Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte

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Neuralrohrdefekte

  • Epidemiologie
  • Präsentation und Management
  • Untersuchungen
  • Vorsorgeuntersuchungen
  • Verwaltung
  • Komplikationen
  • Prognose
  • Verhütung

Neuralrohrdefekte (NTDs) sind die zweithäufigsten schweren angeborenen Defekte des Menschen.[1]Die Ursache von NTDs umfasst mehrere Gene sowie Nährstoff- und Umweltfaktoren.

Neuralrohr ist die embryonale Vorstufe des Gehirns und des Rückenmarks. Der Prozess der Neuralrohrbildung ist komplex, bei dem eine flache Lage verdickter Ektodermalzellen (Neuralplatte) in eine Röhre umgewandelt wird. Die Verschmelzung des Neuralrohrs tritt früh in der Schwangerschaft vom 21. bis 28. Tag nach der Empfängnis auf. Abnormales Schließen der Neuralplatte führt zu NTDs.[1]NTDs können klassifiziert werden als:

  • Offen: Häufig ist das gesamte zentrale Nervensystem betroffen. Nervengewebe wird mit einem damit verbundenen Austritt von Liquor (Liquor) aus dem Gehirn ausgeschieden.
  • Geschlossen: lokalisiert und auf die Wirbelsäule beschränkt, wobei das Gehirn nur selten betroffen ist; Neuralgewebe ist nicht exponiert, obwohl die den Defekt bedeckende Haut dysplastisch sein kann.

NTDs können auf der Basis des Befallsortes (kranial und spinal) oder in offenes (neurales Gewebe ausgesetzt) ​​oder geschlossenes (neurales Gewebe nicht exponiert) klassifiziert werden.

Kraniale NTDs

  • Anenzephalie
  • Enzephalozele (Meningozele oder Meningomyelozele).
  • Angeborener Sinus dermalis.

Spinale NTDs

  • Spina bifida.
  • Spina bifida occulta.
  • Myelomeningozele.
  • Meningozele.
  • Angeborener Sinus dermalis.
  • Caudale Agenese.

Epidemiologie[2]

  • Die Inzidenz ist in einem Zeitraum von 30 Jahren deutlich zurückgegangen und tritt jetzt bei etwa 0,8 / 1.000 Gesamtgeburten auf.
  • Anencephalie und Spina bifida machen bis zu 95% aller NTDs bei gleicher Prävalenz aus.

Risikofaktoren

  • Familienanamnese: Bei einer Art von Missbildung sind andere Familienmitglieder einem Risiko für alle Arten von Fehlern ausgesetzt.
  • Kann als Teil einer Reihe verschiedener Syndrome und Chromosomenstörungen auftreten.
  • Unzureichendes Folat, das möglicherweise auf eine unzureichende Einnahme zurückzuführen ist, die Verwendung von Folsäure-Antagonisten (z. B. Methotrexat) oder genetische Faktoren, die einen abnormalen Folatstoffwechsel verursachen.
  • Therapie mit Antiepileptika (Natriumvalproat, Carbamazepin).
  • Dysraphismus wird verwendet, um Situationen zu beschreiben, in denen eine Kontinuität zwischen dem hinteren Neuroektoderm und dem Ektoderm der Haut besteht.

Präsentation und Management[3]

Siehe auch separate Artikel Neugeborenen- und Kinderuntersuchung.

Schädel-Dysraphismus

  • Exenzephalie:
    • Kran (ganzer oder signifikanter Teil) fehlt, aber Hirngewebe ist vorhanden.
    • Wird als embryologischer Vorläufer der Anenzephalie angesehen.[4]
  • Anenzephalie:
    • Schädeltresor fehlt.
    • Die meisten Fälle werden jetzt nach pränataler Diagnose beendet.
    • Bis zu 75% der anencephalen Föten sind tot geboren, der Rest stirbt kurz nach der Geburt.[5]
    • Bei lebend geborenen Babys kann die anfängliche neurologische Untersuchung normal erscheinen, wenn die Hirnstammstrukturen relativ intakt sind, und es können trotz mangelnder Gehirnhälften Anfälle auftreten.
  • Cephalozelen:
    • Hirnsubstanz bricht durch einen Schädeldefekt aus. Eine kraniale Meningozele enthält nur Meningees; eine Enzephalozele enthält Hirngewebe; Eine Ventrikulozele enthält einen Teil des Ventrikels innerhalb des Bruchs.
    • Diese sind seltener als Anenzephalie oder Spina bifida, mit einer Inzidenz von 1-3 / 10.000 Lebendgeburten.
    • In Verbindung mit anderen Abnormalitäten des Gehirns - z. B. Agenese des Corpus callosum oder abnormer Gyration - und kann Teil eines anerkannten Syndroms sein.
    • In den westlichen Ländern sind hintere Cephalozelen am häufigsten, wobei die meisten okzipitalen Enzephalozelen unterschiedlicher Größe oberhalb oder unterhalb des Tentoriums auftreten. Wenn dies der Fall ist, sind sie mit schweren Kleinhirnfehlern verbunden, z. B. mit einer Chiari-III-Fehlbildung.
    • Abhängig von der Größe, dem Ort und den damit verbundenen Anomalien können Sehstörungen, sensomotorische Störungen, geistige Beeinträchtigungen und Anfälle auftreten.
    • In einigen Teilen Asiens kommen anteriore Cephalozelen häufiger vor und können in die Nase, den Siebbein oder die Umlaufbahn ragen. Sie umfassen häufig Riechgewebe und Frontallappengewebe.
    • Die Cephalozele tritt normalerweise als isolierte Läsion auf, kann jedoch Teil eines Syndroms wie des Meckel-Gruber- oder des Walker-Warburg-Syndroms sein.[6]

Wirbelsäulendysraphismus

Spina bifida umfasst Spina bifida occulta und Spina bifida cystica. Spina bifida occulta ist die häufigste Form der Spina bifida, wobei isolierte Lamellendefekte in 5% der Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule auftreten. Ein neurologisches Defizit ist selten und das einzige klinische Zeichen ist ein Haarbüschel oder Grübchen an der Defektstelle.[7]

Spina bifida cystica kann entweder eine Meningozele ohne Nervengewebe sein oder eine Myelomeningozele, bei der das Rückenmark einen Teil der Zystenwand bildet.

  • Meningozele:
    • 5% der Fälle von Spina bifida cystica entfallen auf die Hirnhaut außerhalb des Spinalkanals.
    • Es gibt keinen assoziierten Hydrozephalus und die neuronale Untersuchung ist oft normal.
  • Myelomeningozele:
    • Tritt in 80-90% der Fälle von Spina bifida cystica auf.
    • 80% sind lumbosakral und bestehen aus einem Beutel, der mit einer dünnen Membran bedeckt ist, die möglicherweise aus Liquor austritt.
    • Das Ausmaß der Läsion wird am besten durch Bestimmung der oberen Grenze des sensorischen Verlusts bewertet. Auf allen Ebenen treten jedoch Störungen der Blasen- und Darmkontrolle auf.
    • Höhere Läsionen sind mit einer Blasenauslassobstruktion verbunden, die zu einer Erweiterung des oberen Harntrakts und einer chronischen Pyelonephritis führt.
    • Hydrocephalus tritt in etwa 90% der Fälle bei der Geburt auf, selbst bei normalem Kopfumfang.
    • Sie ist normalerweise mit einer Chiari-II-Fehlbildung verbunden, kann aber auch auf eine Aquäduktstenose zurückzuführen sein oder keine eindeutige Ursache haben.
    • Es wird normalerweise durch Ultraschall erkannt.
    • Bei Anzeichen einer progressiven ventrikulären Dilatation oder eines ansteigenden intrakraniellen Drucks muss in der Regel ein ventrikuloperitonealer Shunt eingefügt werden.
  • Chiari II-Fehlbildung:
    • Tritt in etwa 70% der Fälle von Myelomeningozele auf.
    • Es besteht aus einem nach unten gerichteten Vorsprung der Medulla unter dem Foramen magnum, um das Rückenmark zu überlappen.
    • Dies bewirkt, dass die Medulla geknickt und der Kleinhirn vermis eingerückt wird, der vierte Ventrikel verlängert wird und der Mittelhirn verzerrt ist.
    • Probleme sind Lähmungen und zentrale Apnoe.
    • Die Behandlung durch Schließen des Defekts bleibt umstritten und wird nicht immer durchgeführt.
  • Spina bifida occulta:
    • Defekt des hinteren Gewölbes eines oder mehrerer Lenden- oder Kreuzwirbel (oft L5 und S1).
    • Bei Kindern, die in ein Krankenhaus eingeliefert werden, ist es oft zufällig auf Röntgenbild zu finden; es kann als normale Variante betrachtet werden.
    • Wenn sich bei der Untersuchung jedoch ein Naevus, ein haariger Fleck, ein Grübchen, eine Nebenhöhle oder eine subkutane Masse ergibt, wird die MRT-Untersuchung des Rückenmarks empfohlen, auch wenn keine Probleme mit der Kontrolle des Sphinkters oder der Extremitäten vorliegen.
    • Es kann zu einer asymmetrischen unteren Motoneuronschwäche führen, die mit Verschwendung, Deformierung und verminderten Reflexen einhergeht.
    • Es kann auch eine progressive Gangstörung mit Spastizität und eingeschränkter Blasenkontrolle auftreten.
  • Dorsale Sinushöhlen:
    • Häufig im Hinterkopf- und Lumbosakralbereich gefunden und kann die Hautoberfläche mit der Dura oder einer intraduralen Dermoidzyste verbinden.
    • Wenn es geöffnet ist, kann es zu einer wiederkehrenden Meningitis kommen, die daher untersucht und wenn möglich entfernt werden sollte, bevor eine Infektion auftritt.
  • Lipomyelomeningozele:
    • Gesehen als Wulst im Lumbosakralbereich, normalerweise quer zur Mittellinie.
    • Hierbei handelt es sich um ein Lipom oder ein Lipofibrom, das am Rückenmark befestigt ist und niedrig liegt.
    • Sie sind oft mit einer Meningozele verbunden.
  • Diastematomyelie:
    • Sagittaler Spalt, der das Rückenmark in zwei Hälften teilt, die jeweils von seiner Pia Mater umgeben sind.
    • Die Schnur kann durch einen knöchernen oder knorpeligen Sporn fixiert werden.
    • Kommt normalerweise in den unteren Brust- oder Lendengegenden vor.
    • In 75% der Fälle ist eine Hautabnormalität vorhanden, und Röntgenstrahlen zeigen in den meisten Fällen Abnormalitäten, einschließlich abnormer Segmentierung von Wirbeln, Spina bifida und Skoliose.
    • Neurochirurgie ist normalerweise angezeigt, wenn es sich bei einer Abnormalität um Nabelschnur oder Nervenwurzeln handelt, mit dem Ziel, das Rückenmark von abnormaler Anhaftung zu befreien, um ein normales Wachstum zu ermöglichen und weitere Schäden zu verhindern.

Untersuchungen

  • Die MRI ist die bevorzugte Studie zur Abbildung von Nervengewebe und zur Identifizierung des Defekts des Neugeborenen.
  • Der CT-Scan ermöglicht die direkte Visualisierung des Knochendefekts und der Anatomie.
  • Ultraschall wird vorgeburtlich zur Vorsorgeuntersuchung eingesetzt.

Vorsorgeuntersuchungen

Siehe auch separaten Artikel Pränataldiagnose.

  • Ein vorgeburtliches Screening ist durch Messung des mütterlichen Alpha-Fetoproteins im Serum oder Ultraschall möglich
  • Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Serum: Es wird am besten in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche nachgewiesen, erkennt jedoch möglicherweise keine geschlossenen Defekte und ist bei Frauen, die Valproat einnehmen, weniger empfindlich.
  • Ultraschall: ist ein wirksames Verfahren zum Nachweis von NTDs und zum Nachweis von mehr NTDs als das Alpha-Fetoprotein im Serum.[8]Es kann Anenzephalie ab der 12. Woche und Spina bifida zwischen 16 und 20 Wochen feststellen (kann gelegentlich übersehen werden, insbesondere in der Region L5-S2).
  • Die Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester erhöht die Erkennungsrate von Spina bifida auf 92-95% und die Erkennung von Anenzephalie auf 100%.[9]
  • Amniozentese: wird nur verwendet, wenn keine ausreichenden Ultraschallbilder erhalten werden konnten; es wird zur Messung von alpha-Fetoprotein und neuronaler Acetylcholinesterase verwendet.

Verwaltung

  • Betroffene Kinder benötigen eine Behandlung durch ein multidisziplinäres Team, um alle damit verbundenen körperlichen, entwicklungsbezogenen, hörenden und visuellen sowie Lernschwierigkeiten zu behandeln, die in Verbindung mit der NTD auftreten können.
  • Das Neugeborene mit einer offenen NTD sollte warm gehalten und der Defekt mit einem sterilen Kochsalzverband abgedeckt werden.
  • Das Baby sollte sich in Bauchlage befinden, um Druck auf den Defekt zu vermeiden.
  • Offene NTDs sollten umgehend geschlossen werden.
  • Hydrocephalus: ventrikuloperitonealer Shunt zum Zeitpunkt des Schließens der Myelomeningozele.
  • Symptomatische Chiari-Fehlbildungen: suboccipitale Kraniotomie und Dekompression der hinteren Fossa und der Mandeln.
  • Syrinx (flüssigkeitsgefüllter Hohlraum im Rückenmark oder Hirnstamm): Laminektomie und Platzierung eines Syringosubarachnoid-Stents, um den Liquor aus dem zentralen Kanal abzulenken.
  • Im Utero wird die chirurgische Reparatur seit vielen Jahren in mehreren Zentren in den USA praktiziert.[3]Die Management of Myelomeningocele-Studie (MOMS) hat dies nun in einer kontrollierten Studie ausgewertet und zeigte kurzfristige Vorteile für das Neugeborene, einschließlich einer Reduzierung des Bedarfs an Hydrocephalus-Shunting um 50% und einer signifikanten Verbesserung der neurologischen Funktion der Wirbelsäule.[10]

Komplikationen

  • Infektionen
  • Zugehörige motorische und sensorische Probleme, insbesondere der unteren Extremitäten.
  • Zugehörige allgemeine Lernbehinderung, Entwicklungsverzögerung und Schwerhörigkeit.
  • Blasen- und Darmfunktionsstörungen.

Prognose

Dies hängt von der Art des Defekts und den damit verbundenen Fehlbildungen ab.

Verhütung

  • Perikonzeptionelle Folatsupplementierung hat eine starke Schutzwirkung gegen NTDs.[11] Die Ergänzung muss vor der Konzeption beginnen, damit sie wirksam wird.[12]
  • Um ein erstes Auftreten zu verhindern, sollten Frauen, die eine Schwangerschaft planen, täglich 400 Mikrogramm Folsäure vor der Empfängnis und während der ersten 12 Schwangerschaftswochen einnehmen.[13] Um ein Wiederauftreten zu verhindern, sollten täglich 5 mg Folsäure eingenommen werden.
  • Die Anreicherung von Lebensmitteln mit Zusatz von Folsäure zu Getreideprodukten gilt als die effektivste Methode, um eine ausreichende Folsäure-Zufuhr bei Schwangeren sicherzustellen.[14]

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Glanz (Spina bifida, Hydrocephalus, Information, Networking, Equiality)

  1. Alfarra HY, Alfarra SR, Sadiq MF; Neuralrohrdefekte zwischen Folatmetabolismus und Genetik. Indian J Hum Genet. 17. September 2011 (3): 126–31. doi: 10.4103 / 0971-6866.92082.

  2. Mitchell LE; Epidemiologie von Neuralrohrdefekten. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005 Mai 15135C (1): 88-94.

  3. Copp AJ, Stanier P., Greene ND; Neuralrohrdefekte: jüngste Fortschritte, ungelöste Fragen und Kontroversen. Lancet Neurol. 2013 Aug. 12 (8): 799–810. doi: 10.1016 / S1474-4422 (13) 70110-8. Epub 2013 19. Juni

  4. Padmanabhan R; Ist Exenzephalie der Vorläufer der Anencephalie? Eine experimentelle Studie über den Effekt einer längeren Schwangerschaft auf die Exzephalie, die nach dem Schließen des Neuralrohrs bei der Ratte induziert wurde. Acta Anat (Basel). 1991141 (2): 182-92.

  5. Obeidi N., Russell N., Higgins JR et al; Die Naturgeschichte der Anenzephalie. Prenat Diagn. 30. April 2010 (4): 357–60. doi: 10.1002 / pd.2490.

  6. Parelkar SV, Kapadnis SP, Sanghvi BV, et al; Meckel-Gruber-Syndrom: Eine seltene und tödliche Anomalie mit Literaturübersicht. J Pediatr Neurosci. 8. Mai 2013 (2): 154-7. doi: 10.4103 / 1817-1745.117855.

  7. Neuralrohrdefekte; Chirurgischer Tutor

  8. Norem CT, EJ Schön, Walton DL et al; Routine-Sonographie im Vergleich zum mütterlichen Serum-Alpha-Fetoprotein für das Screening von Neuralrohrdefekten. Obstet Gynecol. 2005, Oktober 106 (4): 747–52.

  9. Cameron M, Moran P; Pränatales Screening und Diagnose von Neuralrohrdefekten. Prenat Diagn. 29. April 2009 (4): 402-11.

  10. Adzick NS, Thom EA, Spong CY et al; Eine randomisierte Studie zur vorgeburtlichen im Vergleich zur postnatalen Reparatur der Myelomeningozele. N Engl J Med. 2011, März 17364 (11): 993-1004. doi: 10.1056 / NEJMoa1014379. Epub 2011 9. Februar

  11. Lumley J., Watson L., Watson M., et al; Perikonzeptionelle Supplementierung mit Folat und / oder Multivitaminen zur Verhinderung von Cochrane Database Syst Rev. 2001 (3): CD001056.

  12. Busby A, Abramsky L., Dolk H., et al; Verhinderung von Neuralrohrdefekten in Europa: bevölkerungsbezogene Studie. BMJ. 2005 Mar 12330 (7491): 574-5.

  13. Rosenberg KD, Gelow JM, Sandoval AP; Schwangerschaftsabsichten und Verwendung von perikonzeptionaler Folsäure. Pädiatrie. Mai 11, 2003 (5 Teil 2): ​​1142-5.

  14. Berry RJ, Bailey L., Mulinare J., et al; Anreicherung von Mehl mit Folsäure. Lebensmittel Nutr Bull. 31. März 2010 (1 Suppl): S22-35.

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