Exomphalos und Gastroschisis
Gastroenterologie

Exomphalos und Gastroschisis

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Exomphalos und Gastroschisis

  • Epidemiologie
  • Präsentation
  • Differenzialdiagnose
  • Untersuchungen
  • Assoziierte Krankheiten
  • Verwaltung
  • Komplikationen
  • Prognose
  • Verhütung

Synonyme: ventrale Hernie

Ventrale Körperwanddefekte umfassen Ektopenfäden, Blasenexstrophie und Bauchwandmissbildungen, Gastroschisis und Exomphalos.1

Exomphalos bedeutet wörtlich übersetzt aus dem Griechischen "außerhalb des Nabels". Es wird auch eine Omphalozele genannt. Es ist eine angeborene Anomalie, bei der der Inhalt des Bauches durch den Nabelring in die Nabelschnur gelangt. Die Eingeweide, die häufig die Leber umfassen, sind von einer dünnen Membran aus Peritoneum und Amnion bedeckt.

Gastroschisis bedeutet "Magenspalt". Es handelt sich um einen angeborenen Defekt der Bauchwand, der sich normalerweise rechts vom Einsetzen der Nabelschnur befindet. Der Bauchinhalt bricht in den Fruchtblattsack ein, in der Regel nur den Dünndarm, manchmal aber auch den Magen, den Dickdarm und die Eierstöcke. Im Gegensatz zu Exomphalos gibt es keine Abdeckmembran.2

Epidemiologie

Die Häufigkeit von Bauchwanddefekten wird durch die Tatsache verkompliziert, dass die Schwangerschaft durch Wahlbeendigung beendet werden kann. Schätzungen der Geburtenprävalenz liegen bei 1 von 10.000 Geburten bei Gastroschisis und 2,5 bei 10.000 bei Exomphalos.3

In einer Studie wurde festgestellt, dass 50% der Babys, bei denen Exomphalos als einzige Erkrankung diagnostiziert wurde, bei näherer Untersuchung genetische Anomalien aufwiesen, und die Autoren empfahlen die Suche nach solchen Fehlern bei allen Babys mit dieser Präsentation.4

Andererseits ist die Häufigkeit von Gastroschisis über einen Zeitraum von 25 Jahren deutlich auf 4-5 pro 10.000 Lebendgeburten gestiegen.5 Die Zunahme der Prävalenz wurde als "Pandemie" bezeichnet und bietet interessante Möglichkeiten für die Interaktion zwischen Genen und Umwelt.6

Exomphalos-Feten haben ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien.7Sowohl Exomphalos als auch Gastroschisis wurden mit Erkrankungen in Verbindung gebracht, die die Plazentaininsuffizienz betreffen, einschließlich Erkrankungen und Infektionen der Mutter, Drogenabhängigkeit und Rauchen. Eine Studie ergab auch, dass Ibuprofen in der frühen Schwangerschaft ein moderater Risikofaktor für Gastroschisis war. Alkohol war ein moderater Risikofaktor für die Gastroschisis in der frühen Schwangerschaft und für die Omphalozele im ersten Trimester.8

Präsentation

Exomphalos und Gastroschisis können sich pränatal als Anstieg des alpha-Fetoproteins im zweiten Trimenon oder als Abnormalität bei der Ultraschalluntersuchung präsentieren.

Exomphalos führt zu einem Bauchwanddefekt von 4–12 cm, der zentral, epigastrisch oder hypogastrisch sein kann. Ein großer Defekt kann mit einer Unterentwicklung der Bauch- und Thoraxhöhlen zusammenhängen. Angeborene angeborene Defekte können offensichtlich sein (siehe 'Differentialdiagnose' unten). Eine Studie ergab, dass 74,4% der Patienten mit Exomphalos Defekte aufwiesen, im Vergleich zu 16,6% der Patienten mit Gastroschisis.9

Gastroschisis präsentiert sich als eine Öffnung mit einer Länge von normalerweise weniger als 5 cm rechts von der Nabelschnur. Es gibt viel weniger Unterschiede in der Größe als bei Exomphalos. Andere Auffälligkeiten sind normalerweise nicht vorhanden.

Differenzialdiagnose

Exomphalos und Gastroschisis müssen voneinander und von anderen Ursachen einer Bauchwandmasse unterschieden werden. Exomphalos liegt zentraler als Gastroschisis, ist mit einer Membran bedeckt und wird häufiger mit anderen angeborenen Defekten assoziiert. Der Bruchsack unter den beiden Bedingungen fühlt sich auch anders an. Ein exomphaler Sack fühlt sich fest an und kann Leber und festsitzenden Darm enthalten, wohingegen der Sack bei Gastroschisis nur freie Darmschleifen enthält und sich weicher anfühlt.2

Andere Ursachen der Bauchwandmasse sind:

  • Physiologischer Darmbruch. Dies tritt nach 10-13 Wochen auf und kann bei der Ultraschalluntersuchung erkannt werden. Es kann von Exomphalos unterschieden werden, da ein Scan nach 15 Wochen zeigt, dass er verschwunden ist. Ein großer Defekt, der Leber enthält, zeigt Exomphalos in jedem Stadium.
  • Nabelbruch. Diese sind häufig bei Frühgeborenen. Eine Ultraschalluntersuchung hilft bei der Diagnose.
  • Amnionisches Bandensyndrom. Dies ist eine häufige Ursache für Bauchwanddefekte. Dies beginnt mit einem versehentlichen Bruch in der inneren Fruchtblase, was dazu führt, dass der Fötus fibrösen Fruchtbläschen ausgesetzt wird. Das Aussehen kann der Gastroschisis ähneln, ein Scan kann jedoch die atypische Lage des Defekts und die Angrenzung an die Fruchtbläschenmembran zeigen.
  • Extrophie der Harnblase. Dies erscheint auf einem Scan bei weiblichen Babys als eine Masse, die den fötalen Genitalien überlegen ist. Serienuntersuchungen zeigen nicht das Vorhandensein einer Blase und andere Abnormalitäten des Urogenitalsystems können nachgewiesen werden.
  • Gliedmaßenwandkomplex. Es liegt ein schwerer und tödlicher vorderer Bauchwanddefekt an der Nabelschnureinführungsstelle vor. Andere angeborene Defekte, die das Herz, die Gliedmaßen, das Gehirn und die Wirbelsäule betreffen, können ebenfalls entdeckt werden.
  • Multiple kavernöse Hämangiome. Diese werden am häufigsten über dem Unterkörper gefunden. Andere Oberflächenmassen können gefunden werden, die Hypertrophie der Gliedmaßen verursachen. Dies wird als Klippel-Trénaunay-Syndrom bezeichnet.
  • Pseudoomphalozele. Mit diesem Begriff wird ein strukturell normaler Bauch bezeichnet, der durch äußeren Druck in seiner Form verändert wurde. Es ist bekannt, dass dies als Ergebnis eines Drucks von einem Ultraschallwandler auftritt. Es kann auch bei Oligohydramnien und anderen Ursachen der Kompression der unteren Brustwand auftreten.

Untersuchungen

Labortests

  • Serum-Alpha-Fetoprotein-Spiegel (MSAFP) der Mutter. Diese sind bei Exomphalos und Gastroschisis erhöht. Bei der Gastroschisis sind die Spiegel höher als bei der Omphalozele.
  • Karyotypisierung. Die starke Verbindung zwischen Exomphalos und Chromosomenanomalien macht Karyotypisierung zu einem wesentlichen Bestandteil der Untersuchung dieses Zustands.

Bildgebung

  • Ultraschall Dies ist die Hauptstütze der Diagnose. Die Unterscheidung von Exomphalos von Gastroschisis und anderen Ursachen der Bauchwandmasse kann anhand der Größe und der Stelle des Defekts und der damit verbundenen Merkmale vorgenommen werden (siehe 'Differenzialdiagnose' oben).
  • MRI.Dies kann als Ergänzung zur Ultraschalluntersuchung hilfreich sein, insbesondere bei der Erkennung von Abnormalitäten in der Leberposition.
  • Andere Bildgebung. Bei Säuglingen mit Exomphalos können Nierenultraschall, Echokardiogramm und Schlichtfilme des Kreuzbeins nützlich sein, um damit verbundene Anomalien auszuschließen.

Verfahren

  • Die Amniozentese ist indiziert, wenn ein erhöhtes Alpha-Fetoprotein mit Ultraschallbildern kombiniert wird, die auf Exomphalos hindeuten.

Assoziierte Krankheiten

Exomphalos
Dies kann mit einer Reihe anderer angeborener Anomalien zusammenhängen, darunter:

  • Thorakoabdominale Pentalogie von Cantrell. In diesem Zustand ist Exomphalos mit einem Spaltsternum, einer vorderen Zwerchfellhernie, Herzfehlern (ventrikulärem Septumdefekt und Ektopie cordis) und einem fehlenden Perikard verbunden.10
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Dies ist ein angeborener Überwuchs, der durch Exomphalos, Makroglossie und Gigantismus gekennzeichnet ist.11
  • Genetische Störungen. Trisomie 13, 18 und 21 können alle assoziiert werden, was die Theorie hervorhebt, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben können.
  • Cloacale Extrophie. Dies ist ein niedriger Exomphalos in Kombination mit Blasen- oder Kloakal-Extrophie. Es kann auch mit anderen kaudalen Anomalien wie Meningomyelozele, Analatresie und Anomalien der unteren Extremitäten in Verbindung gebracht werden.
  • Malokklusion und muskuloskelettale Anomalien. Diese können auch vorkommen.

Gastroschisis
Obwohl assoziierte Anomalien bei Gastroschisis weniger häufig vorkommen als bei Exomphalos, treten sie bei 7 bis 30% der Babys auf. Zu den Deformitäten gehören Anenzephalie, Lippen- und Gaumenspalte, Ektopie cordis, Vorhofseptumdefekt, Zwerchfellhernie, Skoliose, Syndaktylie und Fruchtwasser. Darmatresie, Malabsorption, atypische Appendizitis, Mitteldarmvolvulus, gastroösophagealen Reflux und Hirschsprung-Krankheit treten ebenfalls auf. Eine vorgeburtliche Assoziation mit Polyhydramnios wurde festgestellt, und der letztgenannte Befund beim Ultraschall sollte den Verdacht auf eine Diagnose auslösen.

Verwaltung

Exomphalos

  • Ein Baby mit einem intakten Sack ist in der Regel medizinisch stabil und erfordert möglicherweise nicht viel präoperative medizinische Versorgung. Wenn der Sack platzt, sollte die medizinische Behandlung dieselbe sein wie bei der Gastroschisis.
  • Die Flüssigkeitsaufnahme sollte intravenös aufrechterhalten und der Beutel mit nicht anhaftender Gaze bedeckt werden.
  • Das Ersetzen des Inhalts innerhalb der Bauchhöhle und der chirurgische Verschluss werden mit kleinen bis mittelgroßen Taschen in der Regel ohne große Schwierigkeiten erreicht. Große Exomphalos, die die Leber enthalten, können schwieriger sein.
  • Eine Literaturrecherche gelang nicht zu einer endgültigen Schlussfolgerung darüber, ob eine sofortige Schließung oder eine verspätete Reparatur besser war.12
  • Die Schließung einer riesigen Omphalozele, die die Leber enthält, ist immer eine Herausforderung. Möglicherweise muss ein temporärer künstlicher Aufbewahrungsbeutel (Silo) gebaut werden. Für diesen Zweck werden oft klebfreie Verbände und Saran®-Wickel verwendet. Das Schließen eines großen Bauchwanddefekts kann ein künstliches Pflaster erfordern. Eine Vielzahl von starren und nicht starren Flecken wurde verwendet. Nicht starre Pflaster haben den Vorteil der Revaskularisation aus den Blutgefäßen der Leber und somit die Gefahr einer Sepsis. Die Inzidenz nachfolgender sekundärer Hernien ist jedoch höher. Ein Zentrum hat gute Ergebnisse mit natürlichen Biomaterialien (Dura- und Rinderpflaster) erzielt.13 Optimale Ergebnisse werden durch die Verwendung eines multidisziplinären Ansatzes sowohl in der vorgeburtlichen als auch in der postnatalen Phase erzielt.14

Gastroschisis

Eine geplante vorzeitige Lieferung kann das postoperative Ergebnis verbessern.15 Einige Patienten können durch einen plastischen Verschluss (kräftige Dehnung der Bauchdecke mit allmählicher Dekompression des Bauchinhalts aus einem temporären Silo in den Bauchraum) behandelt werden. Bei der Mehrzahl der Patienten ist jedoch der primäre Verschluss des Defekts das Hauptziel. Dies muss möglicherweise verzögert werden, wenn die Eingeweide zu stark entzündet und daher zu groß sind, um in der Bauchhöhle ersetzt zu werden. Ein zu fester Verschluss muss vermieden werden, um Atemprobleme und eine Verringerung des Herzausstoßes zu vermeiden. Die jüngsten Fortschritte in der Chirurgie haben zu einem verbesserten Erscheinungsbild geführt.16

Das Baby kann außerdem vor der Operation eine medizinische Stabilisierung benötigen. Atemnot kann eine Dekompression des Magens und manchmal eine Intubation des Endotracheals erfordern. Der Flüssigkeitsverlust muss intravenös korrigiert werden. Das Baby sollte unter einen Heizstrahler gestellt werden, um den Wärmeverlust zu minimieren. Um Infektionen zu vermeiden, sollte ein Breitbandantibiotikum verabreicht werden.

Die parenterale Ernährung sollte über eine zentrale Venenleitung erfolgen, das Baby sollte zur Messung der Harnausgabe katheterisiert werden und eine digitale Untersuchung sollte durchgeführt werden, um das Rektum zu erweitern.

Der Gastroschisis-Sack erfordert einen vorübergehenden Schutz in einem Silo. Kürzlich wurde ein federbelastetes Silo erfolgreich eingesetzt.17

Im Gegensatz zu Exomphalos sind Beweise, die aus einer Literaturrecherche abgeleitet wurden, entscheidender, wenn zwischen sofortiger Reparatur und verspäteter Schließung kein Unterschied festgestellt wird.12Eine sofortige Reparatur bietet jedoch aus Sicht des physiologischen Zustands deutliche theoretische Vorteile.18

Komplikationen

  • Exomphalos kann als metabolischer Abfluss wirken, der die Stickstoffbilanz beeinflusst und zum Gedeihen führt.
  • Ein schlechter Ernährungszustand kann darauf zurückzuführen sein, dass die Omphalozele als metabolischer Abfluss wirkt.
  • Hepatomegalie und Cholestase können sich aus einer längeren parenteralen Ernährung ergeben.
  • Sepsis ist sehr wahrscheinlich, wenn der Ernährungszustand schlecht ist. Dies kann durch Atemstörungen aufgrund eines erhöhten intrathorakalen Drucks noch komplizierter werden. Eine Studie von Gastroschisis-Patienten fand das Enterobacter spp. und Klebsiella spp. waren die wichtigsten pathogenen Bakterien im Darm. 20% der Patienten entwickelten eine Wundsepsis.19
  • Bei großen Exomphalos können mehrere chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um den Defekt zu korrigieren. Ein längerer Krankenhausaufenthalt ist üblich und kann durch Atemstörungen, die eine Intubation erfordern, kompliziert sein.
  • Ein Trauma für die Leber kann eine späte Komplikation sein, wenn es unterhalb des normalerweise durch den Brustkorb geschützten Bereichs liegt.
  • Die Hauptkomplikation der Gastroschisis ist die Darmatresie, die bei 10-20% der Patienten auftreten kann. In diesem Zustand bilden die Schleimhaut und die Submukosa des Darms ein Gewebe oder Zwerchfell, das das Lumen teilweise blockiert. Malabsorptionssyndrome sind häufige Folgeerkrankungen.
  • Postoperativ sind mehrere Wochen Darmfunktionsstörungen häufig und eine verlängerte parenterale Ernährung kann erforderlich sein. Ein zu dichter Verschluss des Defekts kann zu einer Beeinträchtigung der Lungenfunktion, des Herzminutenvolumens und der Durchblutung der Nieren führen.
  • Ein signifikanter Verlust des lebensfähigen Darms kann sowohl bei Exomphalos als auch bei Gastroschisis zu einem Kurzdarmsyndrom führen.

Prognose

Die Prognose beider Erkrankungen hat sich in den letzten 35 Jahren aufgrund der Verbesserung der Beatmung und der parenteralen Ernährung erheblich verbessert. Insbesondere bei Gastroschisis haben solche Verbesserungen die Inzidenz des primären Verschlusses erhöht, wobei die Komplikationen einer verzögerten Operation, wie Sepsis, verringert wurden.

Es tritt jedoch immer noch eine signifikante Morbidität auf. In beiden Fällen haben sich die Einschränkung des intrauterinen Wachstums und die Exterieurisierung der Leber als Faktoren erwiesen, die einen schlechten Ausgang voraussagen.20

Exomphalos

Die Prognose hängt von der Größe des Defekts ab, davon, ob damit verbundene Chromosomenanomalien vorliegen und ob Komplikationen wie Lungenfunktionsstörungen oder Sepsis auftreten. Trotz Verbesserungen der Ernährung und der Atmungsaktivität treten weiterhin Mortalität und Morbidität auf. Die Sterblichkeitsrate von gigantischen Exomphalos ohne chromosomale Anomalie oder größere Missbildungen ist niedrig, wenn sie durch allmähliche Verringerung des Inhalts behandelt wird. Die Mortalitätsrate ist bei Chromosomenanomalien mit schweren assoziierten Defekten viel höher.21

Gastroschisis

Die meisten Todesfälle sind auf Sepsis, vorzeitige Entbindung oder Darminfarkt zurückzuführen. Eine schlechte Prognose ist wahrscheinlicher bei Darmkomplikationen wie Nekrose, Atresie, starker Dilatation oder Verdickung des Darms oder Schwierigkeiten beim Schließen des Defekts. Im Vergleich zu Säuglingen mit einfacher Gastroschisis (intakter, kompromissloser, kontinuierlicher Darm) benötigen Patienten mit komplexer Gastroschisis (Darmperforation, Nekrose oder Atresie) länger bis zur vollständigen enteralen Ernährung, benötigen eine längere Dauer der parenteralen Ernährung und benötigen einen längeren Krankenhausaufenthalt. Es ist wahrscheinlicher, dass sie Darmversagen und Lebererkrankungen entwickeln, die mit Darmversagen in Verbindung stehen, und erfordern ungeplantere Operationen.22, 23

Zu den negativen prognostischen Faktoren zählen Frühgeburtlichkeit, gastrointestinale Komplikationen und nicht gastrointestinale Anomalien.24Eine Studie mit 24 Patienten stellte fest, dass bei einem Drittel eine Wachstumsverzögerung auftrat. Die Entwicklung des Nervensystems hat sich nicht verzögert.25 Eine Studie ergab, dass die Rückübernahmegeschwindigkeit von Gastroschisis-Patienten nach der anfänglichen Entlassung 40% betrug. 65% der Wiederholungen traten im ersten Jahr auf, wobei die Hauptindikationen Abdominaldehnung / -schmerz und Darmverschluss waren.26

Verhütung

Die Beratung vor der Schwangerschaft sollte Ratschläge zu einem gesunden Lebensstil mit angemessener Ernährung und zur Vermeidung von Rauchen und Erholungsdrogen enthalten.

Die Rolle der Folsäure-Supplementierung, die zwar zur Vorbeugung von Spina bifida etabliert ist, wird bei der Vorbeugung ventraler Hernien weniger unterstützt, obwohl Tierversuche vermuten lassen, dass sie eine Rolle spielen kann.

Ein Schwangerschaftsabbruch kann in Betracht gezogen werden, wenn ein starker Exomphalos auftritt, insbesondere wenn angeborene Anomalien vorliegen.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

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