Ehlers-Danlos-Syndrom
Knochen-Gelenken-And-Muskeln

Ehlers-Danlos-Syndrom

Bei den Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) handelt es sich um eine Gruppe von Zuständen, die die Dehnbarkeit und Stärke von Stützgewebe im Körper beeinflussen, einschließlich Haut, Gelenken, Blutgefäßen und inneren Organen. Sie variieren in ihrer Wirkung von sehr mild bis sehr stark.

Ehlers-Danlos-Syndrom

  • Was sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?
  • Was verursacht die Ehlers-Danlos-Syndrome?
  • Ehlers-Danlos-Syndrom oder Syndrome?
  • Wie häufig sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?
  • Was sind die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?
  • Wie beeinflussen die Ehlers-Danlos-Syndrome die Schwangerschaft?
  • Wie werden die Ehlers-Danlos-Syndrome diagnostiziert?
  • Was ist die Behandlung der Ehlers-Danlos-Syndrome?
  • Wie sehen die Aussichten für die Ehlers-Danlos-Syndrome aus?
  • Die dreizehn Ehlers-Danlos-Syndrome
  • Hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Herzklappen-Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Sprödes Hornhautsyndrom
  • Spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Muskulocontracturales Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Zusammenfassung

Was sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Bei den Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die normalerweise (wenn auch nicht immer) von Ihren Eltern geerbt werden. Menschen mit EDS haben ein Problem mit der Bildung und Struktur des Bindegewebes im Körper. Bindegewebe ist ein besonders wichtiger Bestandteil von Haut, Muskeln und Bändern, Blutgefäßen und Herzklappen.

Während die häufigste Form von EDS in der Regel mild ist und oft nicht diagnostiziert wird, können die Symptome bei einigen Menschen mit EDS schwerwiegend sein. Einige der selteneren Formen verändern das Leben und sind sogar lebensbedrohlich.

Die meisten Formen von EDS betreffen die Haut (die ungewöhnlich dehnbar und manchmal zerbrechlich sein kann) und die Gelenke, die „doppelt verbunden“ sein können (Hypermobil). Viele Arten verursachen auch allgemeine Symptome wie Müdigkeit, allgemeine Schmerzen und schlechten Schlaf. Einige betreffen andere Teile des Körpers, darunter Blutgefäße, das Verdauungssystem, die Augen, die Zähne und die Herzklappen.

Was verursacht die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Die Syndrome sind genetische Bedingungen. Die Gene, die die meisten Arten von EDS verursachen, wurden eindeutig identifiziert und können getestet werden. Die häufigste Form von EDS, Hypermobilität EDS (hEDS), ist jedoch eine Ausnahme, da das Gen, das es verursacht, noch nicht identifiziert wurde.

Die häufigsten EDS-Typen weisen eine autosomal dominante Vererbung auf. Das heißt, wenn Sie ein fehlerhaftes Gen von einem Ihrer Eltern haben, haben Sie die Erkrankung (und Ihre Eltern haben auch die Erkrankung). Seltenere Arten von EDS zeigen autosomal-rezessive Vererbung. Dies bedeutet, dass Sie zwei Kopien des fehlerhaften Gens benötigen, um die Erkrankung zu entwickeln - eine von jedem Elternteil. Wenn Ihre Eltern nur ein fehlerhaftes Gen haben, wird dies nicht der Fall sein.

Ehlers-Danlos-Syndrom oder Syndrome?

Bis vor kurzem wurde der Name "Ehlers-Danlos-Syndrom" verwendet, um alle Formen der Erkrankung zu beschreiben. Es gibt jedoch viele verschiedene Arten von EDS, und daher wurde davon ausgegangen, dass dies kein einziges Syndrom war, sondern viele. EDS wird daher jetzt als "Ehlers-Danlos-Syndrom" bezeichnet.

Wie häufig sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Es wurde angenommen, dass EDS etwa 1 von 5.000 Menschen betroffen hat. Es wird jedoch angenommen, dass ein EDS-Typ (Hypermobilitäts-EDS oder hEDS) bis zu 1 von 200-500 Personen betrifft (obwohl er bei milder Erkrankung häufig nicht diagnostiziert wird). Betroffen sind viel mehr Frauen als Männer: Generell scheint die Erkrankung bei Frauen schlechter zu sein.

Die anderen Formen von EDS sind sehr ungewöhnlich. Der klassische EDS-Typ tritt bei 1: 20.000 bis 1: 40.000 Menschen auf. Die anderen Typen sind sehr selten. Es wurden bisher nur 10 Fälle des Dermatosparaxis-Typs diagnostiziert.

Was sind die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?

Die Symptome reichen von mild bis sehr schwer und variieren je nach Art des EDS. Mildere Formen von EDS werden oft erst im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert, da es einige Zeit dauern kann, bis Symptome und Anzeichen sichtbar werden. Die schwereren Typen werden jedoch hauptsächlich in der Kindheit diagnostiziert. Einige Arten wurden so selten gesehen, dass es schwierig ist, zu verdeutlichen, welche Symptome für sie normal sind. Nachfolgend sind die Hauptsymptome aufgeführt, die bei den verschiedenen Arten von EDS auftreten.

Gemeinsame Änderungen

Gelenke sind oft lose und „doppelt gefügt“ (Hypermobil), so dass sie eine größere Reichweite und Bewegungsgrad haben.

Gelenke können sich leicht versetzen, und Menschen mit EDS können oft ihre eigenen Gelenke wieder einsetzen, weil das Gewebe so dehnbar ist. Gelenkschmerzen sind ebenfalls üblich.

Haut verändert sich

Bei allen Arten von EDS mit Ausnahme des vaskulären Typs fühlt sich die Haut weich an und ist ungewöhnlich dehnbar.

Das Bild zeigt, wie einfach es ist, die Haut nach oben vom Körper wegzuziehen. Wenn Sie loslassen, kehrt die Haut sofort in ihre normale Position zurück.

Viele Betroffene stellen fest, dass sich ihre Haut leicht spaltet und Quetschungen bildet und dass Hautverletzungen langsam heilen. Menschen mit einigen Arten von EDS haben Narben, die tendenziell breit und dünn werden. Blutgefäße in der Nähe der Hautoberfläche können sehr empfindlich sein und leicht beschädigt werden.

Bei EDS-Patienten können sich bewegliche Klumpen unter der Haut entwickeln, insbesondere im Bereich der Ellbogen und Knie, und um die Ferse können sich winzige harte Klumpen bilden.

Beim vaskulären EDS-Typ ist die Haut nicht dehnbar, kann jedoch leicht transparent aussehen, so dass Sie Blutgefäße unter der Haut sehen können.

Muskeln und Skelett

Die Muskeln von Menschen mit vielen Formen des EDS sind tendenziell floppiger und weniger stark als die von Menschen ohne EDS. Dies kann auf Grund von Schwierigkeiten beim Gehen, häufigen Stürzen oder aufgrund von Problemen mit dem Gleichgewicht bemerkt werden. In schwereren Fällen ist es für Menschen hilfreich, einen Stock oder einen Rollstuhl zu verwenden, um sich zu bewegen.

Schlechter Griff und Schwierigkeiten beim Schreiben sind manchmal ein Problem. In der Schule, in der Küche und an anderen Stellen, an denen der Griff wichtig ist, können spezielle Hilfsmittel erforderlich sein. Manchmal ermüdet die Stimme leicht, wenn sie laut schreit, singt oder spricht. Eine leichte Ermüdung der Muskeln ist üblich.

Menschen mit EDS sind anfälliger für Leistenbrüche und chirurgische Narben. Bei einigen Arten von EDS kann sich eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickeln.

Müdigkeit und Schlafstörungen

Müdigkeit, Müdigkeit nach körperlicher Aktivität (Müdigkeit) und Schwindel sind bei vielen Arten von EDS sehr verbreitet. Schlafstörungen sind ebenfalls üblich. EDS kann dem chronischen Müdigkeitssyndrom und / oder der Fibromyalgie ähneln und wird oft dafür gehalten.

Schmerzen

Weit verbreitete Schmerzen oder Schmerzen in den Gliedmaßen sind bei den meisten Arten von EDS üblich. Dies verschlechtert sich normalerweise mit Bewegung. Viele Patienten haben häufige Kopfschmerzen.

Stimmung

Stimmungsschwierigkeiten, insbesondere Angstzustände, Panikattacken und Depressionen, sind in der Allgemeinbevölkerung üblich, werden jedoch von Menschen mit EDS häufiger erlebt.

Herz

Ein unangenehmes Gefühl des Herzklopfens (Herzklopfen) und auffällige zusätzliche Schläge sind Symptome, die bei vielen Menschen auftreten, bei EDS jedoch häufiger. Viele Menschen verspüren Schwindelgefühle und eine schnelle Pulsfrequenz, wenn sie schnell stehen.

Einige Menschen mit EDS haben Probleme mit ihren Herzklappen, insbesondere wenn sie älter werden, und entwickeln möglicherweise ein Geräusch.

Beim seltenen vaskulären EDS-Typ können sich schwerwiegende Komplikationen wie Blutgefäße entwickeln, einschließlich Aneurysmen und Blutgefäßrupturen. Dieses Risiko kann durch Medikamente verringert werden.

Lunge

Asthma-ähnliche Symptome können bei einigen Formen von EDS auftreten, insbesondere beim Hypermobiltyp.

Verdauungssystem

Verstopfung und Divertikulose (bei denen Wölbungen in der Wand des Dickdarms auftreten) treten bei Menschen mit EDS häufiger auf. Hiatushernie und Reizdarmsyndrom sind ebenfalls häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, und viele Menschen mit EDS leiden an Sodbrennen (Dyspepsie). Übelkeit wird häufig bemerkt und Menschen mit EDS sind mehr als gewöhnlich anfällig für Reisekrankheiten. Prolaps des Darms (rektaler Prolaps kann vorkommen) ist recht häufig.

Darmbrüche sind eine mögliche (seltene) Komplikation bei einigen seltenen Arten von EDS.

Augen, Ohren und Zähne

Tinnitus kommt in verschiedenen Arten von EDS häufig vor. Viele Menschen haben auch Schwindel (Schwindel).

Einige sehr seltene Arten von EDS wirken sich auf die Augen aus. Die Bereiche um die Pupillen (Sklera) können eher blau als weiß sein und die Augäpfel selbst können sehr zerbrechlich sein. Ein seltener Subtyp betrifft auch das Zahnfleisch und die Zähne.

Gesundheit von Kindern

Kinder mit EDS zeigen oft eine Verzögerung beim Krabbeln, Gehen und Stehen. Sie neigen dazu, floppy als üblich zu sein. Einige seltene Arten von EDS können das Wachstum beeinträchtigen und zu vorzeitigen Gelenkversetzungen führen.

Frauengesundheit

Prolaps der Gebärmutter (Uterus) ist häufiger bei EDS. Prolaps ist eine häufige Erkrankung bei Frauen, die Kinder haben; Es ist jedoch in EDS bei Frauen zu sehen, die nicht häufiger Kinder hatten, als Sie es sonst erwarten würden.

Wie beeinflussen die Ehlers-Danlos-Syndrome die Schwangerschaft?

Probleme, die während der Schwangerschaft auftreten können

Diese schließen ein:

  • Krampfadern, Hämorrhoiden und Vulvawürden.
  • Reflux, der sich tendenziell verschlechtert: Viele Menschen mit EDS leiden an anhaltendem Reflux, und die Symptome können sich während der Schwangerschaft verschlechtern.
  • Schwellungen der Beine und Hände, die in der Schwangerschaft üblich sind, bei EDS jedoch tendenziell schlechter sind.
  • Karpaltunnelsyndrom, das bei EDS häufig in der Schwangerschaft auftritt.
  • Frauen mit EDS - können mehr als normalerweise anfällig für morgendliche Übelkeit sein.
  • Viele Menschen mit EDS leiden unter regelmäßigen Kopfschmerzen, die sich in der frühen Schwangerschaft verschlimmern.
  • Viele Menschen mit EDS haben Tinnitus aufgrund von Instabilität der Knochen im Mittelohr. Eine Schwangerschaft kann diesen Zustand verschlimmern.
  • Frauen mit EDS, die ihre Gelenke während der Schwangerschaft schützen müssen.
  • Frauen mit EDS, die in der Schwangerschaft häufig schlimmere Schmerzen und Beschwerden haben, darunter:
    • Schmerzen im Beckengürtel (Symphysen-Pubis-Dysfunktion).
    • Rückenschmerzen.
    • Generalisierte Schmerzen und Schmerzen
  • Herzklopfen und zusätzliche Herzschläge, die in der Schwangerschaft zunehmen können.
  • Brustveränderungen, die bei den meisten schwangeren Frauen auftreten. Durch die dehnbare Haut von EDS ist zusätzliche Unterstützung wichtig. Menschen mit EDS sind generell anfälliger für Dehnungsstreifen.
  • Menschen mit EDS, die anfälliger für Angstzustände und Depressionen sind. Dies kann durch die Schwangerschaft noch verschlimmert werden.

Probleme, die während der Lieferung auftreten können

Diese schließen ein:

  • Frühes Brechen des Wassers - vorzeitiger Bruch der Membranen (PROM).
  • Frauen mit EDS, die häufig eine schlechte Reaktion auf Lidocain (in Epiduralen) haben. Sie sollten vor Ihrer Geburt einen Anästhesisten besuchen, um zu besprechen, welche Optionen für Sie wirksam sein könnten.
  • Die Lieferung Ihres Babys kann schnell in EDS erfolgen, da Ihre Gewebe leicht „nachgeben“ und nicht widerstehen können, das Baby herauszuschieben. Für Ihre Hebamme ist es wichtig, dass sie langsam und kontrolliert bleibt, für Ihr Baby und für Sie.
  • Eine ungewöhnliche Position des Babys, die häufiger ist, da das Baby nicht so fest von den Geweben gehalten wird, was jedoch die EDS-Arbeit im Allgemeinen nicht erschwert.
  • Sehr selten und nur bei Patienten mit dem seltenen vaskulären EDS kann die Gebärmutter (Uterus) während der Geburt reißen.

Probleme, die nach der Lieferung auftreten können

Diese schließen ein:

  • Nach der Lieferung bluten.
  • Wenn Sie zerbrechliche Haut haben, neigt sie zum Reißen und die Heilung kann länger dauern.
  • Wenn Sie Stiche benötigen, lösen sich auflösbare Stiche möglicherweise zu früh auf, weshalb Seidennähte empfohlen werden.

Wie werden die Ehlers-Danlos-Syndrome diagnostiziert?

EDS wird in der Regel vermutet, weil Sie die typischen Symptome eines dieser Typen haben. Der Arzt fragt möglicherweise nach nahen Familienmitgliedern und nach Problemen mit ihrer Haut oder Gelenken. Bei Verdacht auf eine Erkrankung können Fachuntersuchungen angeboten werden, darunter auch Gentests, um festzustellen, welche Art von EDS Sie haben.

Die Ausnahme ist das doppelt gelenkige (Hypermobilität) EDS (hEDS), der häufigste Typ, für den es bislang keinen Gentest gibt. Die Diagnose von hEDS beruht auf der Feststellung, dass Sie bestimmte Symptome haben. Dies wird unter der Beschreibung von hEDS beschrieben.

Was ist die Behandlung der Ehlers-Danlos-Syndrome?

Es gibt kein Heilmittel für EDS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Haut und die Gelenke vor weiteren Schäden zu schützen und andere auftretende Symptome zu behandeln. Für die meisten Menschen mit EDS im Allgemeinen:

  • Die Physiotherapie kann sehr hilfreich sein, um Kraft aufzubauen und das Gleichgewicht zu fördern sowie die Gelenke durch Muskelaufbau zu unterstützen.
  • Die als kognitive Verhaltenstherapie ("kognitive Verhaltenstherapie") bezeichnete "Gesprächstherapie" (CBT) wird häufig für alle Personen empfohlen, die an einer chronischen Erkrankung leiden, die ihr Leben beeinträchtigt.
  • Bei Patienten mit zerbrechlicher Haut sollten Verletzungen im Idealfall von einem plastischen Chirurgen, der EDS versteht, genäht werden, und Stiche sollten doppelt so lange wie gewöhnlich verbleiben.
  • Zur Schmerzbekämpfung können entzündungshemmende Tabletten und Analgetika erforderlich sein.
  • Ascorbinsäure wird manchmal empfohlen, um Blutergüsse zu reduzieren.

Weitere Informationen zum Verwalten von EDS finden Sie in der Beschreibung der einzelnen Typen unten.

Wie sehen die Aussichten für die Ehlers-Danlos-Syndrome aus?

Der Ausblick (Prognose) hängt davon ab, welche Art von EDS eine Person hat. Die meisten Formen von EDS wirken sich nicht auf die Lebenserwartung einer Person aus, und die häufigste Form verursacht relativ milde Symptome, die Menschen nicht daran hindern, ihr Leben ohne Einschränkungen zu leben. Die Notwendigkeit, Haut und Gelenke bei Personen mit ausgeprägteren Symptomen zu schützen, kann jedoch die ausgewählten Aktivitäten einer Person einschränken - insbesondere diejenigen, die an Aktivitäten mit einem Verletzungsrisiko wie Rugby teilnehmen möchten - und zu erheblichen Behinderungen führen können.

Wenn jemand die seltene Art von EDS hat, die sich auf die Blutgefäße auswirkt (der Gefäßtyp), besteht die Gefahr des Platzens (Ruptur) großer Blutgefäße oder innerer Organe. Bei anderen Arten von EDS besteht nicht dieselbe Gefahr. Die meisten Menschen mit EDS sind im Allgemeinen in der Lage, ein gesundes und erfülltes Leben zu führen.

Die dreizehn Ehlers-Danlos-Syndrome

Die Einstufung von EDS in verschiedene Typen hat sich im Laufe der Jahre mehrmals geändert. Im Jahr 2017 gab es eine wesentliche Änderung der aktuellen Einstufung. Dies unterteilt EDS in 13 Typen. Sie werden danach klassifiziert, was sie gerne erleben und untersuchen (ihre Präsentation) und auch die Genveränderungen, die sie verursachen.

Bei der neuen Klassifizierung stellen möglicherweise einige Personen, bei denen zuvor hEDS diagnostiziert wurde, fest, dass ihre Bedingungen nicht mehr den neuen Regeln entsprechen. Personen, die bereits eine Diagnose haben, sollten ihre Diagnose beibehalten, auch wenn die Definition für die neue Definition nicht perfekt ist.

Hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies ist die häufigste Form von EDS, die möglicherweise nur eine von 200 Personen betrifft, obwohl die meisten Fälle mild und nicht diagnostiziert sind. Es ist vererbt, aber bisher wurde kein Gen als Ursache identifiziert. Es kann mild sein und wird wahrscheinlich oft nicht diagnostiziert. Die Hauptsymptome von hEDS sind dehnbare Haut (die nicht zerbrechlich ist, aber langsam heilen kann) und ungewöhnlich flexible Gelenke.

Einige der Symptome, die viele Menschen mit hEDS am meisten betreffen, sind Müdigkeit, Schmerz und Stimmungsschwankungen. Sie beinhalten:

  • Schlafstörung und Müdigkeit.
  • Schnelle Herzfrequenz
  • Schwindel und Ohnmacht beim schnellen Aufstehen.
  • Unerklärliche Bauchschmerzen, Verstopfung und Reizdarmsyndrom.
  • Tendenz zur Übelkeit.
  • Angst und Depression und Panikattacken.
  • Probleme beim Wasserlassen.
  • Weit verbreiteter Schmerz in den Muskeln und / oder Gliedmaßen.
  • Kopfschmerzen
  • Prolaps, der Ihre Blase, Gebärmutter (Gebärmutter) oder den Rückengang beeinträchtigt.

Wie wird hEDS diagnostiziert?

Die Diagnose von hEDS kann schwierig sein, da hierfür kein spezifischer Test vorliegt. Infolgedessen wird es oft nicht diagnostiziert.

Dieser Hypermobilitätstyp ist dem benignen Gelenk-Hypermobilitätssyndrom (BJHS) sehr ähnlich. Einige Ärzte sind der Meinung, dass die beiden Bedingungen in unterschiedlichem Maße von demselben liegen können.

Kriterium 1: Allgemeine Hypermobilität (GJH)

Dies wird von Ärzten anhand einer Reihe von Streck- und Gelenkbiegeversuchen festgestellt, die zum "Beighton-Score" führen. GJH wird diagnostiziert, wenn Sie eine Punktzahl von 5 oder mehr (wenn Sie unter 18 Jahre alt sind), 5 oder mehr (wenn Sie 18-50 Jahre alt sind) und 4 oder mehr (wenn Sie über 50 Jahre alt sind) haben ). Einige Ärzte verwenden auch den "Fünf-Punkte-Fragebogen", in dem Sie gefragt werden:

  • Können Sie oder könnten Sie jemals Ihre Hände flach auf den Boden legen, ohne die Knie zu beugen?
  • Können Sie oder können Sie jemals Ihren Daumen biegen, um Ihren Unterarm zu berühren?
  • Könnten Sie als Kind Ihren Körper zu seltsamen Formen verzerren oder die Spaltungen durchführen?
  • Hat sich Ihre Schulter oder Kniescheibe als Kind oder Teenager mehr als einmal disloziert?
  • Betrachten Sie sich als "Doppelgelenk"?

Wenn Sie zwei oder mehr Fragen mit "Ja" beantworten, haben Sie wahrscheinlich hypermobile Gelenke.

Kriterium 2: Mindestens zwei der folgenden Punkte (A-C) müssen vorhanden sein

  • A: Sie haben mindestens FÜNF von den folgenden:
    • Ungewöhnlich weiche oder samtige Haut.
    • Milde Hautüberdehnbarkeit.
    • Unerklärliche Dehnungsstreifen.
    • Piezogenische Papeln (kleine harte Klumpen unter der Haut) der Ferse.
    • Rezidivierende oder mehrfach abdominale Hernien.
    • An mindestens zwei Stellen verdünnte Narben.
    • Jede Art von Prolaps ohne einen anderen Grund wie Geburt.
    • Zahnüberfüllung und hoher, enger Gaumen.
    • Lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie).
    • Ungewöhnlich lange Arme.
    • Floppy Mitralklappe (Herzklappe).
    • Aortenklappe gestreckt.
  • B: Sie haben ein enges Familienmitglied, bei dem EDS diagnostiziert wurde.
  • C: Sie haben mindestens eine der folgenden Möglichkeiten:
    • Schmerzen in zwei oder mehr Gliedern täglich für mindestens drei Monate.
    • Weit verbreiteter Schmerz für ≥3 Monate.
    • Wiederkehrende Gelenksversetzungen oder Instabilität.

Kriterium 3: MUSS das Folgende sein

  • Die Haut darf NICHT ungewöhnlich zerbrechlich sein (dies legt andere Arten von EDS nahe).
  • Keine andere medizinische Erklärung für Symptome.

Einige der häufigsten Symptome von hEDS, wie Müdigkeit und Bauchschmerzen, sind nicht in der Liste der für die Diagnose erforderlichen Symptome enthalten. Dies liegt daran, dass sie häufig auch unter vielen anderen Bedingungen vorkommen, einschließlich anderer Arten von EDS, und helfen daher nicht, hEDS spezifisch zu identifizieren.

Wie wird hEDS verwaltet?

  • Regelmäßiges sanftes Training und Halten Ihres Gewichts innerhalb des empfohlenen Bereichs für Ihre Körpergröße hilft Ihnen, sich fit zu halten und Ihre Gelenke mit guten, arbeitenden Muskeln zu stabilisieren. Pilates kann dabei helfen, die Stabilität des Kerns zu erhalten und eine gute Haltung zu erreichen.
  • Einige Aktivitäten werden besser vermieden, um Haut und Gelenke vor Verletzungen zu schützen. Kontaktmannschaftssportarten wie Rugby und Fußball erhöhen das Risiko von Gelenkverletzungen, und es ist besser, weniger risikoreiche Aktivitäten wie Tennis oder Schwimmen zu wählen.
  • Einige Menschen profitieren von einem Spezialisten für Schmerztherapie, Rheumatologie, Physiotherapie oder Ergotherapie.
  • Schmerzmittel können bei allgemeinen Schmerzen hilfreich sein.
  • Einige Patienten finden Gesprächstherapien wie kognitive Verhaltenstherapie hilfreich.

Ist hEDS das gleiche wie das gemeinsame Hypermobilitätssyndrom?

Einige Ärzte glauben, dass hEDS eine schwerwiegendere Form des Hypermobilitätssyndroms ist und dass sich die Symptome sicherlich überschneiden. Das Hypermobilitätssyndrom betrifft jedoch vor allem Gelenke. EDS ist wahrscheinlicher die Diagnose, wenn damit verbundene ernstere Zustände wie Herzklappenprobleme, Prolaps oder wiederholte Luxationen verbunden sind.

Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Das klassische EDS (cEDS) betrifft 1 von 20.000 bis 50.000 Menschen. Es handelt sich um eine autosomal dominante genetische Erkrankung, dh wenn Sie ein betroffenes Gen erben (eines von beiden wird dies tun), haben Sie die Erkrankung.

cEDS ist ähnlich wie hEDS, aber die Patienten haben außerdem eine sehr empfindliche Haut, die zum Spalten neigt, insbesondere über Stirn, Ellbogen, Knien und Kinn. Die Betroffenen neigen auch dazu, besonders dünne Narben zu bilden. Die Menschen bekommen auch gerollte Haut um die Gelenke, die leicht verletzt werden kann, kleine bewegliche Knoten unter der Haut und leichte Quetschungen. Floppy-Muskeln können eine Funktion sein, und Kinder mit cEDS können nur langsam stehen und gehen.

cEDS steht im Verdacht, wenn Sie übermäßige Dehnbarkeit der Haut und dünne Narben sowie PLUS Hypermobilität des Gelenks haben. Weitere mögliche Auswirkungen von ZEDS sind Müdigkeit, Schlafstörungen, Bauchschmerzen und Prolaps. Manchmal gibt es Probleme mit den Herzklappen, die schlaff werden und ein Herzgeräusch verursachen können.

Management von cEDS

Die Hauptunterschiede zwischen cEDS und hEDS bestehen im Schutz der zerbrechlichen Haut. Die wichtigsten Dinge sind:

  • Schutz der Haut, um Verletzungen zu minimieren, mit Kleidung und bei Bedarf Schutzpolster und Helme.
  • Wenn Sie eine Verletzung haben, die geheftet werden muss, sollte dies von einem plastischen Chirurgen durchgeführt werden. Stiche müssen länger als gewöhnlich an Ort und Stelle bleiben, und Wunden benötigen zusätzliche Unterstützung, mit Steri-Strips® oder Verband.
  • Kinder mit cEDS müssen ein Gleichgewicht zwischen Einschränkungen und Risiken finden. Kontaktsportarten wie Rugby, Eishockey, Boxen und Kampfsport sowie aufregende Aktivitäten wie Trampolinspringen sind mit einem hohen Verletzungsrisiko verbunden und müssen möglicherweise vermieden werden. Niedrigere körperliche Aktivitäten wie Badminton, Tischtennis, Bowling und Schwimmen sind bessere Alternativen.
  • Regelmäßige sanfte Bewegung ist angebracht. Müdigkeit und Gelenkschmerzen können Teil der ZED sein und regelmäßige sanfte Übungen helfen, diese Auswirkungen zu reduzieren.
  • Erwachsene mit cEDS können Pilates als hilfreich erweisen, um Kraft aufzubauen und die Gelenke zu schützen.
  • Die Physiotherapie ist hilfreich, wenn die Hypermobilität der Gelenke dazu führt, dass die Gelenke verrutschen.
  • Die Beschäftigungstherapie kann Hilfen für das tägliche Leben vorschlagen und Ratschläge zu Schrittmacheraktivitäten geben, um die extreme Ermüdung zu vermeiden, die auf eine Periode der Überaktivität folgen kann.
  • Es gibt einige erhöhte Risiken in der Schwangerschaft, die im Abschnitt "Wie beeinflussen die Ehlers-Danlos-Syndrome die Schwangerschaft?" Oben beschrieben werden.

Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies wird auch als Tenascin-X-defizientes Ehlers-Danlos-Syndrom (clEDS) bezeichnet.

Diese sehr seltene Erkrankung ist ähnlich wie bei cEDS, nur dass Betroffene keine breiten Narben bilden. Es ist autosomal rezessiv, das heißt, um es zu erben, müssen Sie ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur jeweils ein fehlerhaftes Gen hat, wird er normalerweise NICHT die Bedingung haben. Wenn sie nur ein fehlerhaftes Gen haben, werden sie generell KEINE clEDS haben.

Die anderen Merkmale von clEDS, die bei anderen Arten von EDS weniger üblich sind, sind lange, dünne Finger, "flache" Füße (Pes Planus), geschwollene Beine, Nervenkompressionssyndrome (wie etwa das Karpaltunnelsyndrom), Divertikelerkrankungen und Muskelschwund die hände und füße.

Management von ClEDS

clEDS wird wie cEDS oben verwaltet. Es wird ausdrücklich empfohlen, das Rauchen zu vermeiden.

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Vaskuläre EDS (vEDS) ist die schwerwiegendste Form von EDS. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um sie zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird diese Bedingung NICHT erfüllt. Es betrifft nur 1 von 50.000 bis 200.000 Menschen.

Das Hauptrisiko für Menschen mit vEDS-Gesicht ist das Lecken oder Platzen (Bersten) von mittleren / großen Arterien. Es besteht auch ein geringes Risiko, dass der Dickdarm (Dickdarm) und die Gebärmutter (Uterus) während der Wehen reißen, und ein spontaner Pneumothorax (verursacht durch das Aufplatzen eines Luftraums in der Lunge). Dies sind lebensbedrohliche Auswirkungen, die normalerweise im jungen Erwachsenenalter auftreten, was eine äußerst schwierige Diagnose darstellt.

Weitere Merkmale von VEDS sind frühe Krampfadern, vorzeitige Hautalterung an Händen und Füßen und feines, dünner werdendes Haar, Ausrichten und Ausdünnen der Hornhaut (die transparente Vorderseite des Auges) und ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit kleinen oder fehlenden Ohrläppchen.

Management von vEDS

Die Behandlung mit einem Arzneimittel namens Celiprolol verringert das Risiko eines arteriellen Rupturs erheblich. Es kann auch möglich sein, Blutgefäße zu reparieren, bei denen die Gefahr eines Risses besteht, bevor sie dies tun. Dies ist ein sehr spezialisierter Bereich.

vEDS-Patienten sollten ein Armband mit medizinischer Warnung, eine Halskette oder ähnliches tragen. Der Nationale Diagnosedienst von EDS hat ein Meldeblatt für Ärzte mit den Informationen erstellt, die im Notfall erforderlich sind. Invasive Tests oder invasive Behandlungen sollten am besten vermieden werden, sofern dies nicht unbedingt erforderlich ist, da die Gefahr besteht, dass Haut und Blutgefäße beschädigt werden.

Herzklappen-Ehlers-Danlos-Syndrom

Herzklappen-EDS (cvEDS) verursacht zusätzlich zu anderen ClEDS-ähnlichen Symptomen Probleme mit den Herzklappen. Es ist eine seltene Erkrankung, und um sie zu erben, müssen Sie ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. (Wenn sie nur jeweils ein fehlerhaftes Gen haben, haben sie im Allgemeinen KEINE cvEDS.)

Die Verwaltung erfolgt wie bei cEDS, jedoch mit regelmäßigen Herzscans und Überwachung, da die Herzklappen möglicherweise repariert oder ausgetauscht werden müssen.

Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom

Arthrochalasie EDS (AEDS) ist eine sehr seltene, schwere Art von EDS, bei der die Gelenke sehr, sehr viel lockerer sind, als sie sein sollten. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um sie zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, hat er normalerweise keine Bedingung. Es wird in der Regel kurz nach der Geburt diagnostiziert, da Babys mit zwei dislozierten Hüften geboren werden. Sie neigen auch zu eher schwachen, schlaffen Muskeln und vor allem zu lockerer Haut. Es wurden nur rund 30 Fälle beschrieben.

Neben den schweren Gelenkproblemen haben die betroffenen Personen auch eine empfindliche Haut und neigen manchmal zur Krümmung der Wirbelsäule.

Management von AEDS

Das wichtigste Problem für Kinder mit aEDS ​​ist die frühe Hüftluxation, da dies die Mobilität stark beeinträchtigt. Die meisten der üblichen chirurgischen Behandlungen für diesen Zustand funktionieren nicht. Daher ist es hilfreich, wenn vor der Behandlung der Hüften die Diagnose von AEDs gestellt wird, damit zuerst eine erfolgreiche Methode ausgewählt wird.

Wiederholte Verschiebung anderer Gelenke kann das Stehen und Gehen von Kindern verlangsamen. Die Symptome sind im Säuglingsalter am schlimmsten und neigen dazu, sich mit zunehmendem Alter zu bessern, so dass manche Kinder es schaffen, Orthesen (wie Zahnspangen und Bremssättel) zu verwenden, um später beim Gehen zu helfen.

Dermatosparaxis-Ehlers-Danlos-Syndrom

Dermatosparaxis EDS (DEDS) ist eine extrem seltene Art von EDS, die nur etwa 10-mal beschrieben wurde. Betroffene Menschen haben extrem empfindliche, schlaffe Haut. Es wird in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren diagnostiziert. Zerbrechlichkeit, Blutergüsse und Absacken der Haut sind schwerwiegend, aber die Haut heilt überraschenderweise gut. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um sie zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, hat er normalerweise NICHT die Bedingung.

Betroffene Kinder tendieren dazu, ein charakteristisches Gesichtsaussehen zu haben. Sie haben häufig andere Merkmale, die bei klassischen EDS beobachtet werden, wie hypermobile Gelenke, Hernien, Müdigkeit, "Ausdünnen" der Knochen, schlaffe Muskeln, Verstopfung und Bauchschmerzen. Sie können auch Abnormalitäten der Zähne, des Zahnfleisches und des Sehvermögens erfahren und benötigen eine Brille.

Management von DEDS

Das Management ist wie bei cEDS. Bei Zahn- und Zahnfleischproblemen muss ein Fachzahnarzt hinzugezogen werden, bei Problemen mit Augenarzt ein Augenarzt.

Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies ist eine seltene Art von EDS, die nur rund 60-mal beschrieben wurde. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um kyphoskoliotische EDS (kEDS) zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur jeweils ein fehlerhaftes Gen hat, wird er normalerweise NICHT die Bedingung haben. Es führt zu einer Verschlechterung (progressiver) Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoscoliose).

Babys mit KEDS sind sehr abgehackt und stehen und gehen spät. Die Augen sind auch betroffen und können eine dünne Oberfläche (Sklera) haben, die leicht blau erscheint und (sehr selten) reißen kann. Einige betroffene Kinder haben Hörprobleme. Andere Anzeichen dieser Art von EDS sind dünne Knochen und lange dünne Finger

Gelenke sind sehr hypermobil und es kann zu häufigen Luxationen kommen. Die Haut kann dehnbar, weich und brüchig sein, sich leicht verletzen und verbreiterte, atrophische Narben bilden.

Management von kEDS

Dies ist wie beim klassischen EDS, jedoch mit besonderem Augenmerk darauf, den Rücken gerade zu halten und einen Augenoptiker hinzuziehen.

Sprödes Hornhautsyndrom

Bei dieser seltenen Art von EDS sind die vorderen Abdeckungen des Auges dünner und weniger stark als üblich, und das Weiß des Auges (Sklera) kann blau erscheinen. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um sie zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, hat er normalerweise NICHT die Bedingung.

Menschen mit sprödem Hornhautsyndrom sind im Allgemeinen sehr kurzsichtig und die Augenkugel ist in Gefahr zu reißen. Sie haben auch die typischen Haut- und Gelenkmerkmale von klassischen und hypermobilen EDS-Typen.

Behandlung des spröden Hornhautsyndroms

Dies ist wie bei cEDS, wobei zusätzliche Augenpflege erforderlich ist.

Spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Spondylodysplastisches EDS (spEDS) ist ein schweres EDS. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um sie zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern geerbt haben. Wenn ein Elternteil nur jeweils ein fehlerhaftes Gen hat, wird er normalerweise NICHT die Bedingung haben. Es zeichnet sich insbesondere durch Kleinwuchs und schwache schlaffe Muskeln aus. Verbeugung von Gliedmaßen ist üblich.

Im Gegensatz zu anderen Arten können Lernschwierigkeiten bei Kindern auftreten. Einige der Merkmale von EDS, die Augen, Knochen, Gelenke, Blutgefäße oder die Lunge betreffen, können vorhanden sein und es gibt ein charakteristisches Gesichtsaussehen.

Management von spEDS

Das Management umfasst die in der ZEDS angewandten Ansätze in Bezug auf Haut und Gelenke sowie die Physiotherapie Ihres Kindes, um das Knochenwachstum und die Knochenstärke zu maximieren. Es lässt sich nicht verallgemeinern, inwieweit die Kinder aufgrund von Lernschwierigkeiten Schwierigkeiten haben, da die Erkrankung so selten ist.

Muskulocontracturales Ehlers-Danlos-Syndrom

Musculocontractural EDS (mcEDS) ist eine seltene Art von EDS, bei der die Muskeln in den Beinen und Armen stark gestrafft und verkürzt werden. Die Haut ist auch stark betroffen, sie ist sehr dehnbar, zerbrechlich und leicht verletzt, mit atrophischen Narben, die in clEDS zu sehen sind. Es kann auch Knochen, Augen, das Verdauungssystem und die Nieren beeinflussen. Wie bei den anderen seltenen Typen müssen Sie, um sie zu erben, ein fehlerhaftes Gen von JEDER Ihrer Eltern erben. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, hat er normalerweise NICHT die Bedingung.

Management von mcEDS

Die Behandlung dieses Zustands folgt den oben für cEDS beschriebenen Mustern, wobei besonderes Augenmerk auf Augen-, Knochen-, Nieren- oder Verdauungssymptome zu richten ist.

Myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Myopathic EDS (mEDS) ist ein milder Subtyp des EDS, der sehr schlaffe Muskeln verursacht, die bei der Geburt sehr unentwickelt wirken können, sich aber mit zunehmendem Alter verbessern. Es ist möglich, mEDS zu erben, wenn nur einer Ihrer Eltern betroffen ist, obwohl einige "Versionen" von mEDS es erfordern, dass Sie ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen erben.

Management von mEDS

Das Management ist wie bei den anderen Typen, wobei der Schwerpunkt auf Physiotherapie und Muskelaufbau liegt.

Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom

Parodontales EDS (pEDS) verursacht Zahnprobleme, insbesondere entzündetes oder abwesendes Zahnfleisch und schlechte Zahnentwicklung, zusätzlich zu den typischen Merkmalen von cEDS. Es ist selten, kann jedoch nur von einem Elternteil vererbt werden, da nur ein fehlerhaftes Gen für die Entwicklung der Erkrankung benötigt wird.

Management von pEDS

Das Management von pEDS erfolgt wie das Management von hEDS und cEDS, jedoch mit zusätzlicher fachärztlicher Zahnpflege.

Zusammenfassung

EDS ist eine sehr unterschiedliche Erkrankung, die hauptsächlich Haut und Gelenke betrifft, aber auch viele andere Organe betreffen kann. Dreizehn Untertypen wurden kürzlich klassifiziert.

Die schwerwiegendsten und das Leben verändernden Formen von EDS sind sehr selten, während die allgemeinste Form als extrem häufig angesehen wird.

Es gibt keine spezifische Heilung für EDS, aber wenn Symptome lästig sind, unangenehm sind oder Ihr Leben beeinträchtigen, sind Physiotherapie, sanfte Bewegung, Gesprächstherapien und manchmal Schmerzlinderung die Hauptpfeiler der Behandlung.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

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  • Ehlers-Danlos Support UK

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