Thalassämie
Allergien-Blut - Immunsystem

Thalassämie

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die das Blut beeinflusst. Es gibt verschiedene Typen, die von einem milden Zustand ohne Symptome bis hin zu einem schweren oder lebensbedrohlichen Zustand variieren. Für die schwereren Formen der Thalassämie bietet eine moderne Behandlung eine gute Perspektive, jedoch ist eine lebenslange Überwachung und Behandlung erforderlich. Eine gute Behandlung ist wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.

Thalassämie

  • Was ist Thalassämie?
  • Wodurch wird Thalassämie verursacht?
  • Was sind die verschiedenen Arten von Thalassämie?
  • Wie häufig ist Thalassämie?
  • Wie wird Thalassämie vererbt?
  • Wer bekommt Thalassämie?
  • Thalassämie-Test
  • Mehr über Beta-Thalassämie
  • Beta-Thalassämie major
  • Über Beta-Thalassämie intermedia

Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen auf, deren familiärer Ursprung im Mittelmeerraum oder in Asien liegt. Es kann von einer Blutprobe bestimmt werden. Schwangeren und Paaren, die eine Familie planen, wird ein Test auf Thalassämie empfohlen, da eine frühzeitige Diagnose hilfreich sein kann. In England wird jetzt allen schwangeren Frauen und Neugeborenen ein Thalassamietest angeboten. Sie können jedoch einen Test anfordern, bevor Sie schwanger werden.

Was ist Thalassämie?

Thalassämie ist eine vererbte (genetische) Erkrankung, die das Blut beeinflusst. Es gibt verschiedene Arten von Thalassämie. Abhängig von Ihrem Typ kann es bei Thalassämie zu keinerlei Erkrankungen kommen oder eine lebenslange Erkrankung sein, die eine Behandlung erfordert.

Wodurch wird Thalassämie verursacht?

Die Ursache ist eine vererbte (genetische) Veränderung, an der die Gene beteiligt sind, die dem Körper sagen, wie man eine wichtige Chemikalie namens Hämoglobin herstellt. Hämoglobin ist die Chemikalie, die Sauerstoff im Blut transportiert - es ist diejenige, die Blut rot färbt. Hämoglobin befindet sich in Zellen, die als rote Blutkörperchen bezeichnet werden und Teil des Blutes sind.

Hämoglobin besteht aus verschiedenen Teilen. Die Hauptteile werden Alpha-Ketten und Beta-Ketten genannt, die zusammengefügt werden, um das Hämoglobinmolekül herzustellen. Bei der Thalassämie ist ein Teil des Hämoglobins fehlerhaft - in der Regel entweder die Alpha-Kette oder die Beta-Kette. Dies bedeutet, dass ein Teil des Hämoglobins nicht richtig funktioniert. Infolgedessen gibt es nicht genug normales Hämoglobin und die roten Blutkörperchen brechen leicht ab. Dies führt dazu, dass die Person an Hämoglobin (Anämie) leidet, mit verschiedenen Symptomen. In der Zwischenzeit versucht der Körper, mehr Hämoglobin und mehr rote Blutkörperchen herzustellen. Daher geht das Blutsystem in den Überproduktionsmodus über, der weitere Symptome und Komplikationen verursachen kann.

Je nach Art der Thalassämie variiert die Menge an abnormalem Hämoglobin. Es kann sich um den größten Teil des Hämoglobins im Körper oder nur um einen geringen Anteil handeln. Dies bestimmt hauptsächlich, wie stark die Thalassämie ist. Es gibt auch andere individuelle Faktoren. So können zwei Personen mit derselben Art von Thalassämie einen anderen Schweregrad der Erkrankung haben als die gleiche Erkrankung.

Was sind die verschiedenen Arten von Thalassämie?

Die Haupttypen von Thalassämie werden Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie genannt. (Alpha und Beta beziehen sich darauf, welches Hämoglobin-Gen betroffen ist und welche der Hämoglobinketten fehlerhaft ist.) Es gibt auch einige seltenere Typen.

Jede Art von Thalassämie (Alpha und Beta) wird dann in weitere Arten eingeteilt, je nachdem, wie schwerwiegend der Zustand ist. Dies hängt hauptsächlich davon ab, wie viele Thalassämie-Gene beteiligt sind. Die mildesten Typen werden als Thalassämie-Merkmal (oder Thalassämie minor) bezeichnet. Die schwereren Beta-Typen sind Beta-Thalassämie-Major (BTM) und Beta-Thalassämie-Intermedia (BTI). Die schwerwiegenderen Alpha-Formen sind Hb-Barts (sehr schwer) und HbH-Erkrankungen (mittelschwer). Diese werden weiter unten erläutert. Es gibt auch einige seltenere Arten von Thalassämie, wie Delta-Beta-Thalassämie oder Kombinationen eines Beta-Thalassämie-Gens mit einem anderen abnormalen Hämoglobin-Gen wie HbE.

Thalassämie-Merkmal

Dies bedeutet, dass Sie ein Thalassämie-Gen bei sich tragen, aber dennoch ausreichend normales Hämoglobin produzieren können. Daher haben Sie in der Regel keine Symptome oder Probleme mit der Thalassämie. Sie werden nicht wissen, dass Sie es haben, es sei denn, Sie haben einen speziellen Bluttest. Es kann jedoch nützlich sein, Ihre Diagnose zu kennen, weil:

  • Einige Arten von Thalassämie-Merkmalen führen zu einer sehr milden Art von Anämie, bei der Ihre roten Blutkörperchen kleiner und blasser als üblich sind (in Laborberichten als "mikrozytisch und hypochrom" bezeichnet). Dies kann mit Eisenmangel verwechselt werden.
  • Ihre Kinder können das Gen erben. An sich ist das kein Problem. Wenn Ihr Partner jedoch auch über ein ähnliches Gen verfügt, erhalten Ihre Kinder möglicherweise eine doppelte Dosis des abnormalen Hämoglobingens und können eine schwere Form der Thalassämie erben. Es ist möglich, Tests für Eltern oder für ein ungeborenes Baby zu arrangieren, um zu sehen, ob das Baby betroffen sein könnte.

Die verschiedenen Arten von Thalassämie-Merkmalen sind:

  • Alpha plus Thalassämie-Merkmal:
    • Alpha plus Thalassämie-Merkmal. Dies bedeutet, dass Ihnen ein Alpha-Hämoglobin-Gen fehlt. (Normalerweise gibt es vier dieser Gene.) Diese Eigenschaft kann NUR ein Problem verursachen, wenn Ihr Partner Alpha hat Null Thalassämie-Merkmal - in diesem Fall können Ihre Kinder die HbH-Krankheit erben (siehe unten). Abgesehen von dieser Situation wirkt sich dies nicht auf Sie oder Ihre Kinder aus.
    • Alpha-Zero-Thalassämie-Merkmal. Dies bedeutet, dass Ihnen zwei Alpha-Hämoglobin-Gene fehlen (von den normalen vier Alpha-Genen). Es wird Sie nicht krank machen, aber wenn Ihr Partner auch Alpha hat Null Bei einer Thalassämie-Erkrankung können Ihre Kinder eine schwere Erkrankung mit dem Namen Hb Barts (nachstehend erklärt) erben. Oder wenn Ihr Partner Alpha hat Plus Thalassämie, dann erben Ihre Kinder möglicherweise die HbH-Krankheit (siehe unten).
  • Beta-Thalassämie-Merkmal. Dies bedeutet, dass Sie ein abnormales Beta-Hämoglobin-Gen haben (von den normalen zwei Beta-Genen). Es wird dich nicht krank machen. Wenn Ihr Partner jedoch auch ein Beta-Thalassämie-Merkmal hat, können Ihre Kinder BTM oder BTI erben (siehe unten). Das Beta-Thalassämie-Merkmal kann auch mit anderen abnormalen Hämoglobingenen interagieren, bei denen es sich nicht um Thalassämien handelt. Wenn Ihr Partner beispielsweise ein Gen für Sichelzellenanämie hat, können Ihre Kinder eine schwere Erkrankung namens Sichelzelle / Beta-Thalassämie (siehe unten) erben.

Thalassemia major

Eine Person mit Beta-Thalassämie-Major (BTM) hat zwei Beta-Thalassämie-Gene (dh zwei abnormale Beta-Hämoglobin-Gene). Der größte Teil ihres Hämoglobins ist abnormal und funktioniert nicht. Dies führt zu einer schweren Anämie, die etwa im Alter von 4-6 Monaten beginnt. Vorher ist das Baby nicht betroffen. Dies liegt daran, dass das Baby bis zum Alter von 3-6 Monaten eine andere Art von Hämoglobin produziert, das als fötales Hämoglobin bezeichnet wird, das nicht vom Thalassämie-Gen beeinflusst wird. Mit BTM benötigen Sie regelmäßige Bluttransfusionen sowie andere Behandlungen, um Komplikationen zu vermeiden.

Beta-Thalassämie-Intermedia (BTI)

Wie der Name vermuten lässt, ist dieser Typ weniger schwerwiegend als BTM. Sie haben zwei Beta-Thalassämie-Gene, können jedoch etwas Hämoglobin herstellen, das einigermaßen gut funktioniert. Dies kann daran liegen, dass Ihre spezielle Kombination von Thalassämie-Genen (tatsächlich) weniger schwerwiegend ist oder aufgrund eines anderen Schutzfaktors. Obwohl es weniger schwerwiegend ist als Thalassämie, muss die Thalassämie intermedia regelmäßig kontrolliert werden, um Komplikationen zu vermeiden.

Sichelzelle / Beta-Thalassämie

Dies kann vorkommen, wenn ein Elternteil ein Beta-Thalassämie-Gen hat und das andere Elternteil ein Gen für eine andere Hämoglobinstörung trägt, die als Sichelzellenanämie bezeichnet wird. Wenn ihr Kind eines von jedem Gen erbt, wird die Kombination Sichelzelle / Beta-Thalassämie - auch Sichelzellkrankheit genannt - genannt. Dieser Zustand verhält sich wie Sichelzellenanämie (nicht wie Thalassämie) und wird wie Sichelzellenanämie behandelt. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Packungsbeilage Sichelzellenanämie (Sichelzellenanämie).

HbH-Krankheit

Dies ist eine Art Alpha-Thalassämie. Es liegt an drei fehlenden Alpha-Hämoglobin-Genen (normalerweise hat jeder Mensch vier dieser Gene). Dies kann vorkommen, wenn ein Elternteil Alpha plus Thalassämie hat und der andere Alpha-Null-Thalassämie hat. Sie verursacht normalerweise eine milde, aber anhaltende Anämie. In einigen Fällen verursacht HbH weitere Symptome und ähnelt dem BTI (siehe unten). Manche Menschen mit HbH-Krankheit benötigen Bluttransfusionen.

Hb Barts

Dies ist die schwerste Form der Thalassämie, bei der alle Alpha-Hämoglobin-Gene abnormal sind oder fehlen. Es tritt auf, wenn ein Baby zwei Alpha-Zero-Thalassämie-Gene erbt. In diesem Zustand kann selbst vor der Geburt kein normales Hämoglobin gebildet werden. Es ist die schwerwiegendste Form der Thalassämie - so ernst, dass das Baby normalerweise im Mutterleib an schwerer Anämie stirbt. In seltenen Fällen wurde das Baby durch Bluttransfusionen im Mutterleib gerettet, und die Transfusionen wurden nach der Geburt fortgesetzt.

Wie häufig ist Thalassämie?

Thalassämie betrifft weltweit etwa 4 von 10.000 Lebendgeborenen.

  • Beta-Thalassämie kommt in Gebieten im Mittelmeerraum, im Nahen Osten, in Zentral-, Süd- und Südostasien sowie in Südchina vor.
  • Alpha-Thalassämie ist in Südostasien, Afrika und Indien verbreitet.

Wie wird Thalassämie vererbt?

Ein Kind erbt die Hämoglobingene von beiden Elternteilen. Wenn zum Beispiel beide Elternteile ein Beta-Thalassämie-Merkmal haben, gibt es: eine 1: 4-Chance, dass das Kind normale Hämoglobin-Gene hat; eine 1: 2-Chance für das Kind mit Beta-Thalassämie-Merkmal; und eine Chance von 1: 4 hat das Kind BTM oder BTI.

Thalassämie-Erbe

Wer bekommt Thalassämie?

Jeder kann ein Thalassämie-Gen tragen.Durchschnittlich 3 von 100 der Weltbevölkerung haben ein Thalassämie-Gen (und damit ein Merkmal der Thalassämie). Die Wahrscheinlichkeit, ein Thalassämie-Gen zu haben, hängt von der Herkunft Ihrer Familie ab. Thalassämie tritt häufiger bei Menschen auf, deren Ursprung im Mittelmeerraum, in Asien oder in Afrika liegt.

Beta-Thalassämie-Gene werden beispielsweise getragen von: 1 von 7 griechischen Zyprioten, 1 von 12 Türken, 1 von 20 Asiaten, 1 von 20 bis 50 Afrikanern / Afro-Karibikern (je nachdem, aus welchem ​​Teil Afrikas Ihre Familie stammt) und 1 in 1.000 Engländern nordeuropäischer Herkunft.

Thalassämie-Test

Die Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt. Die Blutprobe wird analysiert, um zu sehen, welche Art von Hämoglobin im Blut vorhanden ist.

In einigen Fällen sind zusätzliche Tests wie DNA-Tests (genetische Tests) erforderlich, um die genaue Art der Thalassämie zu diagnostizieren. Es kann helfen, wenn möglich andere Familienmitglieder zu testen.

Das Thalassämie-Merkmal kann aufgrund der Ergebnisse eines normalen Bluttests, der als Vollblut bezeichnet wird, vermutet werden. Wenn das Ergebnis rote Blutzellen zeigt, die kleiner und blasser als üblich sind, kann dies an Eisenmangel oder an Thalassämie-Symptomen liegen.

Tests für schwangere Frauen

Die Richtlinien für das Screening schwangerer Frauen und Babys sind in ganz Großbritannien unterschiedlich - siehe den Link zum UK Screening Portal unter "Weiterführende Literatur". Wenn das Ergebnis zeigt, dass Sie ein Thalassämie-Gen bei sich haben, wird dem Vater des Kindes (falls möglich) auch ein Test angeboten. Die Ergebnisse beider Elterntests helfen zu entscheiden, ob das Baby von Thalassämie betroffen sein könnte. Die Ergebnisse werden Ihnen erklärt.

Wenn die Chance besteht, dass das Baby betroffen ist, wird Ihnen eine Beratung angeboten, um zu besprechen, ob Sie einen weiteren Test für das ungeborene Baby haben möchten (einen vorgeburtlichen Test). Dieser Test stellt fest, ob das ungeborene Kind tatsächlich Thalassämie hat - und von welcher Art es ist. Sie erhalten Informationen darüber, wie dies das Baby beeinflussen kann. Wenn das Baby an einer schweren Form von Thalassämie leidet, wird Ihnen eine Beratung angeboten, um zu besprechen, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten.

Wann ist die beste Zeit für einen Test??
Wenn Sie schwanger sind, ist die beste Zeit für einen Thalassämie-Bluttest die Zeit, bevor Sie 10 Wochen schwanger sind. Dies gibt Ihnen mehr Zeit, um Ihren Partner oder Ihr Baby bei Bedarf zu testen. Sie können Ihren Arzt zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft um einen Test bitten, wenn er Ihnen zu diesem Zeitpunkt noch nicht angeboten wird. Tests können jedoch zu einem späteren Zeitpunkt noch durchgeführt werden.

Ein vorgeburtlicher Test (für das ungeborene Kind) kann, abhängig von der Art des Tests, ab 10 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Die üblichen angebotenen Tests sind Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese.

Sollten ich und mein Partner einen Thalassamietest durchführen, bevor Sie eine Familie gründen?

Frauen oder Paare möchten möglicherweise vor der Familiengründung einen Test auf Thalassämie haben, insbesondere wenn ihre familiäre Herkunft die Wahrscheinlichkeit einer Thalassämie erhöht. Die britische Thalassemia Society und viele Angehörige der Gesundheitsberufe fördern das Bewusstsein für Thalassämie und frühzeitige Tests. Der Test kann von Ihrem Arzt arrangiert werden.

Der Vorteil von Tests vor der Schwangerschaft besteht darin, dass Sie wissen, ob die Möglichkeit besteht, dass Ihr Baby eine schwere Form der Thalassämie erbt. Dies kann bei Entscheidungen über die Schwangerschaft hilfreich sein. Sie möchten beispielsweise während der Schwangerschaft einen vorgeburtlichen Test durchführen lassen, wenn die Gefahr schwerwiegender Zustände für das Baby besteht.

Tests für Neugeborene

In Großbritannien erhalten alle Neugeborenen 5-8 Tage nach der Geburt einen Blutflecktest. Dies prüft auf eine Reihe von Erkrankungen, die als wichtig angesehen werden, da eine frühzeitige Behandlung einen Unterschied macht. Der Test wird durchgeführt, indem ein kleiner Blutfleck von der Ferse des Babys genommen wird.

In ganz Großbritannien umfasst der Blutflecktest jetzt Tests auf Thalassämie und andere Hämoglobinstörungen wie Sichelzellenanämie. Die Richtlinien für das Screening von Neugeborenen sind in ganz Großbritannien unterschiedlich - siehe den Link zum UK Screening Portal unter "Weiterführende Literatur".

Der Blutflecktest wird die meisten Arten von Thalassämie diagnostizieren. Sie erhalten die Ergebnisse ungefähr sechs Wochen später. Wenn das Baby an Thalassämie leidet, sind keine Maßnahmen oder Behandlungen erforderlich. Wenn das Baby eine schwerere Art von Thalassämie hat, die behandelt werden muss, wird das Ergebnis erklärt. Sie erhalten einen Termin in der Klinik, um die Diagnose zu überprüfen und gegebenenfalls mit der Behandlung zu beginnen.

Mehr über Beta-Thalassämie

Der Rest dieses Merkblatts erklärt mehr über Beta-Thalassämie-Major (BTM) und Beta-Thalassämie-Intermedia (BTI). Dies sind die häufigsten Arten von Thalassämie, die behandelt werden müssen.

Beta-Thalassämie major

Thalassämie-Symptome

Idealerweise wird BTM frühzeitig diagnostiziert und behandelt, um Symptome zu vermeiden und Komplikationen zu reduzieren. Bei guter Pflege kann es daher zu wenigen Symptomen kommen.

Unbehandelt beginnen die Symptome der BTM etwa im Alter von 4-6 Monaten. Symptome treten allmählich auf und sind:

  • Thalassämie Anämie - das Baby kann blass sein, es fehlt ihm an Energie (lethargisch), es wird nicht gefüttert oder es wächst nicht und es neigt zu Infektionen.
  • Knochenbeschwerden - Der Körper versucht, mehr rote Blutkörperchen zu produzieren. Dies ist eine natürliche Reaktion auf Anämie. Es hilft jedoch nicht bei Thalassämie, da der größte Teil des produzierten Hämoglobins abnorm ist. Das Ergebnis ist eine Überdehnung des Knochenmarks, der Blutkörperchenfabrik des Körpers. Dies wirkt sich auf das Knochenwachstum einschließlich des Gesichts- und Kieferknochens aus, wodurch Stirn und Oberkiefer stark hervorgehoben werden.

Ohne Behandlung verschlechtern sich die BTM-Symptome allmählich. Unbehandelte Kinder mit BTM sterben in der Regel im Kindesalter an Infektionen oder Herzversagen.

Kann Thalassämie geheilt werden?

Eine mögliche Heilung ist eine Stammzelltransplantation. Dies bedeutet entweder eine Knochenmarktransplantation oder eine Nabelschnurbluttransplantation. Diese Behandlungen entnehmen einem Spender normale blutbildende Zellen und geben sie der Person mit Thalassämie. Wenn die Transplantation erfolgreich ist, halten diese Zellen ein Leben lang und bilden normales Hämoglobin - eine lebenslange Heilung. Eine Stammzellentransplantation ist jedoch nicht für jeden geeignet. Sie brauchen einen geeigneten Spender und es gibt einige ernste Risiken. Die britischen Richtlinien empfehlen, dass alle BTM-Patienten die Möglichkeit haben sollten, die Stammzelltransplantation mit einem Spezialisten zu besprechen. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Packungsbeilage Stammzelltransplantation.

Wie wird BTM behandelt?

Es gibt zwei Hauptbehandlungen: Bluttransfusionen und Chelatbehandlung.

Bluttransfusionen werden gestartet, wenn Sie (oder Ihr Kind) an Anämie leiden und andere Symptome haben, wie z. B. schlechtes Wachstum, schlechte Ernährung oder andere Probleme. Wenn Sie nur an Anämie leiden und sich ansonsten gut geht, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine zeitweilige Überwachung der Situation. Dies ist darauf zurückzuführen, dass sich einige Personen für BTM entschieden haben, die mildere BTI-Erkrankung aufweist und möglicherweise keine Transfusionen benötigen.

Bluttransfusionen geben der Person mit BTM normale rote Blutkörperchen. Dies korrigiert die Anämie für eine Weile, was die Gesundheit verbessert und Kindern hilft, normal zu wachsen. Die roten Blutkörperchen haben jedoch eine begrenzte Lebensdauer. Daher müssen Transfusionen normalerweise alle 3-4 Wochen wiederholt werden.

Chelatbehandlung ist wichtig, um Eisen aus dem Körper zu entfernen. Bei Thalassämie wird der Körper mit Eisen überlastet. Dies ist zum Teil auf Bluttransfusionen zurückzuführen und auch, weil die Thalassämie den Körper dazu veranlasst, mehr Eisen aus der Nahrung aufzunehmen (aufzunehmen). Wenn das überschüssige Eisen nicht entfernt wird, kann es die inneren Organe beschädigen und Komplikationen verursachen. Chelat hilft dem Körper, überschüssiges Eisen loszuwerden. Diese Behandlung ist wirklich wichtig zur Vermeidung von Komplikationen.

Es gibt verschiedene Formen der Chelatbildung: Deferipron (Ferriprox®) und Deferasirox (Exjade®), die oral eingenommen werden; Desferrioxamin (Desferal®) wird jedoch über einen Tropf (Infusion unter die Haut) verabreicht. Jede Form der Chelation hat ihre Vor- und Nachteile, und manchmal werden Kombinationen verwendet. Ihr Arzt kann die Optionen besprechen und bei der Entscheidung helfen, welche für Sie am besten geeignet ist. Die Chelatbildung beginnt in der Regel ein oder zwei Jahre nach Beginn der Transfusionen.

Die Behandlung von BTM sollte idealerweise von einem Spezialisten-Team durchgeführt werden, das Erfahrung in der Behandlung von Thalassämie hat. Wenn dies aufgrund Ihres Wohnortes schwierig ist, sollten die behandelnden Ärzte von einem Spezialisten beraten werden, und Sie sollten mindestens einmal im Jahr von einem Spezialisten gesehen werden. Regelmäßige Überprüfungen und Überprüfungen sind sehr wichtig, um sicherzustellen, dass Ihre Behandlung Ihren Bedürfnissen entspricht, um Nebenwirkungen zu überprüfen und Komplikationen zu vermeiden.

Eine gesunde Lebensweise wird auch bei Thalassämie empfohlen. Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum vermeiden. Gute Ernährung und regelmäßige Bewegung können helfen. Sie benötigen möglicherweise zusätzliche Vitamine wie Folsäure, Vitamin D und Zink.

Was sind die möglichen Komplikationen von BTM und wie werden sie verhindert oder behandelt?

Komplikationen bei Anämie und Transfusionen
Unbehandelte Anämie kann das Wachstum und die Knochenentwicklung beeinträchtigen, da das Knochenmark expandiert, um zu versuchen, mehr Blutzellen herzustellen. Anämie kann auch eine vergrößerte Milz verursachen (die Milz ist ein Organ im Bauch (Bauch), das Teil des Immunsystems ist). Eine große Milz kann die Anämie verschlimmern. Daher müssen Sie möglicherweise eine Operation durchführen, um die Milz zu entfernen. Wenn Ihre Milz entfernt wird, benötigen Sie zusätzliche Immunisierungen und tägliches Penicillin, um bestimmte Infektionen (Pneumokokkeninfektion und Meningitis) zu schützen.

Transfusionen können Blutreaktionen verursachen. Diese sind weniger wahrscheinlich, wenn das Blut sehr genau aufeinander abgestimmt ist, um so nahe wie möglich an Ihrem Blutgruppe zu sein. Infektionen wie Hepatitis B und Hepatitis C können durch Transfusion übertragen werden. Dies ist in Großbritannien und in Ländern, in denen Spenderblut auf Infektionen getestet wird, weniger wahrscheinlich. Hepatitis-B-Impfung wird ebenfalls empfohlen.

Komplikationen bei Eisenüberladung
Vor der Chelatbehandlung war die Eisenüberladung für Menschen mit BTM ein großes Problem. Chelation hat die Komplikationen der Eisenüberladung reduziert, sie können jedoch immer noch auftreten. Sie müssen daher regelmäßig überwacht werden, um den Eisengehalt und mögliche Komplikationen zu überprüfen.

Eisenüberladung kann verschiedene Organe im Körper schädigen - zum Beispiel Herz, Leber, Hormondrüsen, Bauchspeicheldrüse (wodurch Diabetes verursacht wird) und Knochen. Daher benötigen Sie regelmäßige Blutuntersuchungen und Scans, um die Funktion dieser Organe zu überprüfen. Bei Kindern werden auch Wachstum und Entwicklung überwacht. Wenn einige Organe von Eisenüberladung betroffen sind, benötigen Sie möglicherweise eine erhöhte Chelatbehandlung oder andere Behandlungen. Wenn die Hormondrüsen betroffen sind, können Ersatzhormone eingenommen werden.

Komplikationen der Chelat
Chelationsbehandlungen haben verschiedene mögliche Nebenwirkungen. Die Nebenwirkungen können Blut, Leber, Nieren, Sehen, Hören und Knochen betreffen. Wenn Sie also chelatieren, benötigen Sie regelmäßige Blut- und Urintests sowie Augen- und Gehöruntersuchungen und das Wachstum eines Kindes. Wenn Sie Nebenwirkungen mit Chelat entwickeln, muss die Dosis möglicherweise angepasst werden oder Sie benötigen einen anderen Chelator.

Infektionen
Menschen mit BTM können (aus verschiedenen Gründen) anfälliger für schwere bakterielle Infektionen sein. Lassen Sie sich daher schnell ärztlichen Rat einholen, wenn Sie sich mehr als üblich unwohl fühlen oder wenn Sie Anzeichen einer Infektion haben, wie beispielsweise hohe Temperaturen (Fieber). Bestimmte Arten von Infektionen (von Keimarten (Bakterien) genannt) Yersinia und Klebsiella) sind häufiger als üblich aufgrund von Eisenüberladung oder Chelatbehandlung. Yersinia verursacht Bauchschmerzen, Durchfall und Fieber. Manchmal kann dies eine Blinddarmentzündung nachahmen. Klebsiella verursacht fieber und schwere krankheiten. Wenn Sie diese Symptome haben, suchen Sie dringend einen Arzt auf. Informieren Sie Ärzte und Krankenschwestern über Ihre Thalassämie und die Behandlung, die Sie einnehmen. Nicht spezialisierte Ärzte sollten sich bei Unwohlsein auch an Ihren Thalassämiespezialisten wenden.

Knochenprobleme
Bei BTM können aufgrund der Thalassämie oder aufgrund einer Chelatbehandlung Knochenprobleme auftreten. Auch ein "Ausdünnen" der Knochen (Osteoporose) kann in einem jüngeren Alter als gewöhnlich auftreten. Ihr Wachstum (wenn ein Kind) und Ihre Knochengesundheit müssen überprüft werden. Eine gute Einnahme von Vitamin D und Kalzium hilft, Osteoporose zu verhindern. Verschiedene Medikamente können bei der Behandlung von Osteoporose helfen. Wenn Ihre Knochen stark betroffen sind, benötigen Sie möglicherweise einen Spezialisten.

Wie sehen die Aussichten für BTM aus?

Unbehandelt ist BTM eine schwere Erkrankung mit Anämie, Infektionen und Herzinsuffizienz. Ohne Behandlung führt dies in der Regel im Alter von 5 Jahren zum Tod. Mit der Behandlung ist die Prognose (Prognose) gut, da Anämie und Komplikationen durch Transfusionen und Chelatbehandlung kontrolliert werden können. Heutzutage ist die Behandlung von Thalassämie in der Regel erfolgreich, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter leben und im Allgemeinen in der Lage sind, Karrieren, Beziehungen und Kinder zu haben.

Die langfristigen Aussichten hängen davon ab, wie gut Komplikationen, insbesondere die Eisenüberladung, verhindert werden können. Frühe Todesfälle können immer noch auftreten, und Kinder entwickeln manchmal Komplikationen wie schlechtes Wachstum. Was den Ausblick am meisten unterscheidet, ist eine gute Chelatbehandlung. Patienten, die in spezialisierten Zentren behandelt wurden, erzielten bessere Ergebnisse. Für alle Thalassämie-Patienten in Großbritannien wird jetzt eine Spezialbehandlung empfohlen.

Die Aussichten werden sich wahrscheinlich aufgrund der jüngsten Fortschritte bei der Chelatbehandlung weiter verbessern.

Über Beta-Thalassämie intermedia

BTI ist wie eine mildere Form von BTM. Der Körper kann etwas funktionierendes Hämoglobin produzieren, jedoch nicht so viel wie normal. Sie haben also eine mäßige Anämie, aber der Körper kann sich normalerweise daran anpassen, ohne regelmäßige Transfusionen zu benötigen. Sie müssen ein zusätzliches Vitamin namens Folsäure einnehmen, das dem Körper hilft, Blutzellen zu bilden.

Wie bei der BTM benötigen Sie regelmäßige Kontrolluntersuchungen und fachkundige Beratung, um die Anämie zu überwachen und Komplikationen zu vermeiden.

Manchmal sind Bluttransfusionen erforderlich. Zum Beispiel während der Schwangerschaft, vor der Operation oder wenn Sie eine Infektion haben (einige Infektionen können die Anämie verschlimmern); auch, wenn es Anzeichen einer Anämie gibt, wie z. B. schlechtes Wachstum. Manche Menschen entwickeln Geschwüre an den Beinen (aufgrund von Anämie), die auch durch Transfusionen unterstützt werden können.

Aufgrund der Anämie kann sich Ihre Milz vergrößern, und eine Operation zum Entfernen der Milz kann hilfreich sein (wie oben für BTM erläutert). Eine weitere mögliche Behandlung der Anämie ist ein Medikament, das als Hydroxycarbamid (Hydroxyharnstoff) bezeichnet wird. Es kann für manche Patienten hilfreich sein, aber der Nutzen ist ungewiss und es können schwerwiegende Nebenwirkungen auftreten.

Menschen mit BTI können Eisenüberladung haben, ähnlich wie Patienten mit BTM, obwohl es weniger schwerwiegend sein kann. Dies kann auch passieren, wenn Sie keine Transfusionen haben, da bei der Thalassämie zusätzliches Eisen aus der Nahrung aufgenommen wird. Wie bei BTM ist die Chelatbehandlung wichtig, um überschüssiges Eisen zu entfernen und Komplikationen zu vermeiden.

Andere mögliche Komplikationen von BTI sind:

  • Knochen- und Wachstumsprobleme (ähnlich wie BTM, weil das Knochenmark überdehnt).
  • Schwellungen in der Nähe der Wirbelsäule (die normalerweise keine Probleme verursachen, aber manchmal einen Nerv betätigen und einer Behandlung bedürfen).
  • Gallensteine
  • Ihr Blut kann anfälliger für die Bildung von Blutgerinnseln sein.
  • Manchmal bezeichnete eine Lungenkomplikation pulmonale Hypertonie.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Behandlung von Beta-Thalassämie in der Schwangerschaft; Royal College of Geburtshelfer und Gynäkologen (Mär 2014)

  • NHS Sichelzellen- und Thalassämie-Screening-Programm; Public Health England

  • Rund D; Thalassämie 2016: Moderne Medizin bekämpft eine alte Krankheit. Am J Hematol. 1. Januar 2016 (1): 15-21. doi: 10.1002 / ajh.24231.

  • Peters M. Heijboer H. Smiers F et al; Diagnose und Behandlung von Thalassämie. BMJ. 2012 Jan 25344: E228. doi: 10.1136 / bmj.e228.

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