Patau-Syndrom-Trisomie 13
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Patau-Syndrom-Trisomie 13

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Patau-Syndrom

Trisomie 13

  • Epidemiologie
  • Risikofaktoren
  • Präsentation
  • Differenzialdiagnose
  • Untersuchungen und Management
  • Prognose
  • Screening
  • Pränataldiagnostik
  • Geschichte

Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) weist eine hohe Mortalitätsrate auf, wobei mehrere angeborene Anomalien auftreten, die zu schweren körperlichen und psychischen Beeinträchtigungen führen.

  • Es ist in der Regel auf eine freistehende Trisomie mit einer zusätzlichen Chromosomzahl 13 anstelle des üblichen Paars in allen Zellen zurückzuführen.
  • Es kann auch eine unausgeglichene Chromosomentranslokation auftreten - üblicherweise eine Robertsonsche Translokation, bei der eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 an ein anderes Chromosom angehängt wird.
  • Es kann auch Mosaikvariationen geben, bei denen einige Zellen mit 46 Chromosomen normal sind und andere das zusätzliche Chromosom besitzen. Säuglinge mit Mosaikvariationen sind tendenziell weniger stark betroffen.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Trisomie 13 liegt zwischen 1: 5.000 und 1: 29.000 Lebendgeburten. Sie ist die dritthäufigste autosomale Trisomie bei Neugeborenen nach Trisomie 21 und Trisomie 18[1].

Risikofaktoren

  • Eine persönliche oder nahe Familiengeschichte der Geburt eines betroffenen Kindes erhöht das Risiko.
  • Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, aber nicht so stark wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21) oder dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18).[2].

Präsentation[1, 3]

Viele Föten überleben nicht bis zur Geburt und sind totgeboren oder werden spontan abgebrochen. Features sind:

  • Intrauterine Wachstumsbeschränkung und niedriges Geburtsgewicht.
  • Angeborene Herzfehler: Diese treten bei 80% auf; Dazu gehören Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, Patent Ductus arteriosus, Dextrokardie.
  • Holoprosenzephalie: Das Gehirn teilt sich nicht in zwei Hälften; Dies kann zu Mittellinienfehlern führen, einschließlich:
    • Lippen und Gaumen.
    • Mikrophthalmie oder Anophthalmie.
    • Nasenfehlbildung.
    • Hypotelorismus (reduzierter Abstand zwischen den Augen) oder Zyklopen.
  • Andere Anomalien des Gehirns und des zentralen Nervensystems, einschließlich:
    • Neuralrohrdefekte.
    • Andere anatomische Defekte des Gehirns
    • Schwere Lernbehinderung
    • Probleme mit der Atemkontrolle (zentrale Apnoe).
  • Andere kraniofaziale Anomalien sind:
    • Mikrozephalie.
    • Kopfhautdefekte (Cutis-Aplasie: Haut fehlt auf der Kopfhaut).
    • Ohrfehlbildungen und Taubheit.
    • Kapillare Haemangiome.
  • Gastrointestinale Anomalien: Omphalozele, Exomphalos, Hernien.
  • Urogenitale Fehlbildungen: Polyzystische Nieren, Mikropenis oder Hypertrophie der Klitoris.
  • Abnormalitäten der Hände und Füße: Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen), kleine hyperkonvexe Nägel und Wippfuß[4].

Differenzialdiagnose

  • Säuglinge mit Patau-Syndrom und Edwards-Syndrom können ähnliche Merkmale aufweisen und schwer zu unterscheiden sein.
  • Pseudotrisomie 13 wird verwendet, um Babys mit typischen Merkmalen der Trisomie 13, aber mit einem normalen Karyotyp zu beschreiben[5].

Untersuchungen und Management

Zytogenetische Studien und Chromosomenanalysen bestätigen die Diagnose. Organsysteme müssen abhängig von der Anomalie spezifisch untersucht werden - z. B. Echokardiographie für Herzanomalien; Skelett-Radiographie usw.

Die Behandlung eines "lebendgeborenen" Säuglings ist im Allgemeinen unterstützend, aber lebenserhaltende Maßnahmen werden nicht immer durchgeführt. Vor der Durchführung von Maßnahmen wie der chirurgischen Korrektur von Abnormalitäten wird ein umfangreiches Nachdenken und Diskussionen empfohlen. Eine Nasensonde oder Gastrostomie-Fütterung ist möglich, aber der Kliniker sollte die Wünsche der Eltern und etwaige mögliche Schäden berücksichtigen, die das Kind verursachen kann. Eltern brauchen viel Unterstützung und Beratung.

Wenn das Patau-Syndrom auf eine unausgeglichene Chromosomentranslokation oder eine strukturelle Chromosomenanomalie zurückzuführen ist, sollten sich beide Eltern einer Chromosomenanalyse unterziehen. Es kann sein, dass die Umsiedlung beim Säugling de novo stattgefunden hat, aber eine ausgewogene Umsiedlung bei einem der Eltern gefunden werden kann. Dies ist wegen eines höheren Rezidivrisikos für zukünftige Schwangerschaften von Bedeutung. Andere Familienmitglieder können ebenfalls betroffen sein.

Für zukünftige Schwangerschaften sollte ein Screening und / oder eine Pränataldiagnostik angeboten werden. Frauen, die zuvor eine trisomische Schwangerschaft gehabt haben, insbesondere diejenigen, die zu dieser Zeit unter 35 Jahre alt waren, scheinen ein erhöhtes Risiko für Trisomie in der Zukunft zu haben[6]. Siehe auch den separaten Artikel zur vorgeburtlichen Diagnose.

Prognose[1]

  • Die Lebenserwartung ist sehr begrenzt. Die mittlere Überlebenszeit beträgt 2,5 Tage.
    • Etwa 50% leben länger als eine Woche.
    • 5-10% der Säuglinge leben länger als ein Jahr.
  • Bei Überlebenden kommt es zu erheblichen Lernbehinderungen und Entwicklungsverzögerungen. Krampfanfälle und Fütterungsschwierigkeiten sind üblich.
  • Trisomie 13-Mosaikismus verursacht jedoch einen variablen Phänotyp, der von vollständiger Trisomie 13 mit neonatalem Tod bis hin zu einigen wenigen dysmorphen Merkmalen und einem verlängerten Überleben reicht[7].

Screening[8]

  • Spezifische Ultraschallbefunde können auf eine Trisomie 13 hindeuten, und nachfolgende zytogenetische Untersuchungen können daher angezeigt sein. Zu den Befunden zählen erhöhte Nackentransparenz, Herzfehler, Neuralrohrdefekte, Gesichtsspalten, Nierenanomalien und Eomphalozele
  • Eine Studie des Kings College Hospital zeigte, dass beim 11- bis 13-Wochen-Scan (+6), der Messung der fetalen Nackentransparenz und der fetalen Herzfrequenz sowie bei der fetalen Untersuchung auf Holoprosencephalie, Exomphalos und Megacystis> 90% der Feten mit Trisomie identifizieren können 13[9].
  • Das Multiple-Marker-Screening im ersten Trimester (das derzeit für das Down-Syndrom-Screening angeboten wird) kann auch dazu beitragen, einen Fötus mit Trisomie 13 oder 18 zu identifizieren. Marker können das Alter der Mutter, die Nackentransparenzmessung, das mit der Schwangerschaft assoziierte Plasmaprotein A (PAPPA) und sein humanes Choriongonadotropin (hCG). Ultraschall kann zu dieser Zeit auch fötale Anomalien aufweisen.
  • Zweittrimester-Screening-Tests können angeboten werden, wenn die Mutter später vorlegt. Weitere Informationen zu Second-Trimester-Screening-Tests finden Sie im separaten Artikel zum vorgeburtlichen Screening auf Down-Syndrom.
  • In einer britischen Studie aus dem Jahr 2003 wurden 44 Fälle von Trisomie 13 und 88 Fälle von Trisomie 18 untersucht. Bei der Chromosomenanalyse wurden 64% zum ersten Mal entdeckt, da bei der Untersuchung der fetalen Anomalie im zweiten Trimester Anomalien festgestellt wurden. 3% der Fälle wurden im Rahmen des derzeit für das Down-Syndrom angebotenen Serum-Screening-Programms entdeckt. 11% der Fälle wurden postnatal entdeckt. In der gleichen Studie haben 12% der Paare entschieden, die Schwangerschaft nach pränataler Diagnose fortzusetzen[2].

Pränataldiagnostik

  • Zur endgültigen pränatalen Diagnose ist eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich.
  • Es kann auch eine zytogenetische Untersuchung von fötalem Blut durchgeführt werden.
  • Mütter über 35 können sich direkt für diagnostische Tests entscheiden. Andere Mütter entscheiden sich möglicherweise für diagnostische Tests nach einem positiven Screening-Test.

Geschichte

Klaus Patau war ein in Deutschland geborener amerikanischer Humangenetiker. Patau et al. Beschrieben das Syndrom im Jahr 1960. Das klinische Erscheinungsbild der Trisomie 13 wurde erstmals von Erasmus Bartholin im Jahr 1657 beschrieben, die Ätiologie war ihm jedoch nicht bekannt.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  • Locock L, Crawford J, Crawford J; Die Reise der Eltern: Fortsetzung der Schwangerschaft nach einer Diagnose des Patau-Syndroms. BMJ. 2005 Nov. 19331 (7526): 1186-9.

  1. Tsukada K., Imataka G., Suzumura H., et al; Bessere Prognose bei Neugeborenen mit Trisomie 13, die intensiv behandelt wurden: eine retrospektive Studie mit 16 Patienten. Cell Biochem Biophys. 2012, Juli 63 (3): 191–8. doi: 10.1007 / s12013-012-9355-0.

  2. Parker MJ, Budd JL, Draper ES et al; Trisomie 13 und Trisomie 18 in einer definierten Population: epidemiologische, genetische und pränatale Beobachtungen. Prenat Diagn. 2003 Oct23 (10): 856–60.

  3. V. Plaiasu, D. Ochiana, G. Motei et al; Klinische Relevanz der Zytogenetik für die pädiatrische Praxis. Postnatale Befunde des Patau-Syndroms - Überprüfung von 5 Fällen. Maedica (Buchar). 5. Juli 2010 (3): 178–85.

  4. Witters G., Van Robays J., Willekes C., et al; Trisomie 13, 18, 21, Triploidie und Turner-Syndrom: die 5T. Schau dir die Hände an. Fakten Ansichten Vis Obgyn. 20113 (1): 15-21.

  5. Pseudotrisomie 13-Syndrom; Mendelsche Erbschaft im Menschen

  6. De Souza E, Halliday J. Chan A., et al; Rezidivrisiken für die Trisomien 13, 18 und 21. Am J Med Genet A. 2009 Dec149A (12): 2716-22. doi: 10.1002 / ajmg.a.33099.

  7. Chen CP; Pränataldiagnostik und genetische Beratung bei Mosaik-Trisomie 13. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010 Mär49 (1): 13-22. doi: 10.1016 / S1028-4559 (10) 60003-4.

  8. Chitayat D., Langlois S., Wilson RD; Pränatales Screening auf fetale Aneuploidie bei Einlingsschwangerschaften. J Obstet Gynaecol Can. 7. Juli 2011 (7): 736–50.

  9. Papageorghiou AT, Avgidou K, Spencer K, et al; Sonographisches Screening auf Trisomie 13 nach 11 bis 13 (+6) Schwangerschaftswochen. Am J Obstet Gynecol. 2006 Feb194 (2): 397–401.

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