werden^[5]. Es scheint keinen signifikanten Unterschied in den langfristigen Gesundheitsergebnissen zwischen Kindern zu geben, die transzervikale CVS oder Amniozentese für vorgeburtliche Tests hatten^[9].

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Weiterführende Literatur und Referenzen

• Ogilvie C, Akolekar R; Schwangerschaftsverlust nach Amniozentese oder CVS-Probenahmezeit für eine Neubewertung des Risikos. J Clin Med. Juli 83 (3), 741-6. doi: 10.3390 / jcm3030741.

1. Amniozentese und Chorionic Villus Sampling; Königliches College für Geburtshelfer und Gynäkologen (Juni 2010)

2. Skirton H, Goldsmith L., Jackson L., et al; Vorgeburtliche Diagnosetests anbieten: Europäische Leitlinien für die klinische Praxis [korrigiert]. Eur J Hum Genet. Mai 22. Mai 2014 (5): 580–6. Doi: 10.1038 / ejhg.2013.205. Epub 2013 11. September

3. Badenas C., Rodriguez-Revenga L., Morales C., et al; Beurteilung der QF-PCR als erster Ansatz in der Pränataldiagnostik. J Mol Diagn. November 12 (6): 828–34. doi: 10.2353 / jmoldx.2010.090224. Epub 2010 1. Oktober

4. Young C, von Dadelszen P, Alfirevic Z; Instrumente zur Chorionzottenbiopsie zur pränatalen Diagnose. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jan 31 (1): CD000114. doi: 10.1002 / 14651858.CD000114.pub2.

5. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S; Amniozentese und Chorionzottenbiopsie zur pränatalen Diagnose. Cochrane Database Syst Rev. 2003 (3): CD003252.

6. Akolekar R., Beta J, Picciarelli G., et al; Verfahrensbedingtes Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese und Chorionzottenbiopsie: systematische Überprüfung und Metaanalyse. Ultraschall Obstet Gynecol. 2015, Januar 45 (1): 16-26. doi: 10.1002 / uog.14636.

7. Akolekar R., Beta J, Picciarelli G., et al; Antwort: Zur PMID 25042845. Ultraschall Obstet Gynecol. 2015 Jun45 (6): 755-7. doi: 10.1002 / uog.14851.

8. Caughey AB, Hopkins LM, ME Norton; Chorionzottenbiopsie im Vergleich zur Amniozentese und dem Unterschied in der Schwangerschaftsabnahme. Obstet Gynecol. 2006, September 108 (3 Pt 1): 612-6.

9. Schaap AH, van der Pol HG, Boer K et al; Langzeituntersuchungen von Säuglingen nach transzervikaler Chorionzottenbiopsie und nach Amniozentese zum Vergleich angeborener Anomalien und des Gesundheitszustands. Prenat Diagn. 2002 Jul22 (7): 598–604.