Osteochondrodysplasien
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Osteochondrodysplasien

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Osteochondrodysplasien

  • Epidemiologie
  • Präsentation
  • Differenzialdiagnose
  • Untersuchungen
  • Verwaltung
  • Prognose

Synonyme: Skelettdysplasie, Osteochondrodystrophie

Heterogene Gruppe von mehr als 200 Erkrankungen, die durch Abnormalitäten des Knorpel- und Knochenwachstums gekennzeichnet sind, was zu einer abnormalen Form und Größe des Skeletts und zu einem Missverhältnis der langen Knochen, der Wirbelsäule und des Kopfes führt. Bedingungen beinhalten:

  • In der Regel tödlich: Achondrogenese, thanatophorische Dysplasie, kurze Rippenpolydaktylie (Typ Majewski und Saldino-Noonan), homozygote Achondroplasie, Osteopetrose (kongenital), camptomelische Dysplasie, Dys-segmentale Dysplasie (Silverman-Handmaker-Typ) ), Chondrodysplasie (Rhizomelie).
  • Oft tödlich: Erstickende Thoraxdystrophie (Jeune-Syndrom).
  • Gelegentlich tödlich: Ellis-van-Creveld-Syndrom, diastrophische Dysplasie, metatroper Zwergwuchs, Kniest-Dysplasie.

Epidemiologie

  • Die Inzidenz liegt im Bereich von 1 / 4.000 Geburten.[1]
  • Es wird geschätzt, dass tödliche Skelettdysplasien bei 0,95 pro 10.000 Lieferungen auftreten.
  • Die 4 häufigsten Skelettdysplasien sind thanatophorische Dysplasie, Achondroplasie, Osteogenese imperfecta und Achondrogenese.
  • Thanatophorische Dysplasie und Achondrogenese machen 62% aller tödlichen Skelettdysplasien aus. Achondroplasie ist die häufigste nicht-letale Skelettdysplasie.
  • Die mütterliche Anwendung von Warfarin oder Phenytoin kann zu einer Punktierung der Epiphysen führen, die an Chondrodysplasia punctata erinnert.

Präsentation

  • Skelettdysplasien sind in der Regel bei Neugeborenen oder im Säuglingsalter vorhanden, einige Erkrankungen treten jedoch erst im späteren Kindesalter auf.
  • Unproportional kurze Gliedmaßen sollten in Betracht gezogen werden, wenn die Arme im Säuglingsalter oder später im Oberschenkel nicht bis zum mittleren Becken reichen.
  • Mütterliche Hydramnien sind wahrscheinlich das bedeutendste Ereignis, das mit fötaler Skelettdysplasie während der Schwangerschaft einhergeht.
  • Features sind:
  • Unproportional kleiner Wuchs (kurze Gliedmaßen oder kurzer Rumpf).
  • Eine unverhältnismäßige Verkürzung kann sein:
    • Kurze proximale Segmente - Humerus, Femur: zB Achondroplasie, Hypochondroplasie, Spondyloepiphysealdysplasie congenita, diastrophische Dysplasie und angeborener kurzer Femur.
    • Kurze Mittelsegmente - Radius, Ulna, Tibia, Fibula: zB Langer- und Nievergelt-Typen von mesomelischen Dysplasien, Robinow-Syndrom, Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom.
    • Kurze distale Segmente - Metacarpalen, Phalangen: zB Akrodysostose und periphere Dysostose.
    • Kurze mittlere und distale Segmente - Unterarme, Hände: zB Akromesomelische Dysplasie.
    • Verkürzung der Extremitäten, die eine gesamte Extremität betreffen: z. B. Achondrogenese, Fibrochondrogenese, dysegmentale Dysplasie, Roberts-Syndrom.
    • Kurzer Rumpf (kurzer Hals, kleiner Brustkorb und hervorstehender Bauch): z. B. Morquio-Syndrom, metatrophische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Dysplasie.
  • Andere Funktionen können enthalten:
    • Verzögerte motorische Meilensteine.
    • Atemwegsobstruktion.
    • Schmerzen, Deformitäten und neurologische Defizite aufgrund von Wirbelsäulenerkrankungen.
  • Andere Skelettanomalien umfassen einen großen Kopf mit Hydrozephalus und Bogengänge mit watschelnden Gangarten.
  • Es gibt verschiedene neurologische, kardiovaskuläre und viele andere spezifische Anomalien, die mit spezifischen Osteochondrodysplasien assoziiert sind.

Differenzialdiagnose

  • Wenn die Kleinwüchsigkeit proportional ist, kann der Zustand auf endokrine oder metabolische Störungen oder auf genetische Defekte der Chromosomen- oder Nicht-Skelettdysplasie zurückzuführen sein.
  • Patienten mit überproportional kleiner Statur haben im Allgemeinen eine Osteochondrodysplasie.

Untersuchungen

  • Skelettuntersuchung zur Beurteilung des gesamten dysplastischen Skeletts.
  • Verschiedene biochemische, hämatologische und Immunfunktionstests abhängig von der Osteochondrodysplasie und dem individuellen Patientenkontext.
  • Weitere Bewertungen umfassen Ultraschall-, CT- und / oder MRI-Untersuchungen sowie Echokardiogramme.
  • Molekulare Studien und zytogenetische Studien.

Verwaltung

  • Babys mit bestimmten Erkrankungen, die vorgeburtlich diagnostiziert wurden, wie etwa Achondroplasie, sollten durch den Kaiserschnitt gebracht werden.
  • Die Behandlung ist symptomatisch, einschließlich orthopädischer Eingriffe wie Wirbelsäulenfusion, Knochenverlängerung und auch Verwendung einer Orthese, z. B. bei Kyphose.
  • Eine Knochenmarktransplantation kann Patienten mit Skelettdysplasie im Zusammenhang mit angeborenen Immundefiziten, Mucopolysaccharidose, Lipidose, Osteopetrose und Morbus Gaucher helfen.

Prognose

  • Die Prognose hängt von der genauen Art der spezifischen Osteochondrodysplasie ab.
  • Bei Säuglingen, bei denen Skelettdysplasien bei der Geburt entdeckt wurden, sind etwa 13% tot geboren und 44% sterben während der perinatalen Periode.
  • Die Häufigkeit von Skelettdysplasien bei Säuglingen, die perinatal sterben, liegt bei 9,1 pro 1.000.

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Weiterführende Literatur und Referenzen

  1. Chen H; Skelettdysplasie, eMedicine, September 2009

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