Angeborene gastrointestinale Missbildungen

Angeborene gastrointestinale Missbildungen

Dieser Artikel ist für Medizinische Fachkräfte

Professionelle Referenzartikel sind für die Verwendung durch medizinisches Fachpersonal bestimmt. Sie werden von britischen Ärzten geschrieben und basieren auf Forschungsergebnissen, britischen und europäischen Richtlinien. Sie können einen von unseren finden Gesundheitsartikel nützlicher.

Angeborene gastrointestinale Missbildungen

  • Risikofaktoren
  • Lippen und Gaumen
  • Ösophagusatresie
  • Exomphalos und Gastroschisis
  • Angeborene Zwerchfellhernie
  • Hypertrophe Pylorusstenose
  • Darmatresie, Stenose und Gewebe
  • Volvulus- und Mitteldarmrotation
  • Meckels Divertikel
  • Hirschsprung-Krankheit
  • Unperforierter After

Die embryonale Entwicklung des Gastrointestinaltrakts (GI) ist komplex und es ist vielleicht nicht überraschend, dass Abnormalitäten der Entwicklung auftreten. Sie können komplex und mehrfach sein, wobei mehr als ein Teil des betroffenen Darms oder anderer betroffener Systeme betroffen ist. Dieser Artikel konzentriert sich eher auf strukturelle Defekte als auf Defekte der Darmfunktion, die beispielsweise einen Enzymmangel umfassen.

Angeborene Anomalien des GI-Trakts, die häufig im Neugeborenen-Zeitraum oder im frühen Säuglingsalter auftreten. Einige Anomalien können vor der Geburt vermutet werden. Zum Beispiel erzeugen Defekte, die das Schlucken beeinträchtigen, Polyhydramnien. Viele Abnormalitäten sind zunächst nicht offensichtlich, obwohl sie mit mehreren anderen Fehlern in Verbindung gebracht werden können. Selten können sie in der Pubertät als De-novo-Fälle auftreten.[1]Einige von ihnen können lebensbedrohliche Folgen haben, wenn sich die Diagnose verzögert. Daher ist die Prognose weitgehend von einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung einschließlich einer operativen Korrektur abhängig.

Risikofaktoren

Die Komplexität der Embryonalentwicklung spiegelt sich in den unterschiedlichen Syndromen und Abnormalitäten wider, die mit GI-Missbildungen zusammenhängen. Dies wird durch viele damit zusammenhängende Zustände und Syndrome veranschaulicht. Zum Beispiel:

  • Die Mnemonik "VACTERL" beschreibt einen Zustand von assoziierten Mehrfachanomalien, einige innerhalb und einige außerhalb des Darms.[2]Ursprünglich als VATER-Vereinigung bezeichnet, ist der Zustand in der Regel sporadisch, und die Häufigkeit wird auf 1: 10.000 bis 40.000 Geburten geschätzt.[3]Es wird diagnostiziert, wenn mindestens drei der sechs Defekte vorliegen.
    • VHirnhautdefekte umfassen einzelne oder mehrere Hemivertebras, Skoliose oder Verformungen der Rippen.
    • EINnorektale Missbildungen einschließlich unperforierter Anus und Kloakenfehlstellungen.
    • Cardiovaskuläre Defekte, insbesondere ventrikulärer Septumdefekt (der häufigste), Fallot-Tetralogie, patentierter Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte, Aortakoktation, rechter Aortenbogen, einzelne Nabelschnurarterie und andere.
    • TRacheo-Ösophagus-Defekt von (o)ESophagealatresie mit oder ohne Tracheo-Ösophagus-Fistel (TOF).
    • REnalanomalien einschließlich renaler Agenese wie beim Potters-Syndrom, bilateraler Nierengenese oder -dysplasie, Hufeisenniere, Polyzystennieren, Harnröhrenatresie und Fehlbildungen des Ureters.
    • LImb-Deformitäten einschließlich radialer Dysplasie, fehlender Radius, radiale Deformitäten, syndaktyly, polydactyly, Tibialisdeformitäten der unteren Extremitäten.
  • Ein komplexes Syndrom, das unter der Mnemonik "CHARGE" bekannt ist. Die Diagnose erfordert vier von sieben möglichen Funktionen, darunter mindestens eine Hauptfunktion. Das Syndrom kann ein breites phänotypisches Spektrum aufweisen, wobei einige klinische Merkmale häufiger sind als andere. Ein genetischer Test auf CHD7-Mutation (der häufigste genetische Defekt) sollte daher bei Neugeborenen mit spezifischer Kombination mehrerer klinischer Symptome in Betracht gezogen werden.[4]
    • CDas Olobom des Auges betrifft 80%. Es ist oft bilateral. Das Auge ist klein und es gibt Nystagmus in schweren Fällen, aber wenn das Kolobom die Fovea nicht betrifft, bleibt das Sehvermögen unberührt, es sei denn, es kommt zu einer Ablösung der Netzhaut.
    • HErdenanomalien treten bei 70% auf. Es werden verschiedene Arten von angeborenen kardiovaskulären Defekten beschrieben, wobei ventrikuläre Septumdefekte und atriale Septumdefekte am häufigsten auftreten. Fallots Tetralogie und Patent Ductus arteriosus sind ebenfalls recht häufig.
    • EINTresia bedeutet hintere Choanalatresie. Es kommt zu 50% vor. Die Hälfte hat eine bilaterale Beteiligung, die normalerweise in der Neugeborenenphase mit Atemnot auftritt. Mundatmung kann nicht hergestellt werden und das Leben ist gefährdet. Polyhydramnion in der Schwangerschaft ist häufig vorhanden. Bei bilateralen und vor allem bei zyanotischen Herzkrankheiten lebenden Kindern leben nur wenige Kinder über ein Jahr.
    • RDie Retardierung ist sowohl eine Entwicklungsverzögerung als auch eine physische. In 70% gibt es eine Einschränkung des intrauterinen Wachstums sowie ein Wachstum und Gedeihen. Geistige Retardierung tritt in 70% mit möglicher Mikrozephalie und Gehirnatrophie auf.
    • GEine enetale Hypoplasie tritt bei 70% der Jungen und 30% der Mädchen auf. Es werden Mikropenis, Kryptorchismus und Mikrolabien beschrieben.
    • EAnomalien und Taubheit betreffen 90%. Das Außenohr ist normalerweise anormal, oft klein und niedrig. Taubheit, wenn oft gemischt.
  • Das Kartagener-Syndrom ist ein autosomal-rezessiver Zustand, der mit Fehlbildungen des Situs inversus und GI verbunden ist. Ein erheblicher Teil der Patienten mit Situs inversus hat angeborene gastrointestinale Fehlbildungen wie Duodenalatresie, Gallengangsatresie, Gastroschisis mit Malrotation oder TOF.[5]
  • Die Pentalogie von Cantrell ist ein seltenes Syndrom mit Defekten des Zwerchfells, der Bauchwand, des Herzens und des Brustbeins. Im Einzelnen umfasst das Syndrom Omphalozele, Zwerchfellhernie (anterior), sternale Spalte und Ektopie cordis.

Lippen und Gaumen

  • Etwa 30% dieser Fälle sind Teil von Syndromen mit anderen Auffälligkeiten.
  • Es ist eine der häufigsten angeborenen Anomalien, aber die Inzidenz scheint gesunken zu sein. In einer epidemiologischen Studie wurden Daten aus den Jahren 2002 bis 2006 in 30 Ländern überprüft und eine weltweite Inzidenz von etwa 0,8 pro 1.000 geschätzt. Dies ist viel weniger als in älteren Studien.[6]Allein die Inzidenz von Gaumenspalten liegt bei etwa 1 von 2.000.
  • Die Einnahme bestimmter Antikonvulsiva, Benzodiazepine und Steroide in der Schwangerschaft erhöht das Risiko.
  • Das Aussehen kann die Bindung der Mutter behindern. Es kann Schwierigkeiten beim Füttern und beim Sprechen geben.
  • Im Allgemeinen sind die Ergebnisse der chirurgischen Behandlung extrem gut.

Siehe separaten Artikel zu Spaltlippe und Gaumen.

Ösophagusatresie

  • Ösophagusatresie hat eine Inzidenz von 1 von 3.000 Geburten.Das Rezidivrisiko bei nachfolgenden Schwangerschaften einer Ösophagusatresie, die nicht Teil eines Syndroms ist, beträgt weniger als 1%.
  • Es ist zwei- bis dreimal häufiger bei Zwillingen als bei Singletons.[7]Es ist häufiger bei den Trisomie-Erkrankungen des Down-Syndroms, des Patau-Syndroms und des Edwards-Syndroms.
  • Etwa die Hälfte weist auch andere angeborene Anomalien auf, in der Regel urogenitale, kardiovaskuläre oder kolorektale Systeme. Es scheint also eine genetische Komponente zu geben, deren Beitrag jedoch unklar ist.
  • Rund 85% haben eine distale TOF. Etwa 10% haben keine Fistel und der Rest ist eine Mischung aus proximaler Fistel, mehr als einer Fistel und Fistel ohne Atresie. Die Fütterung kann zu Aspiration führen, und eine frühe chirurgische Reparatur ist für das Überleben unerlässlich.

Siehe separaten Artikel über Ösophagusatresien.

Exomphalos und Gastroschisis

  • Exomphalos und Gastroschisis treten bei etwa einer Geburt bei 3.000 auf.
  • Es gibt einen Mangel an der Bauchwand und der Inhalt kann in diesen Raum zerfallen.
  • Das Prune Belly-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der etwa 97% Jungen sind. Es gibt einen Mangel an Bauchwand und Kryptorchismus, Hydronephrose und möglicherweise pulmonale Hypoplasie, aber der Darm ist normalerweise intakt.

Siehe separaten Artikel von Exomphalos und Gastroschisis.

Angeborene Zwerchfellhernie

  • Eine angeborene Zwerchfellhernie resultiert aus dem Versagen des Zwerchfells, während der Entwicklung des Fötus zu verschmelzen, wodurch die Bauchorgane in den Brustraum wandern können.
  • Das Vorhandensein von Bauchdecken im Brustkorb behindert die Lungenentwicklung und kann in schweren Fällen zu pulmonaler Hypoplasie und pulmonaler Hypertonie führen.
  • Die Diagnose wird häufig vorgeburtlich gestellt, und die meisten Fälle sind bei der Geburt symptomatisch und erfordern eine Beatmung und eine aggressive Behandlung der pulmonalen Hypertonie.
  • Milder Fälle können später im Leben auftreten, manchmal sogar im Erwachsenenalter.
  • Nach der vollständigen Stabilisierung des Patienten sollte eine chirurgische Reparatur durchgeführt werden, bei der der Bauchinhalt in die Bauchhöhle eingesetzt und der Zwerchfellfehler repariert wird.[8]

Siehe separaten Artikel zu angeborenen Zwerchfellhernien.

Hypertrophe Pylorusstenose

  • Hypertrophe Pylorusstenose wird durch diffuse Hyperplasie der glatten Muskulatur des Bauchbeins und des Pylorus verursacht
  • Es wurde 1888 von Hirschsprung beschrieben, und Ramstedt beschrieb 1907 die Operation, die noch immer seinen Namen trägt.
  • Es ist auffallend häufiger bei Jungen (berichtete Verhältnisse 2: 1 bis 5: 1) und bei Erstgeborenen häufiger. Sie ist in der weißen Bevölkerung signifikant häufiger als in anderen Rassengruppen.
  • Die Inzidenz beträgt 2 bis 4 pro 1.000.
  • Die Symptome sind auf ein Versagen der Magenentleerung zurückzuführen, so dass nach der Fütterung Projektil-Erbrechen folgt, bei dem das Erbrechen über eine beträchtliche Entfernung vorangetrieben werden kann.
  • Das Erbrechen beginnt in der Regel zwischen zwei und acht Wochen nach der Geburt, obwohl es bereits in der ersten Woche bis zu fünf Monate dauern kann. Es gibt keine Gewichtszunahme und das Erbrechen des Projektils ist charakteristisch. Projektil Erbrochenes hat keine Galle. Es ist dramatisch und darf nicht mit übertriebenen Beschreibungen von Nichtgeschoß-Erbrechen verwechselt werden. Das Erbrochene wird in einiger Entfernung befördert und kann zum Beispiel einen Raum durchqueren.
  • Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung reduziert die Morbidität und insbesondere die Auswirkungen von Elektrolytstörungen (hypochlorämische metabolische Alkalose und Dehydratation).
  • Die Testfütterung wird zur Diagnose verwendet, ist jedoch nicht immer positiv. Nach einer Fütterung kann der vergrößerte olivenähnliche pylorische „Tumor“ tastbar sein.
  • Ultraschall ist hochsensibel und spezifisch und wird zunehmend zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt.[9]
  • Bei Ramstedt wird der Pylorussphinkter in Längsrichtung in die Mukosa geschnitten. Es hat ein sehr geringes Risiko für Komplikationen und eine hervorragende Erfolgsquote.

Siehe separaten Artikel über infantile hypertrophe Pylorusstenose.

Darmatresie, Stenose und Gewebe

  • Diese können auf jeder Ebene auftreten, aber der häufigste Ort für Atresie nach dem Ösophagus ist der Zwölffingerdarm. Die Inzidenz der Zwölffingerdarmatresie liegt zwischen 1: 10.000 und 1 bei 30.000 Geburten. Etwa ein Drittel bis eine Hälfte haben auch andere Auffälligkeiten. Etwa 30% haben das Down-Syndrom. Etwa 30% haben kardiovaskuläre Defekte.
  • Eine vorgeburtliche Detektion durch Ultraschall ist oft möglich, und Polyhydramnie kann ein präsentierendes Merkmal sein.
  • Die Präsentation erfolgt mit hartnäckigem Erbrechen, oft bösartig, innerhalb von Stunden nach der Geburt, obwohl es manchmal einige Tage dauern kann, bis sie sich entwickelt. Niedrigere Läsionen brauchen länger, um Symptome zu entwickeln.
  • Röntgenbilder zeigen weniger Luftwerte als erwartet und können das klassische Doppelblasenzeichen der Zwölffingerdarmatresie aufzeigen. Eine Kolonatresie kann ebenfalls auftreten. Die Entwicklung dauert länger und die Luftwerte sind normaler.
  • Ein Bariumeinlauf kann einen kleinen Dickdarm aufweisen, der auf eine distale Dünndarmobstruktion hindeutet. Es ist auch in der Lage, andere Ursachen für eine geringere Obstruktion aufzuzeigen, wie beispielsweise die Hirschsprung-Krankheit oder ein Mekoniumpfropfen. Der Klistier kann auch in den Dünndarm eindringen und dabei helfen, den Grad einer distalen Obstruktion zu demonstrieren.
  • Eine chirurgische Korrektur ist erforderlich, aber eine Wiederbelebung und eine Dehydratisierung müssen der Operation vorausgehen. Die Reihenfolge oder Prioritäten können von anderen Abnormalitäten abhängen.
  • Die kombinierte Ösophagus- und Zwölffingerdarmatresie macht die Situation viel komplizierter.[10]

Siehe separate Artikel über Ösophagusstriche, Gewebe und Ringe.

Volvulus- und Mitteldarmrotation

  • Volvulus ist eine vollständige Verdrehung einer Darmschleife um seine mesenterische Anhaftung und kann überall im GI-Trakt vorkommen.
  • Der Mitteldarmvolvulus bezieht sich auf die Verdrehung des gesamten Mitteldarms entlang der Achse der A. mesenterica superior und ist die häufigste Art des Volvulus.
  • Dies kann in der ersten Lebenswoche auftreten, normalerweise jedoch im ersten Jahr.
  • Symptome sind brechsames Erbrechen und Darmverschluss, obwohl es sich bei älteren Kindern einfach um wiederkehrende Bauchschmerzen und Koliken handeln kann.
  • Die einfache Röntgenaufnahme des Abdomens zeigt die doppelte Blase der Zwölffingerdarmblockade bei Volvulus. Es kann andere Merkmale von Darmverschluss geben, wie zum Beispiel mehrere erweiterte Darmschleifen und Flüssigkeitsspiegel
  • Kontrastuntersuchungen im oberen GI sind die nützlichste Untersuchung, obwohl ausgewählte Patienten von einem Bariumeinlauf profitieren können.
  • Bei einem Bariumeinlauf kann es zu einer Fehlstellung des Dickdarms kommen.
  • Ultraschall und CT können ebenfalls von Wert sein.
  • Management ist chirurgische Korrektur.

Siehe separaten Artikel zu Volvulus und Midgut Malrotations.

Meckels Divertikel

  • Das Meckelsche Divertikel ist ein Überbleibsel des Darm-Darm-Ganges und die häufigste Fehlbildung des Magen-Darm-Trakts.
  • Es wird oft daran erinnert, dass es in 2% der Bevölkerung vorkommt, 2 Meter vom Blinddarm entfernt ist und im Durchschnitt 2 Zoll lang ist.
  • Es verursacht normalerweise keine Probleme und kann bei der Operation oder der Autopsie ein zufälliger Befund sein.
  • Etwa die Hälfte kann heterotopes Gewebe enthalten, in der Regel Magenschleimhaut.
  • Bei einem Kind kann es zu massiven rektalen Blutungen kommen. Sie kann bei assoziierten Vitello-Darm-Banden auch Volvulus verursachen. Es kann auch Intussuszeption verursachen oder wie eine akute Blinddarmentzündung auftreten.
  • Wenn es Probleme verursacht, kann es operativ entfernt werden.

Siehe separater Meckel-Divertikulum-Artikel.

Hirschsprung-Krankheit

  • Die Hirschsprung-Krankheit wird durch das Scheitern der Entwicklung der Neuralganglien im Plexus myentericus und submucosal des Rektums verursacht.
  • Eine Studie aus dem Norden Englands berichtete über eine Inzidenz von 1,65 pro 10.000 Lebendgeburten bei einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 2: 1.[11]
  • Die verzögerte Passage von Mekonium ist ein entscheidendes Merkmal, da fast die Hälfte aller Säuglinge mit Hirschsprung-Krankheit das Mekonium nicht innerhalb von 36 Stunden passiert, und fast die Hälfte der Säuglinge mit verzögerter erster Passage von Mekonium hat die Hirschsprung-Krankheit.
  • Der betroffene Darmabschnitt hat normales Kaliber, während der nächstgelegene Darm geweitet ist.
  • Eine defunktionierende Kolostomie kann erforderlich sein, um die Normalisierung des erweiterten Darms zu ermöglichen, und dann muss das aganglionäre Segment reseziert werden.
  • Es ist mit einer Reihe anderer Zustände verbunden, insbesondere jedoch mit dem Down-Syndrom.

Siehe separater Hirschsprung-Artikel.

Unperforierter After

  • Kleinere Anomalien des Afters oder des Rektums treten bei etwa 1 von 500 Geburten auf, Hauptanomalien liegen jedoch bei etwa 1: 5000.
  • Es können auch assoziierte Abnormalitäten des Dünndarms, der Speiseröhre, des Urogenitalsystems, des Herz-Kreislaufsystems und des Sakralbereichs auftreten.
  • Wird Mekonium in den ersten 24 Stunden nicht verabreicht, sollte dies zur Untersuchung des Rektums führen. Mildere Läsionen können später Verstopfung verursachen.
  • Wenn im Darm eine ausreichende Menge Gas vorhanden ist, reicht für die Diagnose in der Regel eine einfache Röntgenaufnahme aus. CT oder Ultraschall ist normalerweise nicht erforderlich.
  • Eine präoperative Wiederbelebung ist erforderlich. Die Art der Operation hängt von der genauen Läsion und anderen möglichen Komplikationen ab. Sorgfältiges Management erzielt gute Ergebnisse.[12, 13] Die Bedeutung einer genauen Diagnose vor der Operation wird durch eine Überprüfung des Managements von Patienten mit neugeborenen Cloacas veranschaulicht.[14]

Fanden Sie diese Informationen hilfreich? Ja Nein

Vielen Dank, wir haben gerade eine Umfrage-E-Mail gesendet, um Ihre Präferenzen zu bestätigen.

Weiterführende Literatur und Referenzen

  1. Vaos G, Misiakos EP; Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts, die im Erwachsenenalter diagnostiziert wurden - Diagnose und Management. J Gastrointest Surg. Mai 2010 (5), 916-25. doi: 10.1007 / s11605-009-1124-z. Epub 2009 22. Dezember

  2. Shaw-Smith C; Ösophagusatresie, Tracheo-Ösophagus-Fistel und VACTERL: Überprüfung der Genetik und Epidemiologie. J Med Genet. 2006 Jul43 (7): 545-54. Epub 2005 18. November

  3. Solomon BD; VACTERL / VATER Association. Orphanet J Seltene Dis. 2011 Aug 166: 56. doi: 10.1186 / 1750-1172-6-56.

  4. Husu E, Hove HD, Farholt S. et al; Phänotyp bei 18 dänischen Probanden mit genetisch verifiziertem CHARGE-Syndrom. Clin Genet. 2013 Feb83 (2): 125-34. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2012.01884.x. Epub 2012 30. April

  5. Lee SE, Kim HY, Jung SE et al; Situs-Anomalien und Magen-Darm-Anomalien. J Pediatr Surg. 2006 Jul41 (7): 1237–42.

  6. Tanaka SA, Mahabir RC, Jupiter DC et al; Aktualisierung der Epidemiologie der Lippenlippe mit oder ohne Gaumenspalte. Plast Reconstr Surg. 2012 Mar129 (3): 511e-518e. doi: 10.1097 / PRS.0b013e3182402dd1.

  7. Spitz L; Ösophagusatresie. Orphanet J Seltene Dis. 2007 Mai 112: 24.

  8. Bosenberg AT, Brown RA; Management der angeborenen Zwerchfellhernie. Curr Opin Anaesthesiol. 2008 Jun21 (3): 323–31.

  9. J. Niedzielski, A. Kobielski, J. Sokal et al; Genauigkeit der sonographischen Kriterien bei der Entscheidung für eine chirurgische Behandlung bei hypertrophischer Pylorusstenose beim Säugling. Arch Med Sci. 3. Juni 2011 (3): 508–11. Doi: 10.5114 / aoms.2011.23419. Epub 2011 11. Juli

  10. Dave S., Shi EC; Die Verwaltung der kombinierten Ösophagus- und Zwölffingerdarmatresie. Pediatr Surg Int. September 2009 (9): 689–91. Epub 2004 11. September

  11. Best KE, Glinianaia SV, Bythell M, et al; Hirschsprung-Krankheit im Norden Englands: Prävalenz, assoziierte Anomalien und Überlebenschancen. Geburtsfehler Res A Clin Mol Teratol. 2012 Jun94 (6): 477–80. doi: 10.1002 / bdra.23016. Epub 2012 18. April

  12. Levitt MA, Pena A; Anorektale Fehlbildungen. Orphanet J Seltene Dis. 2007 262: 33.

  13. Levitt MA, Pena A; Ergebnisse aus der Korrektur von anorektalen Missbildungen. Curr Opin Pediatr. 2005 Jun17 (3): 394–401.

  14. Levitt MA, Pena A; Fallstricke beim Management von neugeborenen Cloacas. Pediatr Surg Int. 2005 Apr21 (4): 264-9. Epub 2005 22. Februar

Was nicht zu jemandem sagen, der im Sterben liegt

Atopisches Ekzem