Dubin-Johnson-Syndrom
Gastroenterologie

Dubin-Johnson-Syndrom

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Dubin-Johnson-Syndrom

  • Epidemiologie
  • Präsentation
  • Untersuchungen
  • Differenzialdiagnose
  • Verwaltung

Synonyme: Hyperbilirubinämie II, DJS, Sprinz-Nelson-Syndrom

Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine seltene benigne chronische Störung des Bilirubinstoffwechsels, gekennzeichnet durch konjugierte Hyperbilirubinämie, dunkel pigmentierte Leber und das Vorhandensein von abnormalem Pigment in hepatischen Parenchymzellen.[1]

Das Dubin-Johnson-Syndrom wurde erstmals 1954 von Dubin und Johnson und unabhängig von Sprinz und Nelson beschrieben.[2] Es findet keine Hämolyse statt, aber konjugiertes Bilirubin entsteht aufgrund eines Defekts auf dem Chromosom 10q24, der das kanalikulare multispezifische organische Anionen-Transporter-Protein (cMOAT) beeinflusst.[3]

Es gibt keine Erhöhung anderer Leberenzyme. Es gibt eine gestörte Sekretion von konjugiertem Bilirubin und anderen organischen Anionen, die kein Gallensalz sind, aus Hepatozyten in die Galle.[4] Es verläuft allgemein gutartig.

Epidemiologie

  • Es kommt bei etwa 1 von 1300 Menschen iranischer Abstammung mit jüdischem Glauben vor. Es ist jedoch sehr selten bei Menschen ohne eine solche Herkunft. Es wurde auch in Japan berichtet. Es wird als autosomal-rezessive Erkrankung vererbt und die Blutsinnigkeit ist ein Risikofaktor.[5]
  • In einem wegweisenden Artikel wurden 101 Fälle in Israel von 1955 bis 1969 untersucht.[2] Von den 101 Personen gab es 64 Menschen mit iranischer Abstammung mit jüdischem Glauben. Bei den Eltern gab es eine Häufigkeit von konsanguinen Ehen von 46%, verglichen mit 26% bei Menschen mit iranischer Abstammung mit jüdischem Glauben.

Präsentation

  • Obwohl der metabolische Defekt von Geburt an vorliegt, tritt er selten im Säuglingsalter auf und wird gewöhnlich entweder im späten Alter oder Anfang der 20er Jahre sichtbar. Es wurde von 10 Wochen bis etwa 56 Jahren berichtet.
  • Selten kann es bei Neugeborenen als Cholestase auftreten.
  • Es gibt wiederkehrende Gelbsucht, aber keinen Juckreiz.
  • Trotz gleichgeschlechtlicher Inzidenz ist die Penetranz bei Frauen geringer, obwohl sie durch Schwangerschaft oder orale Kontrazeptiva aufgrund einer weiteren Hemmung der Bilirubinausscheidung ausgelöst werden kann.
  • Klinisch gibt es oft nichts außer Gelbsucht zu finden, obwohl Hepatosplenomegalie mit tastbaren Organen und etwas Zärtlichkeit auftreten kann.

Untersuchungen

  • FBC ist normalerweise normal, ebenso wie LFTs, mit Ausnahme von Bilirubin, das erhöht ist.[6] Ein Sulfobromophthalein-Test zeigt eine verlängerte Retention.
  • Das Coproporphyrin-Niveau im Urin wird durch eine spezifische Erhöhung des Verhältnisses von Coproporphyrin I zu Coproporphyrin III erhöht - ein pathognomonisches Merkmal des Dubin-Johnson-Syndroms, da das erstere üblicherweise in der Galle und das letztere im Urin ausgeschieden wird. Die Prothrombinzeit kann verlängert werden, da auch eine Untergruppe von Patienten einen Faktor VII-Mangel aufweist. Die beiden Gene können auf dem Chromosom Nr. 10 nahe beieinander liegen.
  • Coproporphyrine im Urin, die als Coproporphyrin I ausgeschieden werden, machen bei denen ohne das Gen 24,8% aus, bei Heterozygoten 31,6% und bei Homozygoten 88,9%. Der Standardfehler des Mittelwerts betrug nur 1,3%, so dass Heterozygoten sicher unterschieden werden können.
  • Die Untersuchung der Leber durch Laparoskopie wird zeigen, dass sie eine dunkle Farbe aufweist, wobei ein Pigment abgelagert wird, das eher Melanin ähnelt.
  • Orale Cholezystogramme zeigen in der Regel keine Gallenblase. Hepatobiliäre Radioisotop-Scans zeigen ein intensives und längeres Leberbild mit einem sehr verzögerten oder fehlenden Bild der Gallenblase.

Differenzialdiagnose

Eine andere Form der familiären Hyperbilirubinämie ist das Rotor-Syndrom, das jedoch keine Hyperpigmentierung der Leber zeigt.[5]Die schlechte oder fehlende Darstellung der Gallenblase kann zu einer fehlerhaften Diagnose von Gallensteinen führen.

Hyperbilirubinämie weist häufig auf schwerwiegende hepatobiliäre Erkrankungen verschiedener Ursachen hin.[7]Primäre biliäre Zirrhose verursacht Gelbsucht und Hepatosplenomegalie, es gibt jedoch auch einen starken Pruritus und in der Regel positive Autoantikörper.

Verwaltung

Es ist zu versichern, dass nach der Diagnose keine Behandlung oder weitere Untersuchung erforderlich ist. Es gibt keine Verringerung der Lebenserwartung.[3]

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Hyperbilirubinämie, Rotortyp, HBLRR; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

  1. Rastogi A, Krishnani N, Pandey R; Dubin-Johnson-Syndrom - eine klinisch-pathologische Studie von 20 Fällen. Indian J Pathol Microbiol. 2006, Oct49 (4): 500-4.

  2. Dubin-Johnson-Syndrom, DJS; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

  3. Nisa AU, Ahmad Z; Dubin-Johnson-Syndrom. J Coll Ärzte Surg Pak. 2008 Mar18 (3): 188-9.

  4. Elferink RO, Groen AK; Genetische Defekte beim Transport von Hepatobiliary. Biochim Biophys Acta. 2002, März 161586 (2): 129–45.

  5. Sticova E, Jirsa M; Neue Erkenntnisse zum Bilirubinstoffwechsel und deren klinischen Auswirkungen. World J Gastroenterol.2013 Okt 1419 (38): 6398–6407.

  6. Giboney PT; Leicht erhöhte Lebertransaminasen im asymptomatischen Patienten. Bin Fam Arzt. 15. März 1571 (6): 1105-10.

  7. Strassburg CP; Hyperbilirubinämie-Syndrome (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar-, Dubin-Johnson- und Rotor-Syndrom). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010 Oct24 (5): 555-71.

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