Mukoviszidose
Brust-Und-Lungen

Mukoviszidose

Schweißtest

Mukoviszidose ist eine schwere Erbkrankheit, die hauptsächlich Lunge und Pankreas befällt, jedoch auch andere Organe betreffen kann. Die Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit und umfassen anhaltenden Husten, Keuchen, wiederholte Infektionen der Brust, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und allgemeine Gesundheitsstörungen.

Die Behandlungen umfassen Antibiotika, Physiotherapie, Medikamente zur Ausdünnung von Schleim, Ersatz von Pankreasenzym und andere Therapien.

Mukoviszidose

  • Was ist Mukoviszidose?
  • Ursachen der Mukoviszidose
  • Symptome von Mukoviszidose
  • Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
  • Behandlung von Mukoviszidose
  • Wie ist die Prognose (Prognose)?
  • Genetische Beratung

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Lunge und die Bauchspeicheldrüse befällt, jedoch auch andere Teile des Körpers betreffen kann, einschließlich Leber, Nase, Nasennebenhöhlen und Schweißdrüsen. Normalerweise bilden Zellen in diesen Körperteilen Schleim und andere wässrige Säfte und Sekrete.

Bei Menschen mit Mukoviszidose funktionieren diese Zellen nicht richtig und bilden Schleim und Sekret, die dicker als normal sind. Dies kann verschiedene Symptome und Probleme verursachen (die nachfolgend beschrieben werden).

Ursachen der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine genetische Störung. Eine genetische Störung kann von Ihren Eltern durch Ihre Gene weitergegeben werden.

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, funktioniert eines Ihrer Gene nicht richtig. Dies ist als ein CFTR-Gen bekannt, das sich auf Chromosom 7 befindet. In diesem Gen können verschiedene Fehler auftreten. Dies bedeutet, dass unterschiedliche Schweregrade der Mukoviszidose auftreten.

Das CFTR-Gen hilft dabei, den Umgang der Zellen mit Salz (Natrium- und Chloridionen) zu kontrollieren. Der Fehler im Gen führt dazu, dass die Zellen Natrium und Chlorid nicht richtig handhaben können.

Als Folge davon haben die Zellen in den betroffenen Organen einen Fehler darin, wie sich Natrium und Chlorid in die Zellen hinein und aus ihnen heraus bewegen. Grundsätzlich gelangt zu viel Natrium in die Zellen. Wasser folgt dem Natrium, wodurch zu wenig Wasser aus den Zellen austritt. Dies führt dazu, dass der Schleim oder die wässrigen Sekrete außerhalb der Zellen zu dick sind (z. B. in den Atemwegen der Lunge).

Diagramm zur Vererbung von Mukoviszidose

Diagramm, das die Leber zeigt

Was macht die Bauchspeicheldrüse?

Bei Menschen mit Mukoviszidose blockieren verdickte Sekrete den normalen Fluss der Verdauungssäfte aus dem Pankreas. Dies kann dazu führen, dass Lebensmittel nicht richtig verdaut oder absorbiert werden - insbesondere fetthaltige Lebensmittel und fettlösliche Vitamine (Vitamine A, D, E und K).

Dies kann folgende Ursachen haben:

  • Unterernährung führt zu schlechtem Wachstum und Gewichtszunahme (auch wenn Sie einen guten Appetit haben und viel essen, da das Problem beim Verdauen und Absorbieren der Nahrung besteht).
  • In etwa einem Drittel der Fälle treten große, stinkende, fettige Stühle (Kot) auf.
  • Aufgeblähter Bauch (Bauch).
  • Verstopfung.

In etwa 3 von 10 Fällen funktioniert die Bauchspeicheldrüse gut und es gibt keine oder nur minimale Darmsymptome und hauptsächlich Lungensymptome.

Symptome treten manchmal bei der Geburt auf

Etwa 1 von 10 Kindern mit Mukoviszidose wird kurz nach der Geburt diagnostiziert. Dies ist auf einen Zustand zurückzuführen, der als Mekoniumileus bezeichnet wird, wobei in einigen Fällen der Darm mit Mekonium verstopft wird. Mekonium ist eine dicke, dunkle, klebrige Substanz, die vor der Geburt aus dem Bauch des Babys gebildet wird. Dringende Operationen können erforderlich sein, um die Blockade zu lösen.

Andere Symptome und Komplikationen

Andere Organe können betroffen sein, was in einigen Fällen zu verschiedenen anderen Problemen führen kann. Auch die Bauchspeicheldrüse und die Atemwege können stark beeinträchtigt werden. Andere Probleme, die in einigen Fällen auch auftreten können, sind daher:

  • Wiederholte Infektionen der Nasennebenhöhlen.
  • Wachstum (Polypen) bilden sich in der Nase.
  • Unfruchtbarkeit (besonders bei Männern, da die Schläuche, die das Sperma tragen, verstopfen können).
  • Schädigung der Leber, die zu "Narben" der Leber führen kann (Zirrhose). Leberschäden treten in etwa 1 von 12 Fällen auf (wenn die kleinen Gänge der Leber verstopft oder beschädigt sind).
  • Diabetes. (Spezielle Zellen in der Bauchspeicheldrüse bilden Insulin. Wenn die Bauchspeicheldrüse mit der Zeit stark geschädigt wird, sinkt der Insulinspiegel und es kann sich Diabetes entwickeln.) Dies ist bei Kindern selten, tritt jedoch häufiger bei Erwachsenen auf, die an Mukoviszidose leiden.
  • Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis).
  • Rektaler Prolaps
  • Das Ausdünnen der Knochen (Osteoporose) kann sich durch eine schlechte Aufnahme bestimmter Nahrungsmittel und insbesondere durch Vitamin D entwickeln, das zur Erhaltung gesunder Knochen benötigt wird.
  • Der Schweiß schmeckt sehr salzig.

Milde Fälle

Einige Fälle von Mukoviszidose werden bei Erwachsenen mit relativ milden Symptomen diagnostiziert. Dies kann darauf zurückzuführen sein, dass einige Fehler des Mukoviszidose-Gens nicht so fehlerhaft sind wie andere. Der Umgang mit Natrium und Chlorid kann in diesen Fällen nur geringfügig beeinträchtigt werden.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Schweißtest

Ein Arzt kann einen Schweißtest veranlassen, wenn er an den Symptomen Mukoviszidose vermutet. Dieser Test misst die Menge an Salz (Natrium und Chlorid) im Hautschweiß. Menschen mit Mukoviszidose haben einen ungewöhnlich hohen Salzgehalt im Schweiß. Siehe das separate Merkblatt Schweißtest.

Genetischer Test

Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen. Einige Zellen werden entweder von der Innenseite der Wange gekratzt oder einem Bluttest entnommen. Diese können getestet werden, um das Gen für zystische Fibrose nachzuweisen.

Screening-Test

Alle Neugeborenen in Großbritannien werden jetzt auf Mukoviszidose untersucht. Etwa am sechsten Tag nach der Geburt wird ein kleiner Fersenbluttest durchgeführt. Dies kann eine Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen nachweisen, die bei Babys mit Mukoviszidose hoch ist. Wenn es hoch ist, können ein Schweißtest und ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Das Screening wird als wichtig erachtet, denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher kann die Behandlung beginnen, was die Aussicht (Prognose) verbessert.

Andere Tests

Andere Tests können durchgeführt werden, um die Entwicklung von Komplikationen zu überprüfen. Dies kann Röntgenstrahlen, Ultraschalluntersuchungen und die Entfernung einer kleinen Menge an Körpergewebe (eine Biopsie) zur Untersuchung unter einem Mikroskop umfassen.

Behandlung von Mukoviszidose

Es gibt viele Aspekte bei der Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose. Die Behandlung beinhaltet den Input, die Beratung und das Fachwissen verschiedener Fachleute. Dazu gehören Kinderärzte, spezialisierte Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Ernährungsberater, Berater und Psychologen sowie Ihr primäres Gesundheitsteam.

Es ist üblich, regelmäßige Kontrollen und Tests durchzuführen, um den Zustand zu überwachen und das Wachstum, die Entwicklung und das Wohlbefinden der Kinder zu kontrollieren.

Die folgende Liste gibt einen kurzen Überblick über die häufig verwendeten Behandlungen. Es ist jedoch keine vollständige oder vollständige Darstellung aller verwendeten Behandlungen. Für jeden Fall ist ein individueller Behandlungsplan erforderlich, um die individuellen Umstände zu berücksichtigen.

BEHANDLUNGEN FÜR Lungenprobleme

Physiotherapie und Bewegung

Regelmäßige Brust-Physiotherapie ist sehr wichtig. Dies hilft, die Atemwege vom dicken Schleim zu befreien. Ein Physiotherapeut zeigt den Eltern normalerweise, wie sie dies für ihre Kinder tun sollen. Es ist eine spezielle Methode, die Brust fest zu klopfen, während das Kind mit dem Kopf nach unten liegt, um das Auswurf des Auswurfs zu fördern. Zweimal täglich ist eine Brust-Physiotherapie üblich. Bei Brustinfektionen muss dies möglicherweise erhöht werden.

Es gibt eine Vielzahl von Atemweg-Clearance-Techniken, und Ihr Physiotherapeut kann Sie zu den am besten geeigneten Techniken oder Techniken für Sie beraten. Diese werden sich wahrscheinlich ändern, wenn Sie älter werden oder sich Ihre Krankheit mit der Zeit verändert.

Es ist auch wichtig, Kinder zu Bewegung zu ermutigen und so aktiv und fit wie möglich zu sein. Sport und Spiele wie Laufen, Schwimmen, Fußball und Tennis werden gefördert.

Antibiotika und Antimykotika

Antibiotika-Kurse sind ein Hauptpfeiler der Behandlung. Viele Kinder mit Mukoviszidose nehmen regelmäßig langfristige Antibiotika ein. Die Dosis wird erhöht und / oder andere Arten von Antibiotika werden verabreicht, wenn sich eine Brustinfektion entwickelt. Verschiedene Keime (Bakterien) können Infektionen verursachen und die gewählten Antibiotika hängen davon ab, welche Bakterien in den Auswurfproben gefunden werden. Antibiotika, die in eine Vene (intravenös) verabreicht werden, sind häufig für schwere Infektionen erforderlich, die nicht mit Antibiotika-Tabletten kontrolliert werden. Sie können auch durch einen Vernebler verabreicht werden. Ein Vernebler ermöglicht die Inhalation eines Medikaments als feiner Nebel durch eine Maske.

Ein Bakterium genannt Pseudomonas aeruginosa bleibt meist im dicken Schleim in den Atemwegen bestehen. Damit dies nicht zu wiederholten Infektionen führt, ist ein Antibiotikum, das durch einen Vernebler oder Inhalator verabreicht wird, eine übliche Behandlung.

Manchmal infizieren sich die Lungen mit einem Pilz, und es ist eine Antipilzmedikation erforderlich.

Inhalatoren

Es können Inhalatoren verwendet werden, um die Atemwege so weit wie möglich zu öffnen, beispielsweise Salbutamol. Dies ist ähnlich wie bei Asthma.

Dornase alfa

Dies ist ein Medikament, das in einigen Fällen vom Vernebler verabreicht wird. Es hilft, den dicken Schleim zu zerkleinern und zu verdünnen, wodurch es leichter wird, den Schleim aus den Atemwegen zu husten und zu reinigen. Es kann die Anzahl der Lungeninfektionen reduzieren und die Lungenfunktion verbessern.

Sauerstoff

Menschen mit fortgeschrittener Lungenerkrankung können vor allem über Nacht von Sauerstoff profitieren.

In einigen Fällen können auch andere Medikamente zur Verbesserung der Lungenfunktion - beispielsweise Ibuprofen und Azithromycin - empfohlen werden.

BEHANDLUNGEN BEI PANCREATISCHEN PROBLEMEN

Ernährung

Die zur Verdauung der Nahrung benötigten Chemikalien (Enzyme) sind bei den meisten Menschen mit Mukoviszidose stark reduziert. Daher benötigen Kinder mit Mukoviszidose eine Diät mit hohem Fett- und Kohlenhydratgehalt. Ein Ernährungsberater wird in der Regel ausführlich beraten. Es können auch energiereiche Getränkezusätze erforderlich sein. Außerdem werden Vitaminpräparate benötigt, da viele Vitamine in der Nahrung nicht gut aufgenommen werden. Wenn Sie gut genährt sind, können Sie auch gegen Brustinfektionen vorgehen.

Enzymzusätze

In den meisten Fällen werden Enzymzusätze benötigt, um die Verdauung von Nahrungsmitteln zu unterstützen. (Diese ersetzen die Enzyme, die normalerweise aus der Bauchspeicheldrüse stammen.) Diese Nahrungsergänzungsmittel müssen Sie jedes Mal einnehmen, wenn Sie Nahrung zu sich nehmen. Dies kann bedeuten, dass Sie täglich viele Dosen nehmen müssen.

ANDERE BEHANDLUNGEN

In einigen Fällen kann sich eine Reihe anderer Probleme entwickeln, die mit Mukoviszidose in Zusammenhang stehen und eine Behandlung erfordern. Zum Beispiel:

  • Salzabbau kann bei heißem Wetter auftreten und erfordert Salzzusätze.
  • In einigen Fällen entwickeln sich Leberprobleme, die möglicherweise eine spezielle Leberbehandlung erfordern.
  • Wenn sich Diabetes entwickelt, ist normalerweise eine Behandlung mit Insulin oder Tabletten erforderlich.
  • Manchmal entwickeln sich Nasenwucherungen (Polypen), die mit steroidalen Nasentropfen und -sprays behandelt werden können.
  • Saurer Rückfluß vom Magen in die Speiseröhre (Ösophagus) ist üblich und kann mit Medikamenten behandelt werden, die den Säuregehalt der Magensäfte reduzieren.
  • Verstopfung ist ziemlich häufig und kann regelmäßige Abführmittel erfordern.
  • Alle Menschen mit Mukoviszidose sollten mit Routineimpfungen auf dem neuesten Stand sein und eine jährliche Grippeimpfung haben, um Influenza zu verhindern. Es ist auch wichtig, mit einem Pneumokokken-Impfstoff immunisiert zu werden, um die durch dieses Bakterium verursachte Pneumonie zu verhindern.
  • Einige Kinder werden auf ihre Immunität gegen Windpocken (Varicella) getestet. Wenn Sie keine Immunität haben, wird Ihnen möglicherweise der Impfstoff gegen Windpocken angeboten.
  • In einigen Fällen kann eine Lungen- oder Herz / Lungen-Transplantation angeboten werden, da die Lungenerkrankung schwerer wird.

Neuere Therapien werden erforscht und entwickelt, und wenn sie sich als erfolgreich herausstellen, können sie in Zukunft weiter verbreitet werden. Zum Beispiel:

  • Gentherapie. Dazu wird ein inhaliertes Spray verwendet, um normale Kopien des Mukoviszidose-Gens an die Lunge abzugeben.
  • Es werden Medikamente getestet, die die abnormale Salz- und Wasserregulierung der Zellen korrigieren können, die dazu führt, dass verdickter Schleim und Sekret in den Lungen und anderen Organen gebildet werden.
  • Neue Methoden zur Verbesserung der Wirkung der derzeitigen Behandlungen werden entwickelt.

Wie ist die Prognose (Prognose)?

Die Behandlung von Mukoviszidose hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Mukoviszidose ist jedoch eine lebenslange Erkrankung.

Es kann Zeiten geben, in denen die Symptome schwerwiegender sind - hauptsächlich dann, wenn sich eine Brustinfektion entwickelt. Selbst bei der Behandlung besteht das Hauptrisiko in wiederkehrenden Infektionen der Brust und Lungenentzündung. Dies kann eine wiederholte schädliche Wirkung auf die Lungenfunktion haben, die sich mit der Zeit verschlechtern kann. Die meisten Menschen mit Mukoviszidose sterben an Lungenkomplikationen, hauptsächlich Atemwegserkrankungen und Herzversagen.

Lebenserwartung bei Mukoviszidose

Mit einer verbesserten Behandlung hat sich das Überleben von Menschen mit Mukoviszidose über einen Zeitraum von etwa 20 Jahren dramatisch erhöht.

In den 1960er Jahren und früher überlebten die meisten mit Mukoviszidose geborenen Babys nur wenige Monate oder Jahre. Heutzutage leben viele Menschen mit Mukoviszidose bis in die 30er Jahre und darüber hinaus. Bei optimaler Pflege und Behandlung wird geschätzt, dass viele der heutigen Kinder mit Mukoviszidose Mitte 40 oder 50 Jahre alt werden. Mit der Behandlung können die meisten Menschen mit Mukoviszidose einigermaßen normales und produktives Leben führen.

Der Tod in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter ist jedoch immer noch nicht ungewöhnlich.

Genetische Beratung

Personen mit einer Familiengeschichte von Mukoviszidose möchten möglicherweise eine genetische Beratung und Tests haben, um herauszufinden, ob sie das Risiko haben, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben. Ein einfacher Test kann durchgeführt werden, um die Gene von Zellen aus der Wangeninnenseite oder aus Blut zu untersuchen. Der Test kann das zystische Fibrosegen nachweisen, das zeigen kann, ob Sie ein Träger des abnormalen Gens sind.

Hämatospermie

Vertebrobasilarer Verschluss und Vertebralarteriensyndrom