Klinefelter-Syndrom
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Klinefelter-Syndrom

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Klinefelter-Syndrom

  • Epidemiologie
  • Präsentation
  • Klinische Merkmale
  • Untersuchungen
  • Verbände
  • Verwaltung
  • Prognose

Dieser Zustand wurde erstmals 1942 von Dr. Harry Klinefelter Jnr (1912-90) beschrieben, einem Endokrinologen aus Baltimore, der im Massachusetts General Hospital bei Fuller Albright arbeitete. Es gibt alternative frühere Zuschreibungen an Richard Altmann (1895) und Walther Berblinger (1934). Alle beschrieben eine Reihe von Männern, die:

  • Waren groß (etwa sechs Fuß).
  • Hatte kleine Hoden oder Hypogonadismus.
  • Waren nicht in der Lage, Sperma zu produzieren.
  • Hatte spärliche Gesichts- und Körperbehaarung.
  • Hatte Gynäkomastie.

Die Betroffenen haben ein zusätzliches X-Chromosom (47, XXY, 48, XXYY-Polysomie oder ein Mosaik 47, XXY / 46, XY).[1]Dieses zusätzliche Chromosomenmaterial bildet eine dichte Chromatinmasse in den Kernen somatischer Zellen - dem Körper des Barr.

Gelegentlich kann es zu Abweichungen der XXY-Chromosomenzahl kommen, wobei das XY / XXY-Mosaik am häufigsten ist:

  • Im Mosaikismus haben einige Zellen im Körper des Mannes ein zusätzliches X-Chromosom und der Rest hat das normale XY-Chromosom. Der Prozentsatz der Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom variiert bei jedem Patienten.
  • Andere Chromosomenanomalien als 47, XXY (z. B. 46, XY / 47, XXY-Mosaik; 48, XXXY; 49, XXXXY) machen 10-20% der Fälle aus.[1]
  • Die allgemeine Lernbehinderung und der Hypogonadismus sind bei Patienten mit 49, XXXXY schwerer als bei Patienten mit 48, XXXY.[2]
  • In seltenen Fällen kann eine Person sowohl ein zusätzliches X- als auch ein zusätzliches Y-Chromosom besitzen (48, XXYY).

Epidemiologie

  • Es ist die häufigste Sexualchromosomenstörung, die 1 von 660 Männern betrifft.[3]
  • Das Klinefelter-Syndrom wird bei betroffenen Männern häufig nicht diagnostiziert. Viele mit bekanntem Klinefelter-Syndrom werden erst bei Erwachsenen diagnostiziert.[1]

Präsentation

Dies kann variabel und oft verzögert sein. Kinder können mit verzögerten Sprech- oder Lernschwierigkeiten, ungewöhnlich schnellem Wachstum in der Mitte ihrer Kindheit oder abgeschnittener Fettleibigkeit auftreten. Erwachsene können mit Hypogonadismus oder Subfertilität auftreten. Es kann auch ein Misserfolg der sexuellen Reifung geben.

Obwohl die Mehrheit über eine normale Intelligenz verfügt, neigen sie möglicherweise zu leichten Entwicklungs- und Lernbehinderungen oder zu gewissen Schwierigkeiten mit der Sprache während ihres gesamten Lebens. Unbehandelt kann diese Beeinträchtigung zu Schulversagen und Vertrauensverlust führen.

Klinische Merkmale

  • Die klassische klinische Beschreibung umfasst:[1]
    • Unfruchtbarkeit; kleine feste Hoden; verminderte Gesichts- und Schamhaare; Verlust der Libido; Impotenz.
    • Groß und schlank, mit langen Beinen, schmalen Schultern und weiten Hüften.
    • Gynäkomastie oder Geschichte der Gynäkomastie während der Pubertät; verminderte Libido; Geschichte von Hoden
    • Lernschwäche; verzögerte Sprachentwicklung; Verhaltensprobleme; psychosoziale Störungen.
  • Weitere Merkmale sind Müdigkeit, verminderte Muskelkraft und Durchhaltevermögen sowie abgestumpfte Fettleibigkeit (die mit einem metabolischen Syndrom in Verbindung gebracht werden kann).
  • Unfruchtbarkeit und kleine Hoden sind bei etwa 99% der Personen vorhanden, aber andere klinische Merkmale variieren und viele Personen können nur subtile klinische Merkmale aufweisen.[1]
  • Spermien können bei über 50% der Männer mit Klinefelter-Syndrom gefunden werden.[4]
  • Bei einigen XY / XXY-Mosaiken können in den Hoden ausreichend normal funktionierende Zellen vorhanden sein, damit sie Kinder zeugen können.[5]

Untersuchungen

  • XXY-Männer können vor der Geburt durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden.
  • Später ist das Serumtestosteron niedrig oder niedrig normal. FSH und LH sind erhöht (FSH> LH).
  • Die Diagnose wird durch Chromosomenanalyse bestätigt. Die häufigsten Indikationen für die Karyotypisierung sind Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit.[6]

Verbände

  • Endokrine Erkrankungen - z. B. Diabetes mellitus, Hypothyreose, Leersella-Syndrom, Hypoparathyreoidismus und vorzeitige Pubertät.
  • Osteoporose, die einen Wirbelkollaps verursachen kann.
  • Taurodontismus (Abnormalität der Zähne - vergrößerte Pulpekammer).
  • Autoimmunkrankheiten - z. B. systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis und Sjögren-Syndrom.
  • Keimzelltumoren.
  • Männliche Brustkrebsstudien haben eine erhöhte Inzidenz gezeigt, insbesondere bei 47XXY-Mosaiken.[7]
  • Erhöhtes Risiko für Leukämie, Hodgkin-Lymphom, Non-Hodgkin-Lymphom und andere myeloproliferative Erkrankungen.
  • Erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
  • Erhöhte Inzidenz von tiefen Venenthrombosen, Lungenembolien, venösen Geschwüren und Krampfadern.
  • Erhöhte Inzidenz von Mitralklappenprolaps.
  • Lungenerkrankung - zB chronische Bronchitis.
  • Sprachverzögerung
  • Eine breite Palette von psychiatrischen Erkrankungen.[8]
  • Autismus-Spektrum-Störung.

Verwaltung

Um langfristige Probleme zu überwachen, ist ein interdisziplinäres Team-Follow-up erforderlich. Das Team muss möglicherweise einen Endokrinologen, Genetiker (genetische Beratung), Psychologen, Physiotherapeuten und Logopäden umfassen.

Testosteronersatz

Dies verringert die Risiken der meisten langfristigen Komplikationen, die mit dem Klinefelter-Syndrom verbunden sind:[9]

  • Die Behandlung sollte beginnen, sobald sie in die Pubertät eintreten.
  • XXY-Männer, die im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, profitieren wahrscheinlich auch von dem Hormon.
  • Ein regelmäßiger Zeitplan für Testosteron-Injektionen erhöht die Kraft und Muskelmasse und fördert das Wachstum von Gesichts- und Körperhaaren.
  • Zusätzlich zu diesen körperlichen Veränderungen führen Testosteron-Injektionen häufig auch zu psychischen Veränderungen.

Obwohl das Brustkrebsrisiko deutlich erhöht ist, gibt es derzeit kein Vorsorgeprogramm.

Behandlung der Unfruchtbarkeit

  • Intrazytoplasmatische Injektion von Spermien wurde berichtet und hat sich als erfolgreich erwiesen.[10]
  • Eine Alternative ist die künstliche Befruchtung durch den Spender (AID).

Chirurgische Behandlung

Bei Gynäkomastie kann eine plastische Operation erforderlich sein.

Prognose

Die Erkrankung geht mit einer erhöhten Morbidität einher, die zum Verlust der Lebensdauer von etwa zwei Jahren führt, mit einer erhöhten Mortalität aufgrund vieler verschiedener Krankheiten.[3]

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Anonym, Bhartia M., Ramachandran S.; Klinefelter-Syndrom - eine seit 46 Jahren verirrte Diagnose. BMJ. 2012 Dez 3345: e6938. doi: 10.1136 / bmj.e6938.

  1. Blevins CH, Wilson ME; Klinefelter-Syndrom. BMJ. 2012 Dez 3345: e7558. doi: 10.1136 / bmj.e7558.

  2. Tartaglia N., Ayari N., Howell S. et al; 48, XXYY, 48, XXXY und 49, XXXXY-Syndrome: nicht nur Varianten des Klinefelter-Syndroms. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 851–60. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 8. April

  3. Groth KA, Skakkebaek A, Host C, et al; Klinefelter-Syndrom - Ein klinisches Update. J Clin Endocrinol Metab. 2012 1. November

  4. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, et al; Neue Konzepte beim Klinefelter-Syndrom. Curr Opin. Urol. 18. November 2008 (6): 621–7. doi: 10.1097 / MOU.0b013e32831367c7.

  5. Akashi T, Fuse H, Kojima Y, et al; Geburt nach intrazytoplasmatischer Spermieninjektion von ejakulierten Spermien bei einem Mann mit Mosaik-Klinefelter-Syndrom. Asian J Androl. 2005, Jun7 (2): 217-20.

  6. Pralea CE, Mihalache G; Bedeutung des Klinefelter-Syndroms in der Pathogenese der männlichen Unfruchtbarkeit. Rev Med Chir Soc Nat Nat Iasi. 2007 Apr-Jun111 (2): 373-8.

  7. Brinton LA; Brustkrebsrisiko bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 814–8. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2010.02131.x. Epub 2011 18. Januar

  8. Bruining H. Swaab H. Kas M. et al; Psychiatrische Merkmale in einer selbst ausgewählten Stichprobe von Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Pädiatrie. 2009 Mai 123 (5): e865-70. Epub 2009 13. April

  9. Bojesen A, Gravholt CH; Klinefelter-Syndrom in der klinischen Praxis. Nat Clin Pract Urol. 4. April 2007 (4): 192-204.

  10. Yarali H., Polat M., Bozdag G., et al; TESE-ICSI bei Patienten mit Nicht-Mosaik-Klinefelter-Syndrom: eine vergleichende Studie. Reprod Biomed Online. 18. Juni 2009 (6): 756–60.

Diabetes Typ 1