Polyzystische Nierenerkrankung
Chronisches Nierenleiden

Polyzystische Nierenerkrankung

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Die polyzystische Nierenerkrankung bewirkt, dass sich in den Nieren viele mit Flüssigkeit gefüllte Zysten (Zysten) bilden.

Polyzystische Nierenerkrankung

  • Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?
  • Wer bekommt eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung?
  • Wie verläuft die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung?
  • Was sind die ersten Symptome einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung?
  • Wie wird eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?
  • Was sind mögliche Komplikationen bei autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung?
  • Was ist die Behandlung von autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung?
  • Sollten Familienmitglieder auf eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung getestet werden?

Der häufigste Typ ist eine erbliche Erkrankung, die als autosomal dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) bezeichnet wird. Mit ADPKD treten Probleme im Allgemeinen erst im Alter von 30 bis 50 Jahren auf, und manche Menschen entwickeln nie Probleme.

Die zwei häufigsten Probleme, die sich entwickeln, sind Bluthochdruck und chronische Nierenerkrankung (CKD). Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD erkrankt im Alter von 60 Jahren an Nierenversagen, die eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erfordern.

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

  • Eine Zyste ist ein flüssigkeitsgefüllter Sack. Zysten kommen in verschiedenen Größen, unter verschiedenen Bedingungen und in verschiedenen Körperteilen vor.
  • Polyzystische bedeutet viele Zysten.
  • Polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erkrankung, bei der sich viele Zysten in den Nieren entwickeln. Die Zysten sind nicht krebsartig (gutartig) und entwickeln sich aus einigen der Nierentubuli.

HinweisEs ist üblich, dass gesunde Menschen, vor allem ältere Menschen, eine, zwei oder sogar einige harmlose Zysten in einer Niere entwickeln. Diese verursachen in der Regel keine Probleme und sind nicht auf eine polyzystische Nierenerkrankung zurückzuführen.

Polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass eines oder mehrere Ihrer Gene fehlerhaft sind, was dazu führt, dass Sie viele Zysten in Ihren Nieren bilden. Es gibt verschiedene Arten von polyzystischer Nierenerkrankung:

  • Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Dies ist der häufigste Typ. Dies ist eine Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird, das von einem Elternteil geerbt wird. Wenn Symptome und Probleme auftreten, beginnen sie normalerweise im Erwachsenenalter.
  • Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Dies ist eine seltene Erkrankung, von der etwa 1 von 20.000 Menschen betroffen ist. Probleme treten typischerweise kurz nach der Geburt auf. Sie benötigen zwei fehlerhafte Gene, um diesen Zustand zu entwickeln. Sie erhalten von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen (das gut sein wird, aber "Träger" von jeweils einem fehlerhaften Gen ist).
  • Nicht erbliche polyzystische Nierenerkrankung. Bei etwa 1 von 10 Personen, die an einer polyzystischen Nierenerkrankung leiden, handelt es sich bei dem fehlerhaften Gen um eine neue Mutation bei der betroffenen Person. Es sind also keine weiteren Familienmitglieder betroffen.

Hinweis: Der Rest dieses Merkblatts handelt von ADPKD.

Wer bekommt eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung?

ADPKD betrifft etwa 1 von 800 Menschen in Großbritannien. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Es ist eine erbliche Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang. Kurz gesagt bedeutet dies, dass Sie ein fehlerhaftes Gen haben und dass jedes Kind, das Sie haben, eine 50: 50-Chance hat, das fehlerhafte Gen zu erben und auch die Erkrankung zu entwickeln. Das fehlerhafte Gen von ADPKD verursacht ein Problem in der Wand (Membran) von Zellen in bestimmten Teilen des Körpers, insbesondere in bestimmten Nierenzellen. Der Fehler in den Zellen führt zur Entwicklung von Zysten.

In der Tat wurden mit ADPKD zwei fehlerhafte Gene identifiziert, die den Zustand verursachen können. Daher ist ADPKD in zwei Subtypen unterteilt - ADPKD I (ungefähr 17 in 20 Fällen) und ADPKD 2 (ungefähr 3 in 20 Fällen). Hierbei handelt es sich um zwei verschiedene genetische Erkrankungen, die jedoch zu demselben Problem führen, dass sie polyzystische Nieren verursachen. In der Regel ist jedoch der Schweregrad der Erkrankung bei ADPKD I im Vergleich zu ADPKD 2 tendenziell schlechter. Möglicherweise gibt es ein drittes fehlerhaftes Gen, das eine kleine Anzahl von Fällen ausmacht. Dies ist jedoch ungewiss.

Wie verläuft die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung?

Die Krankheit entwickelt sich sehr langsam und daher treten Symptome und Probleme normalerweise erst im Erwachsenenalter auf. Im Laufe der Jahre entwickeln sich immer mehr Zysten, manchmal bis zu mehreren Hundert. Die Größe der meisten Zysten reicht von der Größe eines Nadelkopfes bis zu einem Durchmesser von 2 cm. Einige können jedoch viel größer werden. Die Zysten drücken auf die normalen Teile der Niere und ersetzen allmählich einen Großteil des normalen Nierengewebes. Mit der Zeit wirkt sich dies auf die Funktion der Niere aus, da immer weniger normales Nierengewebe das Blut reinigen (filtern) kann. In vielen Fällen wird die Funktion der Nieren schließlich so schlecht, dass sich eine Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt (siehe unten).

Die betroffenen Nieren werden größer. Sie werden manchmal so groß wie das Drei- bis Vierfache der normalen Größe und können spürbar werden, wenn ein Arzt Ihren Bauch untersucht.

Das Ausmaß der Zystenbildung und der Nierenschäden kann jedoch von Person zu Person stark variieren. Ungefähr jeder dritte Mensch mit ADPKD wird 70 Jahre alt, ohne ernsthafte CNI.

Was sind die ersten Symptome einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung?

Es ist durchaus üblich, ADPKD jahrelang zu haben, ohne Symptome zu entwickeln oder zu merken, dass Sie an dieser Erkrankung leiden. In der Tat entwickeln manche Menschen mit ADPKD niemals Symptome oder Probleme. In den meisten Fällen entwickeln sich jedoch Symptome zu einem bestimmten Zeitpunkt - in der Regel zwischen 30 und 50 Jahren. Einige der ersten Symptome und Anzeichen, die sich entwickeln können, umfassen eine oder mehrere der folgenden:

  • Blut im Urin - das kommen und gehen kann. Dies liegt daran, dass eine oder mehrere Zysten von Zeit zu Zeit bluten.
  • Protein im Urin.
  • Schmerzen im Rücken über einer oder beiden Nieren. Dies liegt an den vergrößerten Nieren.
  • Nierensteine. Diese treten bei etwa 1 von 5 Personen mit ADPKD auf. Die Symptome eines Nierensteins können von keinerlei Symptomen bis zu starken Schmerzen reichen, wenn ein Stein im Harnleiter (Ureter) verstopft wird, der von jeder Niere in die Blase geht.
  • Bauchschmerzen und / oder geschwollener Bauch.
  • Hoher Blutdruck (Hypertonie).
  • Wiederkehrende Niereninfektionen.

Diese Symptome können einen Arzt auffordern, weitere Untersuchungen durchzuführen, und dann kann ADPKD diagnostiziert werden. In einigen Fällen wird die Diagnose erst dann gestellt, wenn sich eine Komplikation wie eine CKD entwickelt (siehe unten).

Wie wird eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?

Tests, die durchgeführt werden können, wenn ADPKD vermutet wird, umfassen die folgenden:

  • Ultraschalluntersuchung der Nieren. Dies ist ein sicherer und schmerzloser Test, der Schallwellen verwendet, um Bilder von Organen und Strukturen in Ihrem Körper zu erstellen. Bei einem Erwachsenen kann ADPKD normalerweise mit diesem Test sicher diagnostiziert werden.
  • Ein CT-Scan oder ein MRT-Scan sind detailliertere Scans und können durchgeführt werden, wenn Zweifel an der Diagnose bestehen.
  • Urintests zur Überprüfung von Blut und Eiweiß im Urin.
  • Blutuntersuchungen zur Überprüfung der Nierenfunktion.

Einige Fälle werden diagnostiziert, bevor sich Symptome entwickeln, weil Familienmitglieder betroffener Personen gescreent werden oder wenn ein Nierenscan aus einem anderen Grund durchgeführt wird.

Was sind mögliche Komplikationen bei autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung?

Mögliche Komplikationen sind folgende:

Abnahme der Nierenfunktion (Nierenversagen)

Der medizinische Fachausdruck für reduzierte Nierenfunktion ist chronische Nierenerkrankung (CKD). CNI bedeutet, dass Ihre Nieren geschädigt sind. Infolgedessen funktionieren Ihre Nieren möglicherweise nicht so gut wie sie sollten, um Abfallstoffe aus dem Körper zu entfernen und ein normales Gleichgewicht von Flüssigkeiten und Chemikalien im Körper aufrechtzuerhalten. Verschiedene Bedingungen können CKD verursachen, einschließlich ADPKD.

Ein Bluttest, der als geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) bezeichnet wird, wird zur Diagnose der CKD verwendet. Wenn Ihre Nieren nicht richtig funktionieren, liegt der eGFR unter dem Normalwert. Die CKD ist je nach eGFR-Spiegel in fünf Stufen unterteilt - Stufe 1 (sehr mild) bis Stufe 5 (Nierenerkrankung im Endstadium). Die eGFR wird von Zeit zu Zeit wiederholt, um den Verlauf der CKD zu überwachen. Lesen Sie mehr zum eGFR-Bluttest.

Die meisten Menschen mit leichter bis mäßiger CNI (Stadium 1 bis 3) haben keine CKD-Symptome. Symptome neigen dazu, sich zu entwickeln, wenn die CNI schwerwiegend wird (Stadium 4) oder schlechter wird. Die Symptome können sein:

  • Fühle mich müde.
  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsverlust.
  • Juckende Haut.
  • Muskelkrämpfe.
  • Geschwollene Füße.
  • Geschwollenheit um die Augen.
  • Blass wegen Anämie.
  • Übelkeit (Übelkeit)

Da die Nierenfunktion von Stufe 4 auf 5 abnimmt, fühlen Sie sich wahrscheinlich unwohl. Eine Nierenerkrankung im Endstadium (Stadium 5) ist möglicherweise tödlich, wenn sie nicht mit Dialyse oder einer Nierentransplantation behandelt wird.

Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD hat im Alter von 60 Jahren eine CKD im Stadium 5 (Endstadium der Nierenerkrankung) entwickelt, etwa 6 von 10 im Alter von 70 Jahren. Sie entwickelt sich am häufigsten im Alter zwischen 40 und 60 Jahren.

Hoher Blutdruck (Hypertonie)

Die Nieren spielen eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Blutdrucks. ADPKD erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein hoher Blutdruck entwickelt, erheblich. Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD im Alter von 20-34 Jahren hat einen hohen Blutdruck, und die meisten Menschen mit ADPKD entwickeln irgendwann in ihrem Leben Bluthochdruck. Hoher Blutdruck an sich verursacht normalerweise keine Symptome. Daher ist es leicht zu wissen, dass Sie hohen Blutdruck haben. Unbehandelter Bluthochdruck kann jedoch die Nieren weiter schädigen und erhöht das Risiko für Herzkrankheiten und Schlaganfall. Daher ist die Früherkennung und Behandlung von Bluthochdruck wichtig.

Zysten in anderen Teilen des Körpers

Obwohl die Nieren die Hauptstelle sind, können sich Zysten auch in anderen Körperteilen entwickeln. Zysten entwickeln sich zum Beispiel gewöhnlich in der Leber. Typischerweise verursachen Zysten in der Leber keine Symptome oder Probleme. Die Zysten beeinflussen normalerweise nicht die Leberfunktion und verursachen daher kein Leberversagen. In einigen Fällen werden sie jedoch ziemlich groß und verursachen manchmal Schmerzen oder andere Probleme durch Druckeinflüsse. Wenn sich bei Leberzysten Probleme entwickeln, treten sie später im Leben auf - im mittleren oder hohen Alter. Eine Ultraschalluntersuchung, bei der Zysten in den Nieren diagnostiziert werden, wird in der Regel auch Leberzysten nachweisen.

Einige andere Teile des Körpers können auch Zysten entwickeln, wie z. B. die Bauchspeicheldrüse, die kleinen Drüsen, aus denen Samen (die Samenblasen) des Mannes gebildet wird, und das Gewebe neben dem Gehirn (die Arachnoidemembran). Aber selbst wenn sich diese entwickeln, verursachen sie selten Probleme.

Aneurysma eines Blutgefäßes (Arterie) im Gehirn

Ein Aneurysma ist eine lokalisierte Schwellung eines Blutgefäßes. Bis zu 1 von 10 Personen mit ADPKD entwickeln ein Aneurysma in einer Hirnarterie. In den meisten Fällen verursacht dies keine Symptome oder Probleme. Es besteht jedoch die Gefahr, dass ein Aneurysma platzt (Ruptur), wodurch eine Blutung neben dem Gehirn (Subarachnoidalblutung) verursacht wird. Dies ist ungewöhnlich, aber schwerwiegend, wenn es auftritt. Einige Ärzte empfehlen, dass Personen mit ADPKD, die Aneurysma in der Familienanamnese haben, eine routinemäßige Gehirnuntersuchung haben sollten. Gelegentlich treten Abweichungen in anderen Blutgefäßen auf.

Herzklappenanomalien

Etwa 1 von 5 Personen mit ADPKD entwickelt einen Mitralklappenprolaps. Dadurch wird die Mitralklappe im Herzen ein bisschen undicht. Dies verursacht jedoch normalerweise keine ernsthaften Probleme. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Broschüre Herzventile und Ventilerkrankungen.

Anhaltender (chronischer) Schmerz

Einige Menschen mit ADPKD entwickeln anhaltende Schmerzen in ihren vergrößerten Nieren.

Schwangerschaftskomplikationen

Frauen mit ADPKD, die schwanger werden, haben eine erhöhte Chance, eine Schwangerschaftskomplikation zu entwickeln, die als Präeklampsie bezeichnet wird. Die meisten Frauen mit ADPKD, die schwanger werden, haben jedoch eine normale, ereignislose Schwangerschaft.

Divertikulose

Das Risiko, Taschen (Divertikel) im Dickdarm (Dickdarm) zu entwickeln, kann geringfügig erhöht sein. In den meisten Fällen verursacht dies jedoch keine Probleme. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Packungsbeilage Diverticula (einschließlich Divertikulose, Divertikulose und Divertikulitis).

Was ist die Behandlung von autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung?

Viele Menschen mit ADPKD sind noch Jahre nach der Diagnose der Erkrankung gesund und frei von Problemen. Für eine gewisse Zeit ist möglicherweise keine besondere Behandlung erforderlich. Auch wenn Ihr Blutdruck und Ihre Nierenfunktion in Ordnung sind, sollten Sie einige allgemeine Punkte beachten:

  • Einmal im Jahr wird Ihnen normalerweise empfohlen, eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, eine Blutdruckprüfung und Blutuntersuchungen durchzuführen, um Ihre Nierenfunktion zu überwachen.
  • Es ist am besten, Kontaktsportarten zu vermeiden, bei denen der Bauch (Bauch) oder die Seiten des Rückens angegriffen werden können. Die vergrößerten Nieren neigen eher dazu, beschädigt zu werden oder sogar durch Verletzungen zu reißen, die normalerweise keine Nierenschäden verursachen würden. Zum Beispiel ein hartes Rugby-Tackle.
  • Nimm nicht entzündungshemmende Schmerzmittel wie Ibuprofen, Indometacin usw., es sei denn, Sie werden von Ihrem Arzt geleitet. Diese können die Nierenfunktion bei manchen Menschen verschlimmern. Einige andere Arzneimittel können auch die Nieren beeinflussen. Informieren Sie deshalb einen Arzt oder Apotheker, dass Sie ADPKD haben, wenn Sie Medikamente einnehmen oder kaufen.

Es gibt keine Behandlung, die das Wachstum der Zysten umkehren oder beeinflussen kann, obwohl dieser Bereich derzeit erforscht wird. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome und Komplikationen möglichst zu kontrollieren, wenn sie auftreten. Dies kann eine oder mehrere der folgenden sein:

Behandlung von Bluthochdruck (Hypertonie)

Eine gute Kontrolle des Blutdrucks kann das Fortschreiten des Nierenschadens und damit das Fortschreiten der CNI verlangsamen. Weitere Informationen finden Sie in der Packungsbeilage Bluthochdruck (Hypertonie).

Umgang mit chronischer Nierenerkrankung (CKD)

Menschen mit CNI haben aus irgendeinem Grund (einschließlich ADPKD) ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzkrankheiten und Schlaganfall. Deshalb ist es so wichtig, andere kardiovaskuläre Risikofaktoren zu reduzieren. In Kürze umfasst dies typischerweise:

  • Gute Kontrolle des Blutdrucks (und des Blutzuckerspiegels bei Diabetes).
  • Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels - in vielen Fällen erforderlich.
  • Wo relevant, um Lebensstil-Risikofaktoren zu bekämpfen. Dies bedeutet zu:
    • Hören Sie auf zu rauchen, wenn Sie rauchen.
    • Essen Sie eine gesunde Ernährung, die eine geringe Salzzufuhr beinhaltet.
    • Halten Sie Ihr Gewicht und Ihre Taille in Schach.
    • Nehmen Sie regelmäßig körperliche Aktivität auf.
    • Schneiden Sie zurück, wenn Sie viel Alkohol trinken.

Wenn die CNI schwerwiegend wird (Stadium 4-5), benötigen Sie möglicherweise eine Behandlung, um verschiedene Probleme und Symptome zu bekämpfen, die durch die schlechte Nierenfunktion verursacht werden. Wenn sich eine Nierenerkrankung im Endstadium entwickelt (Stadium 5), benötigen Sie wahrscheinlich eine Nierendialyse oder eine Nierentransplantation, um zu überleben. Menschen mit einer CKD der Stufe 3 oder schlechter sollten jedes Jahr gegen Influenza immunisiert werden und einmalig gegen Pneumokokken immunisiert werden. Menschen mit einer CKD im Stadium 4 sollten gegen Hepatitis B immunisiert werden.

Schmerz behandeln

Wenn Sie an den vergrößerten Nieren anhaltende Schmerzen entwickeln, benötigen Sie möglicherweise Schmerzmittel. Manchmal wird eine Operation zum Ablassen oder Entfernen einiger besonders großer Zysten durchgeführt, wenn davon ausgegangen wird, dass sie Druck und Schmerzen verursachen. Manchmal sind andere schmerzlindernde Techniken erforderlich.

Behandlung anderer Zysten

Wenn sich andere Zysten in anderen Teilen des Körpers entwickeln und Symptome und Probleme verursachen, können verschiedene andere Behandlungen erforderlich sein. Wenn zum Beispiel eine Leberzyste Probleme verursacht, ist es manchmal möglich, sie zu entleeren oder zu entfernen.

Urin- und Niereninfektionen

Es ist am besten, eine eventuell auftretende Urin- oder Niereninfektion unverzüglich zu behandeln. Manchmal infiziert sich eine Zyste, die möglicherweise eine langfristige Antibiotika-Behandlung oder andere Behandlungen benötigt.

Sollten Familienmitglieder auf eine autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung getestet werden?

Wenn Sie ADPKD haben, möchten Sie vielleicht Ihren Brüdern und Schwestern mitteilen, dass sie die Chance haben, es auch zu haben.Wenn Sie Kinder haben, möchten Sie möglicherweise, dass sie getestet werden, um zu sehen, ob sie die Krankheit haben, bevor sie Symptome verursacht. Die Hauptgründe dafür, dass Sie an der Krankheit leiden, bevor sich Symptome entwickeln, sind:

  • Damit Sie regelmäßige Blutdruckkontrollen durchführen können, um Bluthochdruck (Hypertonie) so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln. Dies kann die langfristigen Aussichten beeinflussen.
  • Wenn Sie wissen, dass bei ADPKD ein erhöhtes Risiko besteht, an Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu erkranken? Daher können Sie in jüngeren Jahren noch größere Anstrengungen unternehmen, um Fragen des Lebensstils wie Rauchen, Bewegung, Fettleibigkeit usw. zu lösen.
  • Informierte Entscheidungen über die Elternschaft treffen.
  • Seien Sie sich einfach der Probleme bewusst, die in der Zukunft auftreten können.

Wenn Sie jedoch die Diagnose „hängen lassen“, bevor Symptome oder Probleme auftreten, kann dies bei manchen Menschen zu Angstzuständen führen. Das Screening ist also nicht ohne potenziellen Schaden. In einigen Fällen kann eine genetische Beratung angebracht sein.

Bei einer Ultraschalluntersuchung kann ADPKD normalerweise erkannt werden, bevor Symptome auftreten. Bis vor kurzem wurde Familienmitgliedern im Alter von etwa 20 Jahren ein Screening mittels Ultraschall angeboten. Allerdings empfehlen einige Ärzte alle fünf Jahre ab der späten Kindheit bis zum Alter von 30 Jahren Ultraschalluntersuchungen die Diagnose von ADPKD.

Ein spezieller genetischer Bluttest wird manchmal verwendet, um ADPKD bei jüngeren Menschen zu screenen, bevor Zysten durch Ultraschall nachgewiesen werden können. Dies kann zum Beispiel bei einem jüngeren Angehörigen einer Person mit ADPKD geschehen, die sich freiwillig als Nierenspender gemeldet hat. Dieser Test kann feststellen, ob sie ADPKD haben oder nicht und daher ihre Eignung als Spender.

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