Laurence-Moon-Syndrom
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Laurence-Moon-Syndrom

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Laurence-Moon-Syndrom

  • Eigenschaften
  • Verwaltung
  • Prognose
  • Historische Aspekte

Synonyme: Adipogenital-Retinitis pigmentosa-Syndrom, LM-Syndrom

Dies ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung.

Das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom gelten nicht mehr als gültige Begriffe, da die Patienten von Laurence und Moon eine Paraplegie hatten, jedoch keine Polydaktylie oder Fettleibigkeit, die die Hauptmerkmale des Bardet-Biedl-Syndroms sind.1, 2

Eigenschaften

Diese sind:3

  • Kleinwuchs.
  • Retinitis pigmentosa, Nystagmus, Atrophie choroidale, Katarakt und Schielen.
  • Mikropenis mit hypoplastischem Hodensack.
  • Typ 2 Diabetes mellitus.
  • Allgemeine Lernbehinderung.
  • Sprachverzögerung und Defizit.
  • Ataxie mit spastischer Paraplegie.
  • Renale Anomalien - z. B. Keulen, Divertikel oder Calycealzysten.

Verwaltung

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für dieses Syndrom. Die Verwaltung der oben beschriebenen Funktionen ist multidisziplinär:

  • Augenoptische Unterstützung für Sehstörungen.
  • Endokrinologische Beratung zu Kleinwuchs und Hypogonadismus. Die Behandlung mit Wachstumshormonen kann nützlich sein.
  • Sprachtherapie.
  • Renal Meinung.

Prognose

Die Lebenserwartung ist niedriger als die der Gesamtbevölkerung. Nierenerkrankungen sind eine häufige Hauptursache oder Todesursache.

Historische Aspekte

  • John Zachariah Laurence (1829–1870) war ein britischer Augenarzt. Er war Gründer des South London Ophthalmic Hospital, später als Royal Eye Hospital bekannt.
  • Robert Charles Moon (1844-1914) wurde in Brighton geboren und wurde in London ausgebildet. Er emigrierte 1879 in die USA, nachdem er als Chirurg am South London Ophthalmic Hospital gearbeitet hatte. Er hat in Philadelphia gearbeitet.
  • Arthur Biedl (1869-1933) war ein in Ungarn geborener Endokrinologe. Er qualifizierte sich jedoch in Wien und wurde später Professor am Institut für Pathologie in Wien.
  • Georges Louis Bardet war ein französischer Arzt, geboren 1885. Über ihn ist sehr wenig bekannt, nicht einmal sein Todesdatum.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  1. M'hamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H; Update zur Genetik des Bardet-Biedl-Syndroms. Mol Syndromol. Februar 5 (2014) 5: 51-6. doi: 10.1159 / 000357054. Epub 2013 20. Dezember

  2. Bardet-Biedl-Syndrom 1, BBS1; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

  3. Laurence-Moon-Syndrom; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

Lungenentzündung