Glykogen-Speicherstörungen
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Glykogen-Speicherstörungen

Glykogenspeicherstörungen sind eine Gruppe von Erbkrankheiten. Sie resultieren aus einem Problem mit einem der Proteine ​​(bekannt als Enzyme), das an der Umwandlung von Glukose in Glykogen oder dem Abbau von Glykogen in Glukose beteiligt ist. Sie neigen meistens dazu, Ihre Leber und Muskeln zu beeinflussen. Die meisten werden in der Kindheit diagnostiziert. Symptome sind Schwäche, Müdigkeit und niedrige Blutzuckerspiegel. Neuere Behandlungsmöglichkeiten geben Hoffnung auf eine bessere Prognose (Prognose). Die meisten Menschen mit einer Glykogen-Speicherstörung sprechen gut auf die Behandlung an. Typ II (infantile Pompe-Krankheit) kann jedoch schwierig zu behandeln sein und die Lebenserwartung beeinflussen.

Glykogen-Speicherstörungen

  • Was ist Glykogen?
  • Was sind Glykogenspeicherstörungen?
  • Welche Arten von Glykogenspeicherstörungen gibt es?
  • Wer bekommt Glykogenspeicherstörungen?
  • Was sind die Symptome von Glykogenspeicherungsstörungen?
  • Wie werden Glykogenspeicherstörungen diagnostiziert?
  • Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Glykogen-Speicherstörungen?
  • Wie sind die Aussichten für Glykogenspeicherungsstörungen?
  • Können Glykogenspeicherungsstörungen verhindert werden?

Was ist Glykogen?

Ihr Körper benötigt Zucker, um Energie zu liefern, damit Ihre Zellen und Organe normal funktionieren können. Glukose wird in den Muskeln und in der Leber als Substanz mit dem Namen Glykogen gespeichert. Glykogen besteht im Wesentlichen aus mehreren miteinander verbundenen Glucoseeinheiten (Molekülen). Verschiedene Proteine, sogenannte Enzyme, helfen bei der Umwandlung von Glukose in Glykogen zur Energiespeicherung. Andere Enzyme bauen das Glykogen wieder in Glukose ab, wenn mehr Glukose als Energiequelle benötigt wird.

Unter Stoffwechsel werden alle chemischen Reaktionen in Ihrem Körper verstanden, die dazu beitragen, die Zellen in Ihrem Körper am Leben zu erhalten. Der Stoffwechsel kann unterteilt werden in:

  • KatabolismusDies bedeutet den Abbau von Substanzen in Ihrem Körper, um Energie für Ihren Körper zu gewinnen.
  • AnabolismusDies bedeutet, Substanzen herzustellen, die von den Körperzellen benötigt werden.

Was sind Glykogenspeicherstörungen?

Glykogenlagerungsstörungen sind eine Gruppe vererbter Krankheiten, die aus einem Fehlen oder einer anormalen Funktion eines der Proteine ​​(Enzyme) resultieren, die an der Umwandlung von Glucose in Glykogen oder dem Abbau von Glykogen in Glucose beteiligt sind. Da an der Glykogenproduktion und -abbau eine Reihe verschiedener Enzyme beteiligt sind, gibt es eine Reihe unterschiedlicher Glykogenlagerungsstörungen. In der Tat gibt es über 12 Arten von Glykogenspeicherungsstörungen. Jede Störung hat einen anderen Enzymmangel oder eine Fehlfunktion.

Wenn das Enzymproblem bei einem der Enzyme liegt, die an der Glykogenproduktion (Synthese) beteiligt sind, führt dies dazu, dass reduzierte Mengen an normalem Glykogen produziert werden und manchmal abnormale Glykogene entstehen.

Wenn das Enzymproblem bei einem der Enzyme liegt, die am Glykogenabbau in Glukose beteiligt sind, kann dies zu Folgendem führen:

  • Niedrige Glukosewerte in Ihrem Körper (eine als Hypoglykämie bekannte Erkrankung).
  • Ein Aufbau von Glykogen in Muskeln und Leber.

Da Glykogenspeicherungsstörungen vererbt werden und die Energieproduktion und den Stoffwechsel in Ihrem Körper beeinflussen können, werden sie auch als angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet.

Welche Arten von Glykogenspeicherstörungen gibt es?

Glykogen-Speicherstörungen werden danach klassifiziert, welchem ​​Protein (Enzym) fehlt oder ob es nicht normal funktioniert und welcher Teil des Körpers von der Krankheit betroffen ist. Glykogen-Speicherstörungen wirken sich meist auf Leber und Muskeln aus. Einige Glykogenlagerungsstörungen können jedoch auch andere Teile des Körpers wie Niere, Herz, Blutgefäße, Nervensystem und Darm betreffen (siehe unten). Zu den verschiedenen Arten von Glykogenspeicherungsstörungen gehören:

  • Typ Ia (von-Gierke-Krankheit), Typ Ib.
  • Typ II (Pompe-Krankheit).
  • Typ III (Forbes-Cori-Krankheit).
  • Typ IV (Andersen-Krankheit).
  • Typ V (Morbus McArdle).
  • Typ VI (Hers-Krankheit).
  • Typ VII (Tarui-Krankheit).
  • Typ IX (Leberphosphorylasekinase-Mangel).
  • Typ XI (Fanconi-Bickel-Syndrom).
  • Typ 0 (Lewis-Krankheit).

Glykogen-Speicherstörung vom Typ I ist die häufigste. Etwa ein Viertel der Menschen, die an einer Glykogenspeicherungsstörung leiden, haben Typ I. Dies liegt an einem Mangel des als Glucose-6-Phosphatase bekannten Enzyms. Typ VIII und Typ X werden jetzt mit Typ VI klassifiziert.

Wer bekommt Glykogenspeicherstörungen?

Glykogenlagerungsstörungen sind selten. Es wird geschätzt, dass etwa ein Baby von 20.000 bis 40.000 Babys eine Glykogenspeicherstörung hat. Glykogenlagerungsstörungen werden vererbt. Dies bedeutet, dass sie in Familien durch Ihre Gene weitergegeben werden.

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Die meisten, aber nicht alle Erkrankungen der Glykogenspeicherung werden in einem Muster vererbt, das als autosomal rezessive Vererbung bezeichnet wird.

autosomal-rezessiv vererbung

Jemand kann Träger einer Glykogenspeicherstörung sein. Dies bedeutet, dass sie gesund sind, aber das fehlerhafte Gen tragen. Damit ein Kind betroffen sein kann, müssen beide Elternteile das fehlerhafte Gen tragen.Wenn beide Eltern Träger des fehlerhaften Gens sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass jedes ihrer Kinder von der Glykogen-Speicherstörung betroffen ist, 1 zu 4.

X-verknüpftes Vererbungsmuster

Dies tritt bei einigen Personen mit Glykogen-Speicherstörung Typ IX auf.

x-verknüpftes Vererbungsmuster

In diesem Vererbungsmuster können Frauen Träger der Erkrankung sein, die Erkrankung betrifft jedoch nur Männer. Frauen tragen das fehlerhafte Gen für die Störung auf einem ihrer beiden X-Chromosomen. Die schädlichen Wirkungen des Gens werden durch das normale zweite X-Chromosom maskiert. Da Männer jedoch ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, werden die schädigenden Wirkungen nicht maskiert, wenn sie das fehlerhafte Gen haben.

Was sind die Symptome von Glykogenspeicherungsstörungen?

Einige Erkrankungen betreffen die Leber (Typ I, IV, VI und IX), einige der Muskeln (Typ V und VII) und einige beide (Typ III). Lebererkrankungen führen zu einer Lebervergrößerung und können zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führen. Die betroffenen Muskeln verursachen Muskelschwäche und manchmal Nierenerkrankungen.

Die Symptome und der Schweregrad der Symptome variieren je nach Art der Glykogen-Speicherstörung. Die gemeinsamen Merkmale, insbesondere für Typ I, umfassen:

  • Ungewöhnlich langsames Wachstum, das bei der Routineuntersuchung vom Gesundheitsbesucher oder Hausarzt Ihres Kindes erkannt werden kann.
  • Niedrige Blutzuckerwerte, die zu Symptomen wie Schwitzen, Tremor, Benommenheit, Verwirrung und manchmal unkontrollierbaren Muskelbewegungen (Krämpfen) führen können.
  • Eine vergrößerte Leber, die ein Arzt spüren kann, wenn er den Bauch (Bauch) Ihres Kindes untersucht.
  • Deutlich schwächere Muskeln. Dies kann bedeuten, dass Ihr Baby beim Halten Disketten erscheinen kann.
  • Extrem fett (Übergewicht) sein.
  • Probleme mit Blutungen und Blutgerinnung.
  • Nierenprobleme.

Bei Teenagern und Erwachsenen verursachen Störungen der Glykogenspeicherung in der Regel Müdigkeit (Ermüdung), ein schwaches Gefühl beim Training oder das Gefühl von Schmerzen und schwachen Muskeln.

Einige Glykogen-Speicherstörungen, insbesondere Typ Ib, können Ihr Immunsystem beeinträchtigen und Sie anfälliger für Infektionen machen.

Die Glykogen-Speicherstörung Typ II kann Herz, Muskeln, Leber, Nervensystem und Blutgefäße betreffen. Bei Babys kann dies zu Atemproblemen, Muskelschwäche und abnormaler Vergrößerung des Herzens führen. Dies bedeutet, dass das Herz nicht normal funktionieren kann, was zu Herzversagen führen kann. Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann die Glykogenspeicherungsstörung Typ II zu Muskelschwäche in den Gliedmaßen führen, aber auch zu Muskelschwäche, die dazu verwendet wird, Ihre Atmung zu unterstützen. Dies kann zu Atemnot und Atemstillstand führen.

Wie werden Glykogenspeicherstörungen diagnostiziert?

Glykogen-Speicherstörungen können in Familien ablaufen. In Ihrer Familie kann es bereits zu einer Störung der Glykogenspeicherung kommen. Dies kann bedeuten, dass Ihr Arzt Ihnen oder Ihrem Kind eine Untersuchung vorschlägt. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an einer Glykogen-Speicherkrankheit leiden, können sie die folgenden Untersuchungen vorschlagen:

Bluttests

Dazu gehören das Testen Ihres Blutzuckerspiegels, der möglicherweise zu niedrig ist, sowie Bluttests zur Überprüfung Ihrer Nieren- und Leberfunktion. Bluttests auf Fette (Lipide) und Urat sind für die Diagnose von Typ I wichtig. Ein Bluttest zur Messung einer Substanz namens Kreatinkinase kann Aufschluss darüber geben, ob die Glykogenspeicherstörung Ihre Muskeln beeinflusst. Andere Blutuntersuchungen können die Überprüfung Ihres Blutbildes auf Eisenmangel (Anämie), was sehr selten ist, und eine Untersuchung der Blutgerinnung umfassen.

Scans

Eine Bauchuntersuchung (eine Ultraschalluntersuchung des Abdomens) kann zeigen, ob die Störung der Glykogenspeicherung eine Vergrößerung der Leber verursacht. Dies ist ein schmerzloser Test. Es ist dieselbe Art von Scan, die schwangere Frauen auf das Baby im Mutterleib sehen müssen. Etwas Gel wird auf den Bauch aufgetragen. Der Ultraschallgerät bewegt dann die Scansonde über die Oberfläche Ihres Bauches. Hochfrequente Schallwellen ermöglichen es ihnen, ein Bild des Inneren Ihres Bauches zu erzeugen, das sie betrachten können. Ihr Arzt kann auch eine Ultraschalluntersuchung Ihres Herzens vorschlagen, ein so genanntes Echokardiogramm. Dies liegt daran, dass bestimmte Arten von Glykogen-Speicherstörungen Herzprobleme verursachen können.

Biopsie

Ihr Arzt kann Ihnen vorschlagen, eine Gewebeprobe (Biopsie) entweder von einer Ihrer Muskeln oder von Ihrer Leber zu entnehmen. Eine Leberbiopsie ist jedoch aufgrund verbesserter Gentests nur selten erforderlich.

Die Gewebeprobe wird für Tests und eine Untersuchung unter dem Mikroskop ins Labor geschickt. Der Gehalt an Glykogen und Fett im Gewebe kann ebenso wie der Gehalt an Proteinen (Enzymen) gemessen werden. Dies kann helfen, die Art der Glykogenspeicherstörung zu bestätigen.

Andere Tests

Je nach Art der von Ihrem Arzt vermuteten Störung der Glykogenspeicherung werden manchmal andere Tests durchgeführt.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Glykogen-Speicherstörungen?

Die Behandlung von Glykogenspeicherstörungen variiert je nach Erkrankung, die Sie haben. Bei den meisten ist es das Ziel der Behandlung, den Blutzucker- und Energiegehalt im Körper zu stabilisieren. Dies wird normalerweise durch die Verwendung von Maismehl (wie in verdickender Soße verwendet) oder Nahrungsergänzungsmitteln wie Glukose erreicht. Eine proteinreiche Diät kann auch bei einigen Glykogenlagerungsstörungen hilfreich sein.

Manche Menschen mit Glykogen-Speicherstörungen, die nicht auf Nahrungsergänzungsmittel ansprechen, benötigen gelegentlich eine Lebertransplantation. Menschen mit Glykogenspeicherungsstörungen, die sich auf das Immunsystem auswirken, müssen möglicherweise regelmäßig Antibiotika einnehmen, um sich vor Infektionen zu schützen.

Bei einigen Glykogenlagerungsstörungen wurde in klinischen Studien erfolgreich eine Behandlung eingesetzt, bei der die fehlenden Enzyme ausgetauscht wurden oder nicht normal funktionieren. Bei der Glykogenspeicherungsstörung Typ II wurde beispielsweise gezeigt, dass diese Behandlung dazu beiträgt, Herzprobleme und Muskelschwäche umzukehren, die auftreten können.

Weitere klinische Studien sind im Gange, die sich mit der Gentherapie als Behandlung befassen. Hier versuchen Ärzte und Wissenschaftler, genetische Krankheiten zu heilen, indem sie normale Gene in Patienten einführen, um die Auswirkungen fehlerhafter Gene mithilfe gentechnischer Techniken zu überwinden.

Wie sind die Aussichten für Glykogenspeicherungsstörungen?

Die Prognose (Prognose) hängt von der Art der Glykogen-Speicherstörung ab, die Sie haben. Die meisten Menschen mit einer Glykogen-Speicherstörung sprechen gut auf die Behandlung an. Eine Glykogen-Speicherstörung des Typs II (infantile Pompe-Krankheit) kann jedoch schwierig zu behandeln sein und die Lebenserwartung beeinflussen.

Aufgrund der Auswirkungen auf Muskeln, Leber und Herz können Atemprobleme und Herzfunktionen auftreten. Dies kann manchmal zum Tod führen, was in einigen Fällen sehr früh auftreten kann.

Ihr Arzt wird in der Lage sein, die Aussichten für eine bestimmte Glykogen-Speicherstörung detaillierter zu besprechen. Die Möglichkeiten neuer Behandlungen und Therapien entwickeln sich ständig. Durch Enzymersatztherapie und Gentherapie wird gehofft, dass sich die Aussichten für Glykogenspeicherstörungen bald erheblich verbessern werden.

Können Glykogenspeicherungsstörungen verhindert werden?

Glykogenspeicherungsstörungen sind Erbkrankheiten, die in Familien vorkommen. Wenn bei einer anderen Person in Ihrer Familie eine Glykogen-Speicherstörung vorliegt (oder wenn Sie persönlich eine oder eine Ihrer bereits bestehenden Kinder haben), kann Ihr Arzt Sie an einen Gen-Spezialisten (Genetiker) verweisen. Der Genetiker wird in der Lage sein, die Wahrscheinlichkeit Ihres zukünftigen Kindes oder Ihrer Kinder mit einer Glykogenspeicherstörung zu besprechen.

Wenn eine Frau schwanger wird, besteht auch die Möglichkeit, einige Tests zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchführen zu lassen, um festzustellen, ob das ungeborene Kind eine Störung der Glykogenspeicherung hat. Die Tests beinhalten die Entnahme einer Fruchtwasserprobe um das Baby herum. Auf diese Weise kann der Arzt den Spiegel der Proteine ​​(Enzyme) im Fruchtwasser untersuchen und somit feststellen, ob das ungeborene Kind eine Störung der Glykogenspeicherung hat.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Ozen H; Glykogen-Speicherkrankheiten: Neue Perspektiven. World J Gastroenterol. 2007, Mai 1413 (18): 2541–53.

  • Oldfors A, DiMauro S; Neue Erkenntnisse im Bereich Muskelglykogenosen. Curr Opin Neurol. 2013 Okt26 (5): 544-53. doi: 10.1097 / WCO.0b013e328364dbdc.

  • Hicks J, Wartchow E, Mierau G; Glykogen-Speicherkrankheiten: Ein kurzer Überblick und ein Update zu klinischen Merkmalen, genetischen Anomalien, pathologischen Merkmalen und Behandlung. Ultrastruktur Pathol. 2011 Oct35 (5): 183–96. Doi: 10.3109 / 01913123.2011.601404.

  • Glykogen-Speicherkrankheiten, Typ Ia, GSD1A; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

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