Hyperoxalurie
Angeborener-And-Vererbte-Störungen

Hyperoxalurie

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Hyperoxalurie

  • Einstufung
  • Epidemiologie
  • Präsentation
  • Untersuchungen
  • Verwaltung
  • Prognose

Synonym: Oxalose, Oxalurie

Siehe auch den separaten Artikel über Harnwegssteine ​​(Urolithiasis).

Hyperoxalurie wird durch das Vorhandensein von überschüssigen Mengen Oxalsäure (Oxalat) im Urin definiert.[1]Es ist ein relativ häufiger Befund bei denen, die an Calcium-Oxalat-Nierenwegen leiden. Hohe Konzentrationen führen zur Bildung von Kalziumoxalat-Apatit-Kristallen und letztendlich zu Nephrolithiasis.

Einstufung

Primäre Hyperoxalurie stellt eine Gruppe von genetischen Störungen dar, die zu einer endogenen Überproduktion von Oxalat führen.[2]Sekundäre Hyperoxalurie resultiert aus gastrointestinalen Erkrankungen, die mit Fettabsorption und erhöhter Resorption von Oxalat in der Nahrung einhergehen.[1]

  • Primäre Hyperoxalurie:
    • Typ I - aufgrund einer rezessiven Mutation in einem Gen, das für die hepatische Alaninglyoxylataminotransferase (AGXT) kodiert. Es führt zu glykolischer Acidurie und Hyperoxalurie. Es gibt autosomal-rezessive Vererbung und es ist die häufigste der primären Hyperoxalurien.
    • Typ II - aufgrund einer Mutation in einem Gen, das für die hepatische Glyoxylatreduktase / Hydroxypyruvatreduktase (GRHPR) kodiert. Es führt zu L-Glycerinsäure-Azidurie und Hyperoxalurie.
    • Typ III - dies hat keinen Enzymmangel festgestellt. Dies kann auf angeborene Fehler bei der Absorption / Ausscheidung von Oxalat oder einer Abnormalität der Peroxisomenbiogenese zurückzuführen sein.
  • Enterische Hyperoxalurie:
    • Beträgt etwa 5% der Fälle von Hyperoxalurie.
    • Eine übermäßige Exposition gegenüber Gallensalzen der Darmschleimhaut erhöht die Oxalatabsorption.
    • Es wird durch eine Vielzahl von Darmstörungen verursacht, die dazu neigen, chronischen Durchfall zu verursachen.
    • Der Verlust von intestinalem Calcium führt zu einer erhöhten Oxalatabsorption und anschließenden Ausscheidung im Urin.
    • Zu den verwandten Zuständen gehören Jejuno-Ileal-Bypass, Dünndarmresektion, blinde Schleifen, Morbus Crohn und chronische Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse und der Gallenwege, die Fettabsorption (einschließlich Mukoviszidose) verursachen.
  • Idiopathische (milde) Hyperoxalurie:
    • Es ist bei weitem die häufigste Art von Hyperoxalurie.
    • Dies kann auf eine übermäßige Oxalataufnahme in der Ernährung oder eine erhöhte endogene Produktion zurückzuführen sein.
    • Es ist wahrscheinlich problematischer bei Patienten mit geringen Harnmengen.
  • Provozierte Hyperoxalurie: Übermäßige Vitamin C-Zufuhr, Oxalat- oder Ethylenglykol-Vergiftung, Inhalationsanästhesie, Glycin-Spülung im Harnweg, Aspergillus-Infektion, Pyridoxinmangel.

Epidemiologie

Insgesamt scheint die Hyperoxalurie in den entwickelten Ländern ein größeres Problem zu sein. Urolithiasis ist zweifellos im Vereinigten Königreich üblich, obwohl genaue Zahlen schwer zu bekommen sind. Oxalatsteine ​​sind die häufigsten Arten von Harnwegssteinen.

Präsentation

  • Idiopathische Hyperoxalurie (einschließlich Ernährungsursachen) ist in der Regel asymptomatisch, bis sich Komplikationen der Nephrolithiasis entwickeln.
  • Primäre Hyperoxalurie:[2]
    • Es kann in den ersten Lebensmonaten mit Anfällen, fortgeschrittenem Nierenversagen und wenigen, wenn überhaupt, Kalkeln, aber einer dichten Nephrocalcinose auftreten.
    • Patienten, die normalerweise im Kindesalter mit wiederkehrender Urolithiasis anwesend sind.
    • Bei Nierenversagen tritt der Tod normalerweise vor dem Alter von 20 Jahren auf, wenn er nicht behandelt wird, aber eine Minderheit der Patienten kann einen gutartigeren Verlauf haben.
    • Die letzten Stadien der Erkrankung sind mit einer dichten Kalziumoxalatnephrocalcinose und der Entwicklung ischämischer Läsionen in den Extremitäten (insbesondere in den Pads der Finger und Zehen) verbunden.
    • Es gibt auch eine progressive periphere Neuropathie.
    • Der normale klinische Verlauf besteht aus wiederkehrenden Steinen, die unvermeidlich zu Nierenversagen führen.

Untersuchungen

  • 24-Stunden-Urinprobe zur Beurteilung der täglichen Ausscheidung von Oxalat im Urin (und 24-Stunden-Kreatininausscheidung im Urin / Ausscheidung zur Sicherstellung einer ausreichenden Sammlung). Betrachten Sie auch das Messen:
    • Andere Produkte, die zur Steinbildung führen, wie Kalzium, Urat, Natrium und Phosphat.
    • Inhibitoren der Steinbildung (z. B. Kaliumcitrat und Magnesium).
    • Harnvolumen und pH-Wert für 24 Stunden (zur Beurteilung des Beitrags der Dehydratisierung und des pH-Werts zur Steinbildung).
  • Überprüfen Sie U & E, um die Nierenfunktion zu beurteilen.
  • Wenn eine primäre Hyperoxalurie möglich ist, führen Sie eine perkutane Nadelbiopsie für den AGXT- oder GRHPR-Aktivitätstest durch.
  • Imaging-Studien. Es gibt keine spezifischen Tests für Hyperoxalurie. Studien können jedoch nützlich sein, um festzustellen und zu bewerten. zum Beispiel jegliche Urolithiasis und / oder Hydronephrose, einschließlich intravenöses Pyelogramm (IVP), Ultraschall und CT / MRI-Scanning.
  • Ein Ernährungsfragebogen kann helfen, Folgendes zu erkennen:
    • Personen mit übermäßigem Oxalatverbrauch (z. B. Spinat, Rhabarber, Cranberry, Nüsse).
    • Übermäßiger Vitamin-C-Konsum (kontrovers).
    • Hoher Fleischeiweißverbrauch.
  • Eine Aufzeichnung der Flüssigkeitszufuhr kann dazu beitragen, die Patienten zu erkennen, bei denen mehr trinken kann.

Verwaltung

  • Primäre Hyperoxalurie:
    • Die endgültige Heilung erfolgt durch eine frühe Leber- und Nierentransplantation.[3, 4, 5]
    • Pyridoxin kann verwendet werden und sollte fortgesetzt werden, wenn die Überwachung des Urinsoxalats eine positive Wirkung zeigt.[2]
    • Magnesiumhydroxid / oxid-Chelat mit Oxalat im Darmtrakt und kann die Resorption reduzieren.
    • Die Harnmengen sollten bei 3-4 L / Tag gehalten werden.
    • Glycosaminoglycane wie Pentosanpolysulfat werden ebenfalls mit einigem Erfolg verwendet.
    • Oxalobacter-Formigene ist ein Bakterium, das Oxalat abbaut. Einnahme kann eine Behandlung für primäre Hyperoxalurie sein.[4, 6]
    • Bei Nierenversagen ist eine intensive Dialyse erforderlich (mehr als für einfache Urämie erforderlich).
    • Alle Patienten, die nicht auf Pyridoxin ansprechen, benötigen eine Lebertransplantation ± Nierentransplantation.[7]
    • Letztendlich hofft man, dass die Gentherapie bei dieser Erkrankung helfen kann.
  • Enterische Hyperoxalurie:
    • Die Patienten sollten fettarmes Fleisch essen und eine oxalatarme Diät haben.
    • Calcium-Citrat-Supplementierung ist die effektivste Behandlung.
    • Kaliumcitrat kann verabreicht werden, um den pH-Wert im Urin und die Citratgehalte zu erhöhen, wodurch die Steinbildung verringert wird.
    • Colestyramin und organisches marines Hydrokolloid können ebenfalls verwendet werden, um die Oxalatabsorption zu reduzieren.
    • Organisches marines Kolloid kann hilfreich sein, um Oxalat im Darm zu binden und die Harnausscheidung zu reduzieren.
    • Die Behandlung der zugrunde liegenden enterischen Ursachen kann hilfreich sein.
  • Idiopathische Hyperoxalurie:
    • Diätetische Oxalat-Einschränkung und Aufrechterhaltung eines hohen Harnflusses. Vermeiden Sie Nahrungsmittel wie Spinat, Rhabarber, Nüsse, Rote Beete, Schokolade, Weizenkleie, Tee und übermäßige Fleischaufnahme, die die Oxalataufnahme erhöhen.
    • Pyridoxin kann bei denjenigen, die eine Reduktion der Harnstoffoxalat-Einschränkung aufweisen, getestet und fortgesetzt werden.
    • Eine Phosphat- und Magnesiumergänzung kann verwendet werden.
    • Übermäßige Einnahme von Vitamin C vermeiden.
    • Erhöhen Sie die Flüssigkeitsaufnahme (mehr als 1,5 Liter pro Quadratmeter pro Tag).[8]
    • Verabreichung eines Oxalat abbauenden Bakteriums wie z O. Formigenes, das Oxalat im Darm abbaut, kann sich als therapeutischer Weg erweisen. Diese Bakterien scheinen bei einigen Patienten mit Hyperoxalurie unzulänglich zu sein, jedoch ist es schwierig, eine zuverlässige Darmbesiedlung zu erreichen.[8, 9]

Prognose[10, 11]

Hyperoxalurie kann nicht nur Nephrolithiasis und Nephrocalcinose verursachen, sondern auch eine renale Parenchymkrankheit mit Ablagerung von Calciumoxalatkristallen in der gesamten Niere, schwere tubuläre Schäden und interstitielle Entzündung und Fibrose. Hyperoxalurische Nephropathie tritt klinisch als akute Nierenschädigung oder chronische Nierenerkrankung auf, die bis zu einer Niereninsuffizienz (ESRD) im Endstadium führen kann.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Hyperoxalurie, primär, Typ I, HP1; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

  • Hyperoxalurie, primär, Typ II, HP2; Mendelsche Erbschaft im Menschen (OMIM)

  • Die Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation

  1. Lorenz EC, Michet CJ, Milliner DS, et al; Update zur Oxalatkristall-Krankheit. Curr Rheumatol Rep. 2013 Jul15 (7): 340. doi: 10.1007 / s11926-013-0340-4.

  2. Salido E, Pey AL, Rodriguez R, et al; Primäre Hyperoxalurien: Störungen der Glyoxylat-Entgiftung. Biochim Biophys Acta. 2012, September 1822 (9): 1453–64. Doi: 10.1016 / j.bbadis.2012.03.004. Epub 2012 14. März

  3. Ellis SR, Hulton SA, McKiernan PJ, et al; Kombinierte Leber-Nierentransplantation bei primärer Hyperoxalurie Typ 1 bei Kleinkindern. Nephrol Dial Transplantation. 2001 Feb16 (2): 348-54.

  4. B. Hoppe, K. Latta, C. von Schnakenburg et al; Primäre Hyperoxalurie - die deutsche Erfahrung. Am J. Nephrol. Mai-25. Juni 2005 (3): 276-81. Epub 2005 15. Juni

  5. Raju DL, M. Cantarovich, ML Brisson et al; Primäre Hyperoxalurie: klinischer Verlauf, Diagnose und Behandlung nach Nierenversagen. Am J Kidney Dis. Januar 1995 (1): e1-5.

  6. B. Hoppe, Beck B., Gatter N. et al; Oxalobacter-Formigenes: ein potentielles Instrument zur Behandlung der primären Hyperoxalurie Typ 1. Kidney Int. 2006 Oct70 (7): 1305-11. Epub 2006 19. Juli

  7. Shapiro R, Weismann I., Mandel H, et al; Primäre Hyperoxalurie Typ 1: Verbessertes Ergebnis bei einer rechtzeitigen Lebertransplantation: Ein einzelner Bericht von 36 Kindern. Transplantation. 2001 Aug 1572 (3): 428–32.

  8. B. Hoppe, E. Leumann, G. von Unruh et al; Diagnostische und therapeutische Ansätze bei Patienten mit sekundärer Hyperoxalurie. Front Biosci. 18. September 2003: 437-43.

  9. Hoppe B, von Unruh G, Laube N et al; Oxalat abbauende Bakterien: neue Behandlungsmöglichkeit für Patienten mit primärer und sekundärer Hyperoxalurie? Urol Res. November 2005 (5): 372–5. Epub 2005 13. November

  10. Robijn S., Hoppe B, Vervaet BA, et al; Hyperoxalurie: eine Achse der Darmniere? Kidney Int. 2011 Dec80 (11): 1146–58. Doi: 10.1038 / ki.2011.287. Epub 2011 24. August

  11. Glew RH, Sun Y, Horowitz BL et al; Nephropathie bei diätetischer Hyperoxalurie: Eine möglicherweise vermeidbare akute oder chronische Nierenerkrankung. World J Nephrol. 63. November 2014 (4): 122–42. doi: 10.5527 / wjn.v3.i4.122.

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