Sodbrennen und Ösophagitis Sodbrennen
Gesundheit Des Verdauungssystems

Sodbrennen und Ösophagitis Sodbrennen

Wenn Säure aus dem Magen in die Speiseröhre (Speiseröhre) gelangt, spricht man von saurem Reflux. Dies kann zu Sodbrennen und anderen Symptomen führen.

Umsetzung der großen Arterien
Angeborener-And-Vererbte-Störungen

Umsetzung der großen Arterien

Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist die vollständige Transposition der großen Arterien, eine einfache Transposition oder ventrikuloarterielle Diskordanz.

Anderson-Fabry-Krankheit
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Anderson-Fabry-Krankheit

Anderson-Fabry-Krankheit ist auch als Fabry-Krankheit bekannt. alpha-Galactosidase. Die Anderson-Fabry-Krankheit ist ein Mangel, die erbliche dystopische Lipidose, die Anderson-Fabry-Krankheit, die an ein X-chromosomal-rezessives Gen gebunden ist

Weibliche Genitalabnormalitäten
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Weibliche Genitalabnormalitäten

Anomalien der weiblichen Genitalien sind ungewöhnlich und treten häufig erst nach der Pubertät auf. Helfen Sie, weibliche Genitalabnormalitäten zu verstehen

Medullary-Schwamm-Niere
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Medullary-Schwamm-Niere

Synonym: Cacchi-Ricci-Syndrom Die medulläre Schwammniere (MSK) ist eine angeborene Erkrankung, die eine oder beide Nieren oder nur einen Teil einer Niere betreffen kann.

Glutarsazidämie
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Glutarsazidämie

Die Glutarazidämie ist eine Erbkrankheit. Erfahren Sie mehr über Glutarazidämie von Ärzten.

Kolobom
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Kolobom

Das angeborene Kolobom ist ein Entwicklungsfehler des Auges, der im embryonalen Stadium auftritt. Es können eine oder mehrere Augenstrukturen einschließlich der Hornhaut, ...

Patau-Syndrom-Trisomie 13
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Patau-Syndrom-Trisomie 13

Trisomie 13 Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) weist eine hohe Mortalitätsrate bei mehrfach angeborenen Anomalien auf. Erfahren Sie mehr über das Patau-Syndrom (Trisomie 13).

Alkaptonurie
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Alkaptonurie

Synonyme: AKU, Alcaptonurie; Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel; Ochronose Dies ist ein autosomal-rezessiver Zustand von Homogentisinsäureoxidase-Mangel, ...

Fragiles X-Syndrom
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Fragiles X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine vererbte Erkrankung, die typische Verhaltens-, Entwicklungs- und körperliche Probleme aufweist. Fragiles X-Syndrom (FXS) ...

Nephronophthise
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Nephronophthise

Nephronophthese ist eine vererbte Ursache für chronisch tubulointerstitielle Nephritis. Weitere Informationen über Nephronophthisis finden Sie auf der Seite mit ausgewiesenen Nephronophthisis.

Vererbte Nierenkrankheiten
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Vererbte Nierenkrankheiten

Nierenprobleme bei Kindern und Erwachsenen. Es gibt eine Vielzahl von Nierenerkrankungen, die von seltenen bis hin zu häufigen Problemen reichen. Entdecken Sie Symptome, Prognose und Behandlung von Nierenproblemen.

Alström-Syndrom
Angeborener-And-Vererbte-Störungen

Alström-Syndrom

Das Alstroms-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu Erblindung führt. Das Alström-Syndrom ist eine Mutation im Gen ALMS1. Lesen Sie mehr über das Alström-Syndrom.

Spaltlippe und Gaumen
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Spaltlippe und Gaumen

Spaltlippe und Gaumen sind relativ häufig. Lippen- und Gaumenspalte sind eine nicht lebensbedrohliche Anomalie. Erfahren Sie mehr über Lippen und Gaumen

Alström-Syndrom
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Alström-Syndrom

Das Alstroms-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu Erblindung führt. Das Alström-Syndrom ist eine Mutation im Gen ALMS1. Lesen Sie mehr über das Alström-Syndrom.

Niemann-Pick-Krankheit
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Niemann-Pick-Krankheit

Niemann-Pick-Krankheit a. Sphingomyelin-Lipidose, Sphingomyelinase-Mangel. Die Niemann-Pick-Krankheit (NP-Krankheit) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen.

Noonans Syndrom
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Noonans Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine abnormale Entwicklung mehrerer Körperteile verursacht. Es gibt ein Gurtband am Hals und verschiedene typische ...

Anderson-Fabry-Krankheit
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Anderson-Fabry-Krankheit

Anderson-Fabry-Krankheit ist auch als Fabry-Krankheit bekannt. alpha-Galactosidase. Die Anderson-Fabry-Krankheit ist ein Mangel, die erbliche dystopische Lipidose, die Anderson-Fabry-Krankheit, die an ein X-chromosomal-rezessives Gen gebunden ist

Probleme mit dem angeborenen Rachen
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Probleme mit dem angeborenen Rachen

Angeborene Halsprobleme betreffen hauptsächlich die Larnyx. Es gibt eine Reihe von angeborenen Halsproblemen - einige treten alleine auf, andere treten als Teil eines Syndroms auf.

Hypophosphatämische Rachitis
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Hypophosphatämische Rachitis

Hypophosphatämische Rachitis ist durch Wachstumsretardierung, Rachitis oder Osteomalazie, Hypophosphatämie und Nierenfunktionsstörungen bei der Phosphatreabsorption gekennzeichnet.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
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Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita oder Arthrogrypose ist ein Sammelbegriff, der auf eine sehr große Anzahl verschiedener Syndrome angewendet wird. Lesen Sie mehr über Arthrogryposis multiplex congenita

Turner-Syndrom
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Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom kann als Verlust oder Abnormalität des zweiten X-Chromosoms in mindestens einer Zelllinie in einer phänotypischen Frau definiert werden. In der Mehrzahl der betroffenen ...

Erbliche Netzhautdystrophien
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Erbliche Netzhautdystrophien

Erbliche Netzhautdystrophien sind eine breite (und wachsende) Gruppe von Erbkrankheiten, die die Netzhaut betreffen. Entdecken Sie die erbliche Hämochromatose

Die hereditäre optische Neuropathie von Leber
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Die hereditäre optische Neuropathie von Leber

Synonyme: Leber-Optikus-Neuropathie (LHON), Optikusatrophie, Leber-Optikus-Neuropathie und Erb-Optikus-Neuroretinopathie Leber-Erbkrankheit.

Treacher-Collins-Syndrom
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Treacher-Collins-Syndrom

Treacher Collins 'Syndrom ist auch als mandibulofaziale Kraniosynostose bekannt. mandibulofaziale Dysostose, Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom.

Ventrikulärer Septaldefekt
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Ventrikulärer Septaldefekt

Ventrikulärer Septumdefekt (VSD) ist ein Versagen der Entwicklung des Septums zwischen den beiden Ventrikeln des Herzens. Mehr zum Ventrikulären Septumdefekt (VSD)

Laurence-Moon-Syndrom
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Laurence-Moon-Syndrom

Synonyme: Adipogenital-Retinitis Pigmentosa-Syndrom, LM-Syndrom Dies ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung. Laurence-Moon-Biedl-Syndrom und Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-Mangel
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MCAD-Mangel

Ein mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) -Mangel oder ein ACADM-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Lesen Sie über den MCAD-Mangel

Silber-Russell-Syndrom
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Silber-Russell-Syndrom

Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) oder das Russell-Silver-Syndrom (RSS) ist ein klinisch und genetisch heterogener Zustand. Mehr zum Silver-Russell-Syndrom.

Probleme mit dem angeborenen Rachen
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Probleme mit dem angeborenen Rachen

Angeborene Halsprobleme betreffen hauptsächlich die Larnyx. Es gibt eine Reihe von angeborenen Halsproblemen - einige treten alleine auf, andere treten als Teil eines Syndroms auf.

Becker Muskeldystrophie
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Becker Muskeldystrophie

Beckers Muskeldystrophie ist auch als benigne pseudohypertropische Muskeldystrophie bekannt. X Rekursive Genstörung Becker-Muskeldystrophie. Lesen Sie mehr über Beckers Muskeldystrophie

Wolff-Parkinson-White-Syndrom
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Wolff-Parkinson-White-Syndrom

Das Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW-Syndrom) ist das häufigste ventrikuläre Vorerregungssyndrom.

Gentherapie
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Gentherapie

In den 1990er Jahren bestand große Hoffnung, dass dieser neuartige Ansatz eine Antwort auf viele bisher unheilbare Krankheiten sein könnte. Die Grundidee ist, defekte zu korrigieren ...

Phosphoglyceratkinase 1-Mangel
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Phosphoglyceratkinase 1-Mangel

Phosphoglycerat-Kinase-1-Mangel Synonyme: Phosphoglycerokinase-Mangel, PGK-Mangel, PGK1-Mangel, hämolytische Anämie mit PGK-Mangel.

Angeborene Stoffwechselstörungen - eine Einführung
Angeborener-And-Vererbte-Störungen

Angeborene Stoffwechselstörungen - eine Einführung

Lesen Sie über die Faktoren Eingeborene Stoffwechselfehler (IEMs) werden durch definiert. Informationen zu IEMs finden Sie unter Angeborene Fehler des Stoffwechsels - eine Einführung

Nephronophthise
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Nephronophthise

Nephronophthese ist eine vererbte Ursache für chronisch tubulointerstitielle Nephritis. Weitere Informationen über Nephronophthisis finden Sie auf der Seite mit ausgewiesenen Nephronophthisis.

Umsetzung der großen Arterien
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Umsetzung der großen Arterien

Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist die vollständige Transposition der großen Arterien, eine einfache Transposition oder ventrikuloarterielle Diskordanz.

Noonans Syndrom
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Noonans Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die eine abnormale Entwicklung mehrerer Körperteile verursacht. Es gibt ein Gurtband am Hals und verschiedene typische ...

Ahornsirupkrankheit
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Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirup-Krankheit (MSUD) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen in mindestens vier Genen verursacht werden kann. Mehr über Ahornsirup-Krankheit

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine Wachstumsstörung. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist ein Überwuchtsyndrom. Lesen Sie mehr über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Pagetsche Krankheit bei Jugendlichen
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Pagetsche Krankheit bei Jugendlichen

Synonyme: chronische kongenitale idiopathische Hyperphosphatasämie, familiäre idiopathische Hyperphosphatasie, familiäre Osteoektasie, erbliche Hyperphosphatasie, ...